sindrome di down

SINDROME DI DOWN

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INDICE

PERCHE SI CHIAMA COSì'

QUANTI LIVELLI CI SONO?

CHE COS'è?

COME SI RICONOSCE?

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PERCHE SI CHIAMA COSI?

Si chiama così perchè Jonh Langdon Down,che era un medico inglese nel 1866 ha descritto per la prima volta le caratteristiche delle persone affette di sindrome di down

CHE COS'è?

La sindrome di down è una fra le più comuni causa genetica di disabilità ed è dovuta dalla presenza di una copia in più del cromosoma 21 nella cellule.Viene considerata "condizione genetica" difatti la sindrome di down non è una malattia e non può essere curata

COME SI RICONOSCE?

- muscoli fiacchi -bassa statura -testa piccola e viso schiacciato -collo corto -viso largo con occhi a mandorla -minuscole macchie bianche sull'iride -talvolta,una lingua insolitamente grande -eccesso di pelle sulla nuca (pieghe nucali) -orecchie basse e piccole -mani piccole -mignoli curvati

QUANTI LIVELLI CI SONO?

Ci sono 3 tipologie di sinrome di down:- trisomia 21 da non disgiunzione - sindrome di down da trascolazione -sindome di down a mosaico. La trisomia 21 da non disgiunzione di solito è provocata da un errore nella divisione cellulare chiamata proprio "non disgiunzione"

SITOGRAFIA

https://www.ospedalebambinogesu.it/sindrome-di-down-80369/#:~:text=La%20sindrome%20di%20Down%20%C3%A8,1000%20e%201%3A2.000%20nati. https://www.msdmanuals.com/it-it/casa/problemi-di-salute-dei-bambini/anomalie-cromosomiche-e-genetiche/sindrome-di-down-trisomia-21 Chttps://www.my-personaltrainer.it/salute/sindrome-di-down rischio.html#:~:text=Ci%20sono%20tre%20tipologie%20della,chiamato%20proprio%20%22non%20disgiunzione%22.

CURIOSITA

john Langond Down fece questa scoperta nel suo " Observations on An Ethnic Classification of Idiots" nel 1866

CHI L'HA SCOPERTA?

la copia di cromosoma 21 fu scoperta nel 1959 da un scienziato, e genetista,Jerome Lejeune.Collaborò anche con Marthe Gautier,che lo aiutò molto in questa ricerca.