BASIC SHAPES PRESENTATION

Maria Francisca Silva,Nº 1846, 3ºC, EPADRPLMódulo 8 - BiologiaProf:. Conceição Barbosa

Herediariedade

Síndrome de klinefelter

A síndrome de Klinefelter é uma anomalia do cromossoma sexual, na qual os rapazes nascem com um cromossoma X extra, em vez de um X, e um Y (XXY).

O que é?

A síndrome é originada por falhas/mutações ocorridas na disjunção do cromossoma sexual na anáfase durante a meiose I, meiose II ou mitose. Logo concluimos que se trata de uma mutação cromossómica. A não disjunção é caracterizada por uma falha na separação dos pares de cromossomas durante a divisão celular, podendo ocorrer devido à quebra de um fuso formado por microtúbulos, ao atraso na divisão do centrômero que conecta duas cromátides irmãs ou outros eventos que podem levar a falhas na segregação adequada dos cromossomas para polos opostos durante a divisão.

Onde ocorreu a má formação?

A Síndrome de Klinefelter está associada ao hipogonadismo, condição que leva ao pouco desenvolvimento das características sexuais secundárias, resultando em complicações na hora de produzir determinadas hormonas. Geralmente sua presença é notada a partir da adolescência. Não afeta a inteligência, mas pode apresentar problemas na fala e na leitura. As pessoas com esta condição não produzem espermatozoides , sendo inférteis.

Quais as características e sintomas da síndrome?

Não há um tratamento específico para a Síndrome de Klinefelter. Os possíveis tratamentos incluem a reposição de testosterona. Cirurgia para redução das mamas e lipoaspiração também podem ser empregadas. Alguns afetados podem vir a ter filhos com procedimentos de reprodução assistida. Além disso, terapias para problemas sócioadaptativos são também recomendadas.

QUAL O TRATAMENTO RECOMENDADO?

O diagnóstico é realizado pelo exame de cariótipo com banda G, pelo qual são analisados os cromossomas. Na síndrome são normalmente encontrados 47 cromossomas, em vez dos 46 encontrados nos indivíduos normais. O cromossoma adicional é o X, levando a uma constituição 47, XXY. Em determinados casos podem existir mais cromossomas X adicionais.

COMO É FEITO O DIAGNÓSTICO DA SÍNDROME?

Análise de dados

Em Portugal, assim como em muitos outros países, dados precisos sobre a incidência da Síndrome de Klinefelter podem ser difíceis de obter devido a várias razões. No entanto, estudos sugerem que a incidência pode ser semelhante à relatada noutros países europeus, que varia de cerca de 1 em cada 500 a 1 em cada 1000 nascimentos do sexo masculino.

Análise de dados

WEBGRAFIA

• Shttps://www.msdmanuals.com/pt-pt/casa/problemas-de-sa%C3%BAde-infantil/anomalias-cromoss%C3%B4micas-e-gen%C3%A9ticas/s%C3%ADndrome-de-klinefelter

• https://www.geneticanapratica.ufscar.br/temas/sindrome-de-klinefelter

• https://brasilescola.uol.com.br/biologia/sindrome-de-klinefelter.htm

• https://sergiofranco.com.br/saude/sindrome-de-klinefelter

• https://www.minhavida.com.br/saude/temas/sindrome-de-klinefelter

• https://www.msdmanuals.com/pt-pt/casa/problemas-de-sa%C3%BAde-infantil/anomalias-cromoss%C3%B4micas-e-gen%C3%A9ticas/s%C3%ADndrome-de-klinefelter

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