Distrofia Muscular del Anillo Óseo Recesiva
Limb-Girdle Muscular Dystrophy - Recessive type (LGMD R)
Tratamiento
Causas
Síntomas
Diagnóstico
Características
Alteraciones genéticas en proteínas de la membrana muscular llamadas sarcoglicanos.
Debilidad en los músculos proximales de brazos y piernas.
Dificultad para andar, subir escaleras y ponerse de puntillas.
Incluye una profunda evaluación clínica: electrocardiograma, biopsia muscular, inmunohistoquímica y análisis genético.
No tiene cura, pero existen ensayos clínicos:1) inmunoterapias (Domagrozumab) 2) terapias proteicas (Resolaris/ATYR1940) 3) terapias génicas
Conjunto de distrofias musculares raras caracterizadas por la pérdida progresiva de masa muscular.
Gema Castillo García - Infografía realizada para el curso de Genially de la UAM
Síntomas de la LGMD
Genes de interés (GOIs)
Las mutaciones en estos genes alteran el equilibrio destrucción/reparación d el músculo.
https://www.omim.org/
Ensayos clínicos de terapias génicas
https://musculardystrophynews.com
↓volumen muscular↓fuerza en caderas y hombros
Fuente de la imagen (lectura recomendada)
Distrofia Muscular del Anillo Óseo Recesiva
Gema C
Created on March 18, 2024
Esto es una infografía que debemos presentar como tarea para completar un curso de la UAM para aprender a utilizar Genially.
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Distrofia Muscular del Anillo Óseo Recesiva
Limb-Girdle Muscular Dystrophy - Recessive type (LGMD R)
Tratamiento
Causas
Síntomas
Diagnóstico
Características
Alteraciones genéticas en proteínas de la membrana muscular llamadas sarcoglicanos.
Debilidad en los músculos proximales de brazos y piernas. Dificultad para andar, subir escaleras y ponerse de puntillas.
Incluye una profunda evaluación clínica: electrocardiograma, biopsia muscular, inmunohistoquímica y análisis genético.
No tiene cura, pero existen ensayos clínicos:1) inmunoterapias (Domagrozumab) 2) terapias proteicas (Resolaris/ATYR1940) 3) terapias génicas
Conjunto de distrofias musculares raras caracterizadas por la pérdida progresiva de masa muscular.
Gema Castillo García - Infografía realizada para el curso de Genially de la UAM
Síntomas de la LGMD
Genes de interés (GOIs)
Las mutaciones en estos genes alteran el equilibrio destrucción/reparación d el músculo.
https://www.omim.org/
Ensayos clínicos de terapias génicas
https://musculardystrophynews.com
↓volumen muscular↓fuerza en caderas y hombros
Fuente de la imagen (lectura recomendada)