L'EREDITARIETÀ DEI CARATTERI

L'ereditarietà dei caratteri

• Le leggi di Mendel e le nuove frontiere della genetica
• Genetica umana e malattie ereditarie
• Biotenologie e ingegneria genetica

Natalia Guagnano - Classe 3^B - Scuola secondaria di primo grado N. Andria

START

Che cosa sono i caratteri ereditari

I caratteri ereditari sono tratti fisici, comportamentali o biologici che vengono trasmessi dai genitori ai figli e alcuni che sembrano scomparsi possono riapparire anche dopo generazioni. Questi tratti sono determinati dai geni che si trovano nei cromosomi ereditati dai genitori e possono includere aspetti come il colore degli occhi, la struttura del viso, l'altezza, il gruppo sanguigno, la predisposizione a determinate malattie o conzioni mediche, tra gli altri.

La genetica

La genetica è quella parte della biologia cge studia la trasmissione dei caratteri ereditari. Il fondatore della genetica è considerato l' abate Johann Gregor Mendel , il primo a studiare in modo scientifico come i caratteri si trasmettono da una generazione a quella successiva.

Johann Gregor Mendel (1822-1884)

Il monaco agostiniano J. Gregor Mendel, molto prima della scoperta del DNA e dei cromosomi, formulò tre leggi che sono ancora oggi alla base della genetica. Nell'orto del monastero di Brno, nell' attuale Repubblica Ceca, eseguì molti esperimenti programmati con rigore scientifico, sulle piante di pisello odoroso (Pisum sativum). Questa pianta è molto adatta per lo studio della trasmissione dei caratteri per varie ragioni:

• sono di facile coltivazione
• si riproducono velocemente
• generano molti figli

• presentano diverse varietà con caratteri facilmente distinguibili
• è possibile lasciarle riprodurre attraverso l’autoimpollinazione, oppure eseguire l’impollinazione incrociata

Pisum savatium presenta sette caratteri osservabili, ciascuno in due sole varianti alternative ben distinte

Perché Mendel studiò la pianta di pisello? Pisum sativum si riproduce per autoimpollinazione (il polline prodotto da un fiore può fecondare l’ovulo dello stesso fiore), così Mendel ottenne linee pure per ogni carattere, cioè esemplari che, generazione dopo generazione, presentano sempre le stesse caratteristiche, come il colore del seme oppure del fiore.

La prima legge di Mendel o della dominanza

Mendel all’inizio studiò singoli caratteri uno alla volta. Incrociò linee pure in due diverse varianti per il carattere prescelto ad esempio il colore del fiore, rosso o bianco. P è chiamata la prima generazione Parentale, F1, F2, F3, le generazioni successive, figlie.

Da questo primo incrocio, Mendel ottenne tutti fiori rossi. Ripeté moltissime volte l’esperimento anche con altri caratteri, ma ebbe sempre lo stesso risultato che lo portò a formulare la sua prima legge detta della dominanza dei caratteri.

La prima legge: dall’incrocio tra due individui di linea pura con varianti diverse di uno stesso carattere si ottengono ibridi che manifestano una sola variante, detta dominante. L’altra variante che non compare (bianco) è detta recessiva.

La seconda legge di Mendel o della segregazione

Mendel incrociò poi gli ibridi ottenuti.

Inaspettatamente ricomparve il carattere recessivo. Formulò quindi la sua seconda legge, detta della segregazione dei caratteri.

Dall’incrocio di due ibridi si ottengono individui che presentano entrambe le varianti del carattere. Tre quarti presentano il carattere dominante, mentre un quarto presenta il carattere recessivo.

La terza legge di Mendel o dell'indipendenza dei caratteri

Con la terza legge, Mendel studiò la trasmissione di più di un carattere. Osservò come si comportano, negli incroci, più coppie di fattori contemporaneamente. Incominciò a lavorare con due caratteri: il colore e la forma dei semi.

Nelle piante di pisello il colore dei semi può essere giallo, dominante, G, o verde, recessivo, g. La forma dei semi, invece, può essere liscia (dominante, L) o rugosa (recessiva, l).

Terza legge dell’indipendenza dei caratteri: nell’incrocio di individui che differiscono per più di un carattere, le varianti di ciascun carattere sono ereditate in modo indipendente.

Oggi sappiamo che questa legge non è applicabile sempre, ma è valida solo se i geni sono situati su cromosomi diversi, oppure sullo stesso cromosoma ma in loci molto lontani tra loro.

I risultati di Mendel e la genetica moderna

Mendel ipotizzò che ogni carattere fosse controllato da coppie di unità fisiche distinte, che chiamò fattori (oggi alleli), che si separano durante la formazione dei gameti in modo tale che ogni gamete contiene un solo allele. Con la fecondazione, poi, le coppie degli alleli si riformano riassortendosi.

Gli alleli sono rappresentati con lettere: le lettere maiuscole indicano la variante dominante del carattere, le minuscole indicano la variante recessiva dello stesso carattere.

Il carattere dominante “fiore rosso” è rappresentato con la lettera R maiuscola; il carattere recessivo “fiore bianco” è rappresentato con la lettera r minuscola. Le possibili combinazioni dei due alleli sono tre: RR, rr, Rr.

Mendel aveva lavorato senza conoscere la meiosi e i cromosomi. Oggi sappiamo che un gene è un tratto di DNA che occupa una precisa posizione su un cromosoma e codifica per un determinato carattere. I fattori di Mendel sono chiamati oggi alleli, cioè geni che occupano la stessa posizione sui due cromosomi omologhi, i quali si separano durante la meiosi.

Genotipo e fenotipo

Gli alleli che determinano un carattere determinano il genotipo, la caratteristica osservabile viene detta fenotipo. Ogni carattere è controllato da due alleli, presenti su due cromosomi omologhi, che provengono ciascuno da un genitore. Se i due alleli sono uguali l’individuo si dice omozigote (per Mendel “di linea pura”). Se i due alleli sono diversi, l’individuo è eterozigote per quel carattere (“ibrido” per Mendel).

I risultati di Mendel e la genetica moderna

Il quadrato di Punnet e la prima legge di Mendel

Per rappresentare le combinazioni degli alleli che risultano dagli incroci, si usa una tabella come quella nella figura, chiamata quadrato di Punnett che permette di individuare tutti i casi possibili durante un incrocio e di ritrovare le leggi di Mendel.

La prima legge di Mendel, nel linguaggio moderno: incrociando due individui omozigoti che differiscono per un solo carattere, si ottengono ibridi di prima generazione F1 tutti uguali, cioè che manifestano un solo carattere, detto dominante. Gli ibridi di prima generazione F1 hanno lo stesso fenotipo e lo stesso genotipo.

Mendel incrociò gli ibridi ottenuti.

I due membri di una coppia di alleli si separano (segregano) durante la formazione dei gameti e ogni gamete ne riceve solo uno.

Oltre Mendel: l'influenza dell'ambiente

Studi successivi a Mendel hanno messo in evidenza modalità non mendeliane di trasmissione dei caratteri ereditari: la dominanza incompleta, l’esistenza di alleli multipli e la scoperta che l’espressione di un gene dipende anche dall’interazione con l’ambiente, interno ed esterno.

L’ influenza dell’ambiente Ogni gene esprime l’informazione attraverso la produzione di una proteina. Questo processo, chiamato «espressione genica», è influenzato anche dall’interazione con l’ambiente interno (temperatura, ormoni ecc.) ed esterno all’organismo.

I gatti siamesi hanno solo le estremità colorate, perché l'espressione del gene per il pelo scuro è influenzata dalla temperatura.

Oltre Mendel: la dominanza incompleta

Nelle piante di “bella di notte” si manifesta la dominanza incompleta per uno dei caratteri. Se si incrociano piante omozigoti a fiore bianco con piante omozigoti a fiore rosso, nella prima generazione F1 si ottengono piante a fiori rosa, nessuno dei due caratteri domina sull’altro.

Oltre Mendel: gli alleli multipli

La specie di pisello studiata da Mendel presenta, per ogni carattere, due sole varianti alternative. In natura, però, molti organismi presentano caratteri con più di due forme alternative; questi caratteri sono determinati da geni che hanno tre o più alleli, definiti alleli multipli.

Il colore del pelo nei conigli è controllato da un gene che ha quattro alleli. Ogni individuo, però, può avere soltanto due alleli, perciò ci sono dieci possibili combinazioni.

Genetica umana e malattie ereditarie

Anche nell’uomo la trasmissione dei caratteri ereditari può seguire una modalità mendeliana o non mendeliana. I caratteri mendeliani si presentano con due soli alleli, uno dominante sull’altro, come il lobo dell’orecchio staccato/attaccato.

Anche la presenza o assenza di efelidi è un carattere mendeliano.

Genetica umana: i gruppi sanguigni

I quattro tipi di sangue (A, B, AB, 0) sono prodotti da alleli multipli: A, B, 0.

Il gruppo sanguigno AB è un caso di codominanza.

La determinazione del sesso

Nella specie umana la ventitreesima coppia di cromosomi determina il sesso: nel maschio è XY (nell’immagine), nella femmina è XX.

La combinazione dei cromosomi X e Y dei genitori porta, nei figli, a un’uguale probabilità di nascere maschio (XY) o femmina (XX).

Le mutazioni

Una mutazione è un cambiamento permanente nel DNA di un gene. Se la mutazione avviene nel DNA dei gameti, diventa ereditaria. Spesso le mutazioni possono determinare l’insorgere di malattie genetiche.

Le malattie genetiche ereditarie

Le anomalie cromosomiche sono dovute alla presenza di cromosomi in più o in meno rispetto ai 46 normalmente presenti in tutte le cellule umane, oppure a un’alterazione della struttura dei cromosomi; le malattie monogeniche si devono alla mutazione di singoli geni, che possono essere situati su un cromosoma somatico (malattie autosomiche) o su un cromosoma sessuale (malattie associate all’X). Possono essere dominanti o recessive; le malattie genetiche multifattoriali sono determinate da un insieme di fattori, sia genetici che ambientali.

Le anomalie cromosomiche

Le anomalie cromosomiche Nel genoma di una persona affetta da sindrome di Down, il cromosoma 21 è in tre copie, anziché nelle normali due.

I ragazzi con sindrome di Down possono raggiungere una soddisfacente autonomia e inserirsi nel mondo del lavoro.

Le malattie monogeniche autosomiche

Una mutazione localizzata su un cromosoma somatico può portare a una malattia monogenica, detta autosomica. Quando una malattia è provocata da un allele dominante, si manifesta anche in eterozigosi. Se la mutazione interessa un allele recessivo, invece, non si manifesta negli individui eterozigoti, i “portatori sani”. Sono malattie genetiche autosomiche recessive l’albinismo e le talassemie.

L’albinismo è causato da un difetto nel gene che controlla la produzione di melanina di cui le persone albine sono prive.

L’anemia mediterranea è una malattia autosomica causata da una mutazione recessiva.

Le malattie monogeniche associate alla x

Il meccanismo di trasmissione delle malattie ereditarie associate al cromosoma X.

Chi è daltonico non vede i cerchietti verdi che formano il 74.

BIOTECNOLOGIE E INGEGNERIA GENETICA

Che cosa sono le biotecnologie?Le biotecnologie sono tecniche che utilizzano organismi viventi per realizzare prodotti utili all’uomo. Il pane, i formaggi, la birra e lo yogurt che si ottengono utilizzando batteri e lieviti sono biotecnologie tradizionali.

Il lievito di birra, Saccharomyces cerevisiae, aggiunto alla farina, la trasforma in pane.

Le biotecnologie avanzate.Per trasferire il materiale genetico da un organismo a un altro si usa la tecnica del DNA ricombinante, che consiste nell’inserimento di uno o più nuovi geni in un organismo servendosi di un organismo vettore, di solito un batterio.

Biotecnologie classiche e avanzate. Confronto tra il miglioramento genetico classico (le biotecnologie tradizionali) e la moderna trasformazione genetica (le biotecnologie avanzate).

Le biotecnologie si utilizzano in campo agroalimentare La soia OGM, che costituisce 1/4 della soia prodotta a livello mondiale, è stata modificata per aumentarne la resistenza al glifosato, un erbicida usato dagli agricoltori per impedire la crescita nei campi coltivati di erbe infestanti.

Questo riso dai chicchi gialli è stato ottenuto grazie a manipolazioni genetiche: il suo colore si deve al contenuto di carotene.

Le biotecnologie si utilizzano in campo farmaceutico e chimico

Procedimento per ottenere batteri che producono insulina umana.

Biotecnologie contro l’inquinamento ambientale

L’effetto “scolorito” e “consumato” del tessuto jeans, il cosiddetto “stone washed”, è oggi ottenuto industrialmente grazie all’enzima cellulasi, e non più con la pietra pomice.

Le piantagioni di cotone sono particolarmente vulnerabili all’attacco di parassiti di vario genere. L’impiego di una varietà di cotone geneticamente modificato, il cotone Bt, incrementa la resa del raccolto e riduce l’uso dei pesticidi.

La clonazione

Con la clonazione si ottiene una copia esatta di un organismo attraverso un processo di ingegneria genetica. La pecora Dolly fu il primo mammifero clonato.

La pecora Dolly insieme a Ian Wilmut, lo scienziato scozzese che la “creò”.

Un esperimento condotto in Cina nel gennaio 2018 ha portato alla nascita di due piccoli macachi ottenuti da clonazione, con la stessa tecnica utilizzata per la pecora Dolly. È il primo caso di clonazione di primati.

Grazie per l'attenzione!