EVID_1_GENETICA_E1

Color Pastel

Herencia ligada al cromosoma x recesiva

Enfermedad de Leight

Sintomatologia

Modo de Herencia asignada

Retraso en el desarrollo psicomotor o pérdida de habilidades previamente adquiridas. • Problemas musculares, como hipotonía (tono muscular bajo) y debilidad. • Dificultades respiratorias. • Problemas para tragar. • Movimientos oculares anormales. • Ataxia o problemas de coordinación. • Lactacidosis, que es un nivel elevado de ácido láctico en la sangre y puede ser un indicador temprano. • Alteraciones en el habla. • Convulsiones.

En la mayoría de los casos, el síndrome de Leigh se transmite de manera autosómica recesiva. Sin embargo, los defectos en la PDH causados por anomalías en la subunidad E1 alfa están ligados al cromosoma X y las alteraciones del ADN mitocondrial se transmiten por vía materna.

Diagnostico

Tratamiento

Se basa en una combinación de la historia clínica, los síntomas presentados por el paciente, estudios de imagen como la resonancia magnética (RM) del cerebro, y análisis genéticos. La RM puede mostrar lesiones características en determinadas áreas del cerebro. Los análisis genéticos pueden confirmar mutaciones específicas en los genes.

No existe una cura para la enfermedad de Leigh, y el tratamiento se centra en aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida del paciente. • Terapias de soporte para problemas respiratorios y nutricionales. • Medicamentos para controlar los síntomas como las convulsiones, los problemas de movimiento y la acidosis láctica. • Suplementos como el tiamina (vitamina B1) o el coenzima Q10, que pueden beneficiar a algunos pacientes dependiendo de las mutaciones genéticas subyacentes específicas. • Terapias físicas, ocupacionales y del habla para ayudar a mantener la movilidad y las habilidades funcionales tanto como sea posible..

Anomalia cromosomica

El patron de herencia varia dependiendo la mutacion:

• Puede encontrarse de forma recesiva en el cromosoma X, o una mutacion en el ADN mitocondrial (Complejos I, III y IV).

Tasa de Mutacion

• Las hijas tienen un 50% de probabilidad de heredar el gen mutado de su madre y un 100% de probabilidad de heredarlo de su padre.

Se estima que la mayoría de los casos son causados por una mutación en el ADN nuclear y que más o menos entre 10% - 40% de los casos de síndrome de Leigh son causados por una mutación en el ADNmt.

Diccionario de cáncer del NCI. (s. f.). Instituto Nacional del Cáncer.