Genética

Genética

Es el estudio de los patrones de herencia, el modo en que los rasgos y las características se transmiten de padres a hijos. Los genes están compuestos de segmentos de ADN (ácido desoxirribonucleico), la molécula que codifica la información genética en las células. El ADN controla la estructura, función y comportamiento de las células, y puede crear copias exactas de sí mismo.

Todos los individuos tienen el 99.9% de su composición genética idéntica. Las variaciones en la secuencia del ADN, o variación genética entre los individuos es lo que explica algunas de las diferencias entre ellos, como por ejemplo, los rasgos físicos o el nivel de riesgo de desarrollar ciertas enfermedades.

Las mutaciones y los polimorfismos son ejemplos de variación genética. Aunque las mutaciones están por lo general relacionadas con las enfermedades y son relativamente escasas, los polimorfismos son más frecuentes y sus consecuencias clínicas no son tan claras. Los polimorfismos de un solo nucleótido (SNP, por sus siglas en inglés, pronunciado "snips") son variaciones en la secuencia de ADN que ocurren cuando se altera un solo nucleótido. Los SNP ocurren cada 100‐300 bases a lo largo del genoma humano de 3 mil millones de bases. Un solo individuo puede tener millones de SNP.

Si bien algunas variaciones genéticas pueden causar o modificar el riesgo de enfermedad, otras variaciones no aumentan el riesgo y representan una modificación neutra. Por ejemplo, las variaciones genéticas de un solo gen determinan los diferentes tipos de sangre: O, A, B o AB.

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