Genetica
Herencia del cromosoma Y
Herencia
Es el proceso por el cual un individuo transfiere su informacion genetica a su descendencia. Muchas enfermedades estan ligadas a la carga genetica y en el caso del cromosoma Y(presente en los hombres) estan relacionadas con el desarrollo sexual o fertilidad.
Sindrome de Swyer
es una condicion en la cual el individuo tiene cromosomas sexuales XY pero se desarrolla con características físicas femeninas debido a una insensibilidad a los andrógenos, que son hormonas masculinas. Esta condición puede ser causada por mutaciones en el gen SRY (Sex-determining Region Y). Las personas con este síndrome pueden tener apariencia externa típicamente femenina pero presentarán falta de desarrollo de los órganos reproductores internos (útero, trompas de Falopio) y disgenesia gonadal (testículos no funcionales).
Para detectar el sindrome de Swyer se realiza un análisis de semen para evaluar la cantidad y calidad de los espermatozoides, pruebas genéticas para identificar mutaciones en genes del cromosoma Y y otros estudios para detectar posibles obstrucciones en los conductos reproductivos.
La tasa de mutación específica para el no está bien establecida, pero al igual que el Síndrome de Klinefelter, no se considera una condición hereditaria común. Más bien, surge como resultado de mutaciones genéticas espontáneas durante el desarrollo embrionario.
Sindrome de Kinefelter
En el síndrome de Klinefelter, un individuo masculino tiene un cromosoma X adicional, lo que resulta en un cariotipo 47,XXY en lugar del cariotipo típico masculino 46,XY. Los sintomas de este síndrome pueden ser características físicas como testículos pequeños, ginecomastia (desarrollo de tejido mamario), y problemas de fertilidad debido a una producción reducida de esperma.
Las anomalías cromosómicas estructurales implican cambios en la estructura física de los cromosomas. Estos cambios pueden incluir deleciones, duplicaciones, inversiones o translocaciones de segmentos de cromosomas. Su tasa de mutacion es relativamente baja y en la mayoria de los casos no es hereditaria,su tasa de incidencia es de aproximadamente 1 de cada 500 a 1000 recién nacidos varones.
Tratamiento
Tratamiento
Dependiendo de la causa subyacente, el tratamiento puede incluir terapia hormonal, extracción de espermatozoides directamente del tejido testicular (biopsia testicular) para su uso en técnicas de reproducción asistida, o en algunos casos, la donación de esperma puede ser considerada.
Dado a que es una enfermedad genetica no existe cura en la actualidad pero si tratamiento que disminuyan los sintomas como la inyeccion de testosterona,remocion de tejido mamario y para la in fertilidad extracion de esperma para la fecundacion del ovulo.
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Herencia ligada al cromosoma Y
SkuizzyHerzog Herzog
Created on March 8, 2024
Infografia del modo de herencia ligado al cromosoma Y
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Genetica
Herencia del cromosoma Y
Herencia
Es el proceso por el cual un individuo transfiere su informacion genetica a su descendencia. Muchas enfermedades estan ligadas a la carga genetica y en el caso del cromosoma Y(presente en los hombres) estan relacionadas con el desarrollo sexual o fertilidad.
Sindrome de Swyer
es una condicion en la cual el individuo tiene cromosomas sexuales XY pero se desarrolla con características físicas femeninas debido a una insensibilidad a los andrógenos, que son hormonas masculinas. Esta condición puede ser causada por mutaciones en el gen SRY (Sex-determining Region Y). Las personas con este síndrome pueden tener apariencia externa típicamente femenina pero presentarán falta de desarrollo de los órganos reproductores internos (útero, trompas de Falopio) y disgenesia gonadal (testículos no funcionales). Para detectar el sindrome de Swyer se realiza un análisis de semen para evaluar la cantidad y calidad de los espermatozoides, pruebas genéticas para identificar mutaciones en genes del cromosoma Y y otros estudios para detectar posibles obstrucciones en los conductos reproductivos. La tasa de mutación específica para el no está bien establecida, pero al igual que el Síndrome de Klinefelter, no se considera una condición hereditaria común. Más bien, surge como resultado de mutaciones genéticas espontáneas durante el desarrollo embrionario.
Sindrome de Kinefelter
En el síndrome de Klinefelter, un individuo masculino tiene un cromosoma X adicional, lo que resulta en un cariotipo 47,XXY en lugar del cariotipo típico masculino 46,XY. Los sintomas de este síndrome pueden ser características físicas como testículos pequeños, ginecomastia (desarrollo de tejido mamario), y problemas de fertilidad debido a una producción reducida de esperma. Las anomalías cromosómicas estructurales implican cambios en la estructura física de los cromosomas. Estos cambios pueden incluir deleciones, duplicaciones, inversiones o translocaciones de segmentos de cromosomas. Su tasa de mutacion es relativamente baja y en la mayoria de los casos no es hereditaria,su tasa de incidencia es de aproximadamente 1 de cada 500 a 1000 recién nacidos varones.
Tratamiento
Tratamiento
Dependiendo de la causa subyacente, el tratamiento puede incluir terapia hormonal, extracción de espermatozoides directamente del tejido testicular (biopsia testicular) para su uso en técnicas de reproducción asistida, o en algunos casos, la donación de esperma puede ser considerada.
Dado a que es una enfermedad genetica no existe cura en la actualidad pero si tratamiento que disminuyan los sintomas como la inyeccion de testosterona,remocion de tejido mamario y para la in fertilidad extracion de esperma para la fecundacion del ovulo.
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