Presentació Trisomia X

Trisomia del cromosoma x

Daniel CardonaRabi Zkal Francesc Carnicer

Cariotip d'una persona amb trisomia X

START

Índex

4. Diagnòstic

1. Què és?

5. Tractament

2. Causes

3. Símptomes

1. Què és?

És un transtorn genètic Les dones amb trisomia X tenen un tercer cromosoma X.Aquesta malaltia és genètica, produïda per un error en la concepció o a l'inici del desenvolupament de l'embrió.

Comparació normal - anormal

2. Causes:

- Error genètic aleatori- Divisió incorrecta d'un dels gámetes sexuals (“no disjunció”) - Divisió cel·lular incorrecta a la fase embrionaria (de mosaic)

Esquema de l'error de no disjunció

3. Símptomes

• Retards del desenvolupament

• Hipotònia

• Hipertelorisme

• Discapacitat intel·lectual

• Dèficits d'atenció/Trastorn per dèficit d'atenció/hiperactivitat (TDAH)

Representació d'alguns simptomes del sindrome

4. Diagnòstic

• Pot no ser diagnosticada

• Altres Problemes

• Proves Prenatals

• Proves genètiques de sang

Científic realitzant proves genètiques

5. Tractament

Aquest error cromosòmic no es pot reparar, per això no hi ha una cura pel síndrome

Teràpies

exàmens mèdics regulars

Assistència educativa

Suport emocional

Bibliografia

FONTS D'INFORMACIÓ:

• https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/1750-1172-5-8

• https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/triple-x-syndrome/symptoms-causes/syc-20350977

• Síndrome triple X - Diagnóstico y tratamiento - Mayo Clinic

• Tennes, K., Puck, M., Bryant, K. G., Frankenburg, W. K., & Robinson, A. (1975). A developmental study of girls with trisomy X. PubMed, 27(1), 71-80. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1155452