Gen FOXI3 en perros

FOXI3

Gen

en perros

Martínez Ramírez Paola - 2403

Introducción

Características

Los perros sin pelo mexicanos y peruanos junto a los perros con cresta chino se caracterizan por carecer de pelo y dientes, un fenotipo denominado displasia ectodérmica canina (CED).

Los Xoloitzcuintles o perros sin pelo mexicanos eran considerados sagrados por los aztecas, y las estatuas de estos mismos datan de hace 3700 años.

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Mutación

Se usó el mapeo de asociación de todo el genoma para identificar la mutación genética causante. Un polimorfismo de un solo nucleótido (SNP) en CFA 17 mostró una fuerte asociación con el fenotipo sin pelo.

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Resultados

198.000

En esta región del genoma del perro (CanFam2.0), solo se predijeron dos genes, incluido un pseudogén procesado específico para perros con un marco de lectura abierto truncado.

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Equipo

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Análisis

El análisis de secuencia del gen FOXI3 en perros con cresta chino sin pelo y con pelo reveló una duplicación de 7 pb dentro del exón 1 que produce un cambio de marco y un codón de parada prematuro.

El ensamblaje del genoma del perro contiene una brecha en la región del primer exón de LOC483075, y se determinó la secuencia completa de esta región .

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Se especula que FOXI3 es un objetivo posterior de la vía de señalización de ectodisplasina. Este estudio ilustra cómo se puede aprovechar la extrema diversidad morfológica de los perros para obtener nuevos conocimientos sobre la biología del desarrollo.

Drögemüller C, Karlsson EK, Hytönen MK, Perloski M, Gaudenz D, Sainio K, et al. A mutation in hairless dogs implicates FOXI3 in ectodermal development. Science. 2008; 321: 1462-1462.

Referencias

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Análisis

El gen resultante no caracterizado previamente mostró la mayor similitud con el gen Foxi3 de ratón (LOC232077), y proponemos el símbolo FOXI3 para el gen del perro. Se puede encontrar un gen FOXI3 humano con un marco de lectura abierto conservado en el ensamblaje del genoma humano de Celera, mientras que un supuesto error de secuenciación está presente en las partes extremadamente ricas en GC del ensamblaje de referencia humano (compilación 36.3). Para examinar si FOXI3 podría ser un gen candidato funcional razonable para CED, analizamos su expresión en embriones de ratón. Los experimentos de hibridación in situ de montaje completo revelaron una expresión altamente específica de las transcripciones de Foxi3 en el epitelio de las placodas de cabello y bigotes y de los dientes en desarrollo, lo que coincide con un papel funcional del gen en el desarrollo de estos órganos.

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Mutación

Las pruebas de asociación de haplotipos revelaron un haplotipo de 8-SNP y 160 kb con perfecta concordancia fenotípica. Mapeamos con precisión el haplotipo asociado en un conjunto más grande de perros con cresta chinos junto con perros sin pelo mexicanos y peruanos. Los cromosomas mutantes de todos los perros sin pelo de las tres razas compartían alelos marcadores idénticos en un intervalo de 102 kb entre las posiciones 41.045.331 y 41.147.100 en CFA 17 ( 6 ).

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Características

Linné describió a los perros sin pelo como Canis aegyptius. El fenotipo de los perros sin pelo ahora se clasifica como displasia ectodérmica canina (CED) debido a que a estos perros les faltan dientes o tienen dientes con forma anormal, además de un pelaje escaso o ausente. La CED se hereda como un rasgo semidominante autosómico monogénico vinculado al cromosoma 17 (CFA 17) en Xoloitzcuintles, perros sin pelo peruanos y en perros con cresta chinos. Los perros heterocigotos no tienen pelo y los mutantes homocigotos mueren durante la embriogénesis.

Introducción

La CED se hereda como un rasgo autosómico semidominante monogénico. Con un análisis de asociación de todo el genoma, se asignó la mutación CED a un intervalo de 102 kilos de pares de bases en el cromosoma 17. El intervalo asociado contiene un miembro no caracterizado previamente de la familia del factor de transcripción forkhead box (FOXI3), que se expresa específicamente en el cabello y los dientes en desarrollo. . El análisis de mutaciones reveló una mutación por desplazamiento de marco de lectura dentro de la secuencia codificante de FOXI3 en perros sin pelo. De esta forma, se ha identificado a FOXI3 como un regulador del desarrollo ectodérmico.

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Resultados

El otro gen predicho, LOC483075, mostró homología con la familia de genes del factor de transcripción forkhead box (FOX). En los genomas de los mamíferos, esta familia consta de unos 50 miembros que codifican varios reguladores importantes del desarrollo.

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Análisis

Se encontró una perfecta concordancia de la duplicación con el fenotipo CED en 140 perros sin pelo de las tres razas estudiadas. La duplicación estuvo ausente en 55 animales con pelo de las razas estudiadas y en 32 perros con pelo de otras 19 razas. Aunque no está claro si la proteína mutante realmente se expresa, ya que falta más del 95% de la proteína FOXI3 normal, es poco probable que la proteína mutante sea funcional. Cualquier proteína mutante producida contendrá 218 aminoácidos alterados y podría potencialmente interferir con la función celular normal en un mecanismo dominante negativo. Sin embargo, se cree que la explicación más probable para el fenotipo CED en perros sin pelo es la haploinsuficiencia de FOXI3 causada por la duplicación de 7 pb. Según esta hipótesis, la falta total de FOXI3 en mutantes homocigotos provoca la letalidad embrionaria.

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