drépanocytose et trisomie 18
Maladie héréditaire et génétique
start
Drépanocytose
index
Consequense au niveau du phenotypes
decouvertes
causes et origine
Introduction
conclusion
quizz
remerciment
traitement,thérapie,progrés medicaux
Trisomie 18
index
Consequense au niveau du phenotypes
causes origine
decouvertes
Introduction
Traitements; térapie progrés medicaux
remerciment
conclusion
Quizz
01
La Drépanocytose
Maladie des globules rouges .
Découverte
Herrick James a decouvert la drépanocytose en 1904 quand il a examiner un patient agée d'une vinghtaine d'année . Neanmois la drépanocytose aurait était découvert quellles que années au paravant (1846) apres l'autopsie d'un esclave fugitive mais cette date nest pas fiable a cent pour cent .
02
Conséquence au niveau du phénotypes humains
gonflement des articulation
04
Causes et origine
La drépanocytose est due a la mutation du géne de lemoglobine porter par la pairs de chromosomes 11
+ info
Traitement
07
le plus curatif
le moins curatif
Pilules d' hydroxycarbamide
piqure de crizanlizumab
Greffe de moelle osseuse
aide a la diminution des neutrophiles, l'augmentation de la teneur en eau des hématies, l'augmentation de la déformabilité des drépanocytes et l'altération
réduit sensiblement le nombre de crises drépanocytaires douloureuses et cause moins d'effets secondaires chez les personnes souffrant de drépanocytose.
Chez les drépanocytaire la moelle osseuse produits des globules anormaux . Alors si on remplace la moelle osseuse contaminée par une moelle osseuse non atteinte la moelle osseuse produira des globules normaux
Conclusion
la drépanocytose est une maladies du sang qui affecte l'hémoglobide et deforme les globule rouge
Les globule rouges ont alors une formes de faucilles ce qui empeche la circulation du sang dans certaines veines . La drépanocytose provoque alors des douleur au endroit au le sang circulent mal
Il existe des traitement mais le plus curatif et la greffe de moelle osseuse Les drépanocytaire meurt souvent de crise vaso-occlusives de crises cardiaque le chromosome résponsable de la drépanocytose et le chromosome 11 etant responsable de la fabriquations de lhemoclobine neanmois aucune difference nest visible donc une personne ayant une cariotypes normale peut etre atteint de la drépanocytose Cette maladies et génétique et nest pas contagieuse
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Quizz
01
La Trisomie 18
Maladie chromosomique
02
Histoire decouverte
John H.Edward
Il est le premier à décrire en 1960 la trisomie 182, maladie à laquelle il donne son nom : le Syndrome d’Edwards.Le syndrome d'edwards appellé trisomie 18 et beaucoup moins frequente que la trisomie 21 meme si en termes de consequences elle est plus severe
03
conséquence au niveau du phenotype de l'indivu
La bouche et la mâchoire peuvent être petites, ce qui donne au visage du nouveau-né un air pincé. D'autres anomalies physiques sont fréquentes, notamment une petite tête, des oreilles malformées et d'implantation basse, un bassin étroit
04
Causes et origine
la trisomie 18 est une maladies chromosomique qui atteint la pairs chromosomique n°18 cette pairs nest pas constitué de deux chromosomes mais de trois ce qui entraine une mort précose de l'individu qui en est atteint .
+ info
Traitements ,Thérapie ,Progrés medicaux ,Depistages
05
dépistages
traitements
thérapie, progrés médicaux
le depistages seffectue lors de la grosesse aussi appele despistage prenatale non infassif ce qui consite a faire une prise de sang a la femme enceinte se depistages permet de detecter la trisomie 13;18;21 dans la plupart des cas si le teste est positif les femmes on recourt a lavortement
logopédie l'orthophonie thérapie aide a l'amelioration de la communication et de la comprehension du langages physiothérapie et kinésithérapie aide a renforcer les muscle et ameliore la mobilité ergotherapie et psychomotricité aide au developpement des competences de motriciter et des activites quotidienne cette maladie etant curatif ces thérapie vise a ameliorer la qualites de vie des personne atteint et de leurs familles
il n'existe pas de traitement curatif pour la trisomie 18 cependant il existe des intervention chirugical ces intervention sont utile lors de malformation majeures mais ne modifie en rien la maladie
conclusion
decouverte par John H.Edwards en 1960 la trisomie 18 est une maladie qui touche les chromosome 18 elle est plus severe que la trisomie 21 mais reste plus rares dans de rares cas lindividu atteint les 18ans generalement les personnes atteinte de la trisomie 18 vivent jusqua peu pres 1 voir 2 ans la trisomie 18 se fait dépister pendant la grossese aussi appelle depistage non invasife il nexiste pas de traitement pour guerir de la trisomie 18 cepandant il existe de multiples théraphie qui vise a ameliorer le confort des individues atteint de cette maladies ainsi que de leurs proches
Quizz
merci !
De votre ecoute
Diaporama crée par Poupaert--Monchaux Tapanga 3C
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With Genially templates, you can include visual resources to wow your audience. You can also highlight a particular sentence or piece of information so that it sticks in your audience’s minds, or even embed external content to surprise them: Whatever you like! Do you need more reasons to create dynamic content? No problem! 90% of the information we assimilate is received through sight and, what’s more, we retain 42% more information when the content moves.
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Drépanocytose et trisomie 18 svt
Tapenga Poupaert monchaux
Created on March 15, 2024
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drépanocytose et trisomie 18
Maladie héréditaire et génétique
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decouvertes
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Introduction
conclusion
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Trisomie 18
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Consequense au niveau du phenotypes
causes origine
decouvertes
Introduction
Traitements; térapie progrés medicaux
remerciment
conclusion
Quizz
01
La Drépanocytose
Maladie des globules rouges .
Découverte
Herrick James a decouvert la drépanocytose en 1904 quand il a examiner un patient agée d'une vinghtaine d'année . Neanmois la drépanocytose aurait était découvert quellles que années au paravant (1846) apres l'autopsie d'un esclave fugitive mais cette date nest pas fiable a cent pour cent .
02
Conséquence au niveau du phénotypes humains
gonflement des articulation
04
Causes et origine
La drépanocytose est due a la mutation du géne de lemoglobine porter par la pairs de chromosomes 11
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Traitement
07
le plus curatif
le moins curatif
Pilules d' hydroxycarbamide
piqure de crizanlizumab
Greffe de moelle osseuse
aide a la diminution des neutrophiles, l'augmentation de la teneur en eau des hématies, l'augmentation de la déformabilité des drépanocytes et l'altération
réduit sensiblement le nombre de crises drépanocytaires douloureuses et cause moins d'effets secondaires chez les personnes souffrant de drépanocytose.
Chez les drépanocytaire la moelle osseuse produits des globules anormaux . Alors si on remplace la moelle osseuse contaminée par une moelle osseuse non atteinte la moelle osseuse produira des globules normaux
Conclusion
la drépanocytose est une maladies du sang qui affecte l'hémoglobide et deforme les globule rouge
Les globule rouges ont alors une formes de faucilles ce qui empeche la circulation du sang dans certaines veines . La drépanocytose provoque alors des douleur au endroit au le sang circulent mal
Il existe des traitement mais le plus curatif et la greffe de moelle osseuse Les drépanocytaire meurt souvent de crise vaso-occlusives de crises cardiaque le chromosome résponsable de la drépanocytose et le chromosome 11 etant responsable de la fabriquations de lhemoclobine neanmois aucune difference nest visible donc une personne ayant une cariotypes normale peut etre atteint de la drépanocytose Cette maladies et génétique et nest pas contagieuse
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01
La Trisomie 18
Maladie chromosomique
02
Histoire decouverte
John H.Edward
Il est le premier à décrire en 1960 la trisomie 182, maladie à laquelle il donne son nom : le Syndrome d’Edwards.Le syndrome d'edwards appellé trisomie 18 et beaucoup moins frequente que la trisomie 21 meme si en termes de consequences elle est plus severe
03
conséquence au niveau du phenotype de l'indivu
La bouche et la mâchoire peuvent être petites, ce qui donne au visage du nouveau-né un air pincé. D'autres anomalies physiques sont fréquentes, notamment une petite tête, des oreilles malformées et d'implantation basse, un bassin étroit
04
Causes et origine
la trisomie 18 est une maladies chromosomique qui atteint la pairs chromosomique n°18 cette pairs nest pas constitué de deux chromosomes mais de trois ce qui entraine une mort précose de l'individu qui en est atteint .
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05
dépistages
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thérapie, progrés médicaux
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