SCIENCE VIBRANT PRESENTATION

Emmanuelle Charpentier e Jennifer Doudna

Editing genetico, aspetti etici, OGM

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"Consiglio più importante è farlo. Ciò significa abbracciare i tuoi interessi, le tue passioni e dare davvero il massimo. Persone con cui ho avuto il piacere di lavorare nel mio laboratorio, quelli di maggior successo sono le persone che sono in grado di affrontare le proprie paure. Noi tutti abbiamo paure ma a volte provi qualcosa e c'è fallimento, vero? Devi affrontarlo.Penso solo che devi abbracciare le tue passioni. Devi davvero provarci. Le persone che hanno avuto meno successo, secondo me, sono quelle che si dilettano in qualcosa, ma poi non danno davvero il massimo."

EmmanUel Charpentier durante il discorso per la premiazione del premio nobel

Premi

Nel 2020, anno che ci vedeva combattere contro il COVID-19, Emmanuelle Charpentier, insieme alla ricercatrice Jennifer Doudna, ha ricevuto il Premio Nobel per la chimica grazie ad una ricerca sull’editing genomico, un metodo rivoluzionario per modificare il DNA. Dal 1901 soltanto cinque donne avevano raggiunto questo traguardo.

Emmanuelle Charpentier: biografia

Emmanuelle Charpentier è una scienziata nata l'11 dicembre 1968 a Juvisy-sur-Orge, vicino a Parigi

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Step 1

Step 3

Infanzia e studi

Vita e spostamenti

Scoperte

Fin da bambina ha mostrato un forte interesse per la scienza, incoraggiata dai suoi genitori a perseguire le sue ambizioni. Ha studiato biologia, microbiologia, biochimica e genetica presso l'UPMC tra il 1986 e il 1992, conseguendo poi un dottorato di ricerca in microbiologia nel 1995 all'Istituto Pasteur

.Successivamente si è trasferita negli Stati Uniti, presso la Rockefeller University di New York, per ampliare le sue conoscenze accademiche. Dopo 5 anni trascorsi negli Stati Uniti, è tornata in Europa nel 2002 per fondare un team di ricerca presso i Laboratori Max F. Perutz dell'Università di Vienna in Austria

Sviluppa progetti identificare e decifrare i meccanismi regolatori mediati da RNA e proteine nel batterio Streptococcus pyogenes. Durante la sua ricerca su questo batterio, ha scoperto una molecola chiamata tracrRNA che fa parte del sistema immunitario batterico CRISPR-Cas, fondamentale per lo sviluppo della tecnica di editing genomico

Le prime pubblicazioni

Nel 2009, Emmanuelle Charpentier si trasferisce in Svezia dove diventa docente associato all'Università di Umea. Nel 2011, pubblica la sua scoperta su Nature e inizia la collaborazione con la biochimica Jennifer Doudna, esperta di RNA. Nel 2012, le due scienziate propongono per prime l'utilizzo del sistema CRISPR nell'editing del genoma, ricreando le forbici genetiche dei batteri in laboratorio e semplificandone le componenti molecolari per renderle più accessibili. Successivamente, modificano le forbici genetiche in modo che possano tagliare non solo il DNA virale, ma qualsiasi molecola di DNA in un punto specifico, consentendo di "riscrivere" il codice genetico. Questo importante lavoro permette a Charpentier e alla sua collega di pubblicare un articolo di grande rilevanza sulla rivista Science nel 2012.

Dalle prime pubblicazioni in poi, la carriera di Emmanuelle Charpentier come scienziata senior ha avuto una rapida evoluzione. A partire dal 2013, ha assunto ruoli di insegnamento e ricerca in Germania, fino a diventare direttrice dell'Istituto di Biologia delle Infezioni presso la Società Max Planck di Berlino. Dal 2016 è professore onorario presso l'Università Humboldt e nel 2018 ha fondato un istituto di ricerca indipendente, il Max Planck Unit for the Science of Pathogens. Nel 2020, insieme a Jennifer Doudna, ha ricevuto il Premio Nobel per la chimica per la rivoluzionaria scoperta del sistema CRISPR-Cas9 per l'editing genomico. Secondo Claes Gustafsson, presidente del Comitato per il Nobel per la chimica: "Questo strumento genetico ha un potere enorme che riguarda tutti noi. Non solo ha rivoluzionato la scienza di base, ma ha anche portato a innovazioni nel settore agricolo e aprirà la strada a nuovi trattamenti medici rivoluzionari."

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Jennifer Doudna

Studi

Nel 2009, Jennifer Doudna inizia a dedicarsi completamente allo studio del sistema CRISPR. Nascono così anni di ricerca e studio sul sistema CRISPR-Cas, culminati nella famosa pubblicazione su Science insieme alla scienziata Emmanuelle Charpentier

Cos'è l'editing del genoma

genoma

Patrimonio genetico

Editing del genoma

Forbici molecolari

Nucleasi TALEN Nucleasi Zn- finger ( a dita di zinco) Nucleasi Cas9 sistema Clustered Regulary Interspaced Short Polindromic Repeat

Tecnologie

Nucleasi selettore Sistema riparazione DNA

Procedimento

Come funziona CRISPR cas/9

Collage DNA virali

Meccanismo naturale con cui batteri si difendono dai virus

scopo: sistema immunitario

Dna estraneo conservato in Locus CRISPR

Enzima di restrizione ri-programmabile

RNA guida

Cas 9

Due elementi:

CRISPR. Associated protein9

Forbice molecolare

Riconosce DNA bersaglio

Benefici dall'utilizzo CRISPR per studio e cura delle malattie

Correzione di mutazioni genetiche

Ricerca di farmaci

Trattamento delle malattie infettive:

Modificazione delle cellule del sistema immunitario:

Creazione di modelli di malattie

Eliminazione del virus dall'organismo

Creazione di organismi resistenti alle infezioni:

Modifica della resistenza agli antibiotici:

Vantaggi e limiti di CRISPR/ CAS9

Limiti

Vantaggi

Fuoribersaglio

Utilizzo RNA

Precisione

"Taglia e cuci"

Accettazione etica e sociale

Efficienza

Versatilità

Aspetto bioetico del editing genetico

OGM

Per organismo geneticamente modificato (OGM) si intende un organismo, diverso da un essere umano, in cui il materiale genetico (DNA) è stato modificato in un modo differente da quanto avviene in natura, con l’accoppiamento e la ricombinazione genetica naturale. L’applicazione delle moderne biotecnologie permette di trasferire tratti di geni selezionati da un organismo all’altro, anche di specie non correlate, per esempio tra batteri e piante

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Vantaggi e rischi

Vantaggi

Rischi

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FONTI

https://www.airc.it/cancro/informazioni-tumori/ricerca-di-base/sistema-crisprcas9

https://www.humanitas-care.it/news/genoma-dna-geni/#:~:text=Il%20genoma%20%C3%A8%20l'insieme,differenti%2C%20i%20nucleotidi%20o%20basi.

https://www.microbiologiaitalia.it/guru-della-microbiologia/jennifer-doudna-un-nobel-per-le-forbici-molecolari-crispr-cas9/

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