Hereditariedade Humana
Beatriz Ramos
Created on March 10, 2024
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Transcript
Ano letivo 2023/24
Curso de Ciências eTecnologias - Biologia
Trabalho realizado por: Ana Ramos, 12ºA, nº01
Estudo de caso
Hereditariedade humana
E o mundo das autoimunes
Tiroidite de hashimoto
O que é?
Tiroidite de Hashimoto é uma doença autoimune em que o próprio organismo ataca a glândula tiroide. Ao longo do tempo, e em alguns casos, a tiroide pode aumentar o seu volume formando um bócio indolor. Na maioria dos casos, o hipotiroidismo também está presente, manifestando-se no aumento de peso, fadiga, depressão e dores generalizadas.
O uso de imonusupressores é uma via, no entanto, estes geram bastantes problemas. Por isso, só são usados quando os índividuos apresentam outras doenças autoimunes associadas (síndrome de overlap). Exames regulares para a avaliação da concentração de TSH devem ser realizados.
Vulnerabilidade genética (gene HLA-DR5 e/ou gene CTLA-4) desbloqueada por uma gravidez, dieta com excesso ou falta de iodo, exposição a radiação.A incidência da doença também aumenta em pessoas com outros distúrbios cromossómicos.
Tratamento
Fatores de risco
Causa
Presença de auto imunoglobulinas anormais como a hormona estimulante da tiroide (TSH). Os baixos níveis de homonas tiroideias circulantes (T3 e T4 livres) estimulam a libertação de grandes quantidades de TSH, o que leva à hipertrofia da glândula.
TIROIDITE DE HASHIMOTO
ÁRVORE GENEALÓGICA
Através da análise da árvore genealógica demonstrada e dos critérios de identificação de transmissão, conclui-se que a doença tiroidite de hashimoto é transmitida devido a um alelo anómalo autossómico recessivo.- Ambos os sexos são igualmente afetados;- Portadores heterozigóticos têm fenótipo normal;- A anamolia pode não se manifestar durante uma ou mais gerações.
HEREDITARIEDADE
T - alelo dominante saudávelt - alelo recessivo com anomalia para Tiroidite de Hashimoto
Os indivíduos com este genótipo são portadores da anomalia. A descendência destes com um indivíduo recessivo leva a 50% de possibilidade de descendentes com a doença. Por outro lado, a descendência de dois indivíduos heterozigóticos leva a 25% de possibilidade de descendentes doentes.
Tt
Os indivíduos com este genótipo apresentam a doença. A descendência de dois progenitores recessivos irá apresentar sempre a doença.
tt
TT
GENÓTIPO E FENÓTIPO
HETEROZIGÓTICO
HOMOZIGÓTICO RECESSIVO
HOMOZIGÓTICO DOMINANTE
Os indivíduos com este genótipo não apresentam a doença. A descendência destes com indivíduos homozigóticos recessivos é composta por elementos portadores.
Conclusão
O mundo das autoimunes está ainda em aberto para novas descobertas. No entanto, é necessária a análise de casos e estudos sobre famílias para uma boa compreensão destas doenças, uma vez que a transmissão de genes está por detrás do ciclo de vida de cada um de nós.
Dra. Elisabete Pinelo, especialista em medicina interna na ULSNE.
FONTE: