SÍNDROME DE PATAU

SÍNDROME DE PATAU

Índice

Introducción y contextualización de la enfermedad.

Características.

Síntomas y signos.

Estadísticas.

Tratamientos actuales.

Conclusiones.

1. Introducción

¿Qué tipo de enfermedad es? Es una enfermedad Genética causada por la presencia de una trisomia total o parcial del cromosoma 13.

¿Quién la descubrió?

El genetista alemán Klaus Patau fue el primero en describir la trisomía 13, aunque el médico danés Thomas Bartholin fue quién describió el cuadro clínico asociado a la trisomía 13

¿Cómo ha evolucionado?

En un principio la esperanza de vida era de meses tras el nacimiento, actualmemte la esperanza de vida es mayor, en torno a los 10-20.

2. Características

Factores de riesgo

¿A que edad aparece?

¿Cómo afecta al organismo?

Causas

La causa de este síntoma se debe a la existencia de tres copias del cromosoma 13, consecuencia de un error en la desyunción meiótica

Presenta defectos en el cerebro que conduce aconvulsiones, apnea, sordera, y anomalías oculares

• Edad materna avanzada
• Historia familiar
• Exposición a toxinas
• Problemas genéticos parentales

El síndrome aparece cuando el embrión está en proceso de formación durante el embarazo

Síntomas y signos

Malformaciones del sistema nervioso:

-Insuficiencia cardíaca.

Malformaciones en la cara, cabeza y cuello:

-Retraso mental severo.

-Dificultad respiratoria.

-Epilepsia.

Dilatación de los ventrículos cerebrales o fallo en la división del cerebro (holoprosencefalia).

Como labio leporino, paladar hendido o microcefalia, así como orejas de implantación baja.

-Convulsiones.

Estadísticas

FRECUENCIA

Entre 1/6.000 y 1/20.000 de nacimientos vivos, llegando a 1/5000 en fetos. Presenta muchos problemas congénitos y muerte prematura: la mayor parte mueren durante el primer mes (50% de los casos), entre el 80 y 86% fallecen antes del año, y sólo una quinta parte llegan a los dos años, aunque hay casos documentados de supervivencia a los 10 e incluso a los 20 años.

+ INFO

5. TRATAMIENTOS ACTUALES

Para este síndrome concretamente no existe un tratamiento disponible, pero si que se puede tratar de forma paliativa a los pacientes.Estos cuidados incluyen la atención,que se ofrece para mejorar la calidad de vida del paciente con enfermedades graves o que ponen su vida en peligro,su objetivo es indagar en los síntomas y efectos secundarios de las personas que padecen este síndrome.

+ INFO

perspectivas de futuro

El tratamiento del síndrome de Patau es un proceso continuo que se adapta a medida que la persona afectada crece y enfrenta diferentes etapas del desarrollo. Por desgracia para las personas que padecen este síndrome, aun no se ha descubierto la forma de curarlo. El hecho de que sea un síndrome que se desarrolla cuando el embrión está en el vientre hace que no sea psoible evitarlo, aunque existen investigaciones que ayudan a saber más sobre ello.

LÍNEAS DE INVESTIGACIÓN ACTUALES O FUTURAS

El objetivo de las líneas de investigación es identificar la esperanza de vida, así como los factores de riesgo y las principales malformaciones de los recién nacidos con sindrome de Pataú, para aportar al sector salud datos que permitan una mejor estructuración y adecuación de programas de prevención, tendientes a fomentar acciones individuales, familiares y colectivas, que mejoren la calidad de vida de los re cién nacidos que presenten dicho síndrome.

La falta de investigación que existe sobre la esperanza de vida a largo plazo de los recién nacidos con síndrome de Pataú complica la toma de decisiones clínicas. De ahí la importancia de obtener más datos sobre la supervivencia en general y las intervenciones que son importantes para orientar la toma de decisiones. En la medida en que se avance en el conocimiento y en la investigación de las metodologías de intervención para la prevención, seguridad y tratamiento de esta enfermedad se puede profundizar en sus repercusiones.

En un futuro se pretende realizar una terapia para ralentizar la evolución de los síntomas además de la atención a la familia, centrado en los siguientes aspectos: alteración de la deglución, alteración de la motilidad gastrointestinal,alteración del patrón de sueño además de información y formación a la familia para evitar el deterioro parental.

reflexión personal:

Paula:

Claudia:

Desde mi punto de vista considero que si le dedicamos más tiempo a investigar acerca de este síndrome, podríamos llegar a encontar una solución o siemplemente retardar el tiempo de muerte para estas personas, pero por el momento seguir llevando a cabo los cuidados paliativos .

Al ser una muerte inebitable . Estas personas, merecen que durante el tiempo en el que estén vivos todos hagamos lo posible para facilitarles las cosas y objetivos que tengan en mente. Añadiendo a esto la ejecución de un plan de intervenciones enfocado en la implementación de cuidados paliativos. En cuanto a las familias de los afectados, enfatizar en el afrontamiento del caso.

Debemos recordar que recibir una adecuada atención al final de la vida no debe ser considerado un privilegio sino un auténtico derecho.

Laura:

Al ser una enfermedad que se produce cuando el feto está desarrollandose durante el embarazo, y es posible saber si la padece, se le puede facilitar a la familia la ayuda física o psicológica que puedan necesitar, además de los cuidados especiales que el bebé necesitará

..

Muchas Gracias

Claudia Fernández, Laura Palacios y Paula Rachell.

¿Tienes una idea?

Usa este espacio para añadir una interactividad genial. Incluye texto, imágenes, vídeos, tablas, PDFs… ¡incluso preguntas interactivas! Tip premium: Obten información de cómo interacciona tu audiencia:

• Visita las preferencias de Analytics;
• Activa el seguimiento de usuarios;
• ¡Que fluya la comunicación!

¿Tienes una idea?

Usa este espacio para añadir una interactividad genial. Incluye texto, imágenes, vídeos, tablas, PDFs… ¡incluso preguntas interactivas! Tip premium: Obten información de cómo interacciona tu audiencia:

• Visita las preferencias de Analytics;
• Activa el seguimiento de usuarios;
• ¡Que fluya la comunicación!