sindrome de down

Síndrome de Down

(Trisomía 21)

El síndrome de Down es el más conocido de los síndromes cromosómicos, tanto por su frecuencia como por las consecuencias clínicas para los afectados, y se considera la principal causa de discapacidad intelectual de origen genético.

etiología

El sindrome de Down se debe a que las células de los individuos afectados tienen un cromosoma 21 adicional al par normal, o bien material adicional del cromosoma 21 unido a otro crmosoma.

trisomia 21

Libre o regular

Por Translocación Robertsoniana

Se debe a un cromosoma 21 adicional al par normal

En la cual el brazo largo del cromosoma 21 y el brazo largo de otro cromosoma acrocéntrico se encuentran unidos por su centrómero.

Se presenta en 90% de los casos

la más común es la translocación 14;21

Manifestaciones Clínicas

Los recién nacidos afectados pueden ser prematuros y presentar peso y talla bajos. La restricción del crecimiento continúa en etapa posnatal, por lo que se han desarrollado curvas de crecimiento especiales para el sindrome de Down; la talla final aproximada esperada en mujeres es de 145 cm y en varones de 153 cm.Otros datos fenotipicos constantes son cráneo pequeño con tendencia a la braquicefalia, perfil facial aplanado, puente nasal deprimido y fisuras palpebrales cortas y oblicuas hacia arriba y con epicanto. En el plano abdominal pueden mostrar diastasis de rectos y hernia umbilical; en las extremidades, además de la laxitud, tienen manos anchas, con braquidactilia, clinodactilia del quinto dedo y pliegues palmares transversos; en los pies muestran con gran frecuencia surco plantar y separación entre el primero y segundo ortejos . La piel se describe con aspecto "marmóreo", debido a su patrón vascular reticulado a temperatura fría; además, es áspera en palmas y plantas. Casi sin excepción, los pacientes con sindrome de Down tienen discapacidad intelectua

Tratamiento

Diagnostico

La valoración cardiológica con ecocardiograma es prioritaria y es deseable realizarla desde el diagnóstico. Si es el caso, se puede instituir tratamiento quirúrgico temprano y en los pacientes sin cardiopatía se debe realizar vigilancia a largo plazo por el riesgo de valvulopatías. El tamiz neonatal es importante para descartar hipotiroidismo congénito, así como la posterior vigilancia semestral con pruebas hormonales de funcionamiento tiroideo. En etapa neonatal también es conveniente realizar una biometría hemática con el fin de detectar datos de reacción leucemoide. La vigilancia posterior para leucemia debe ser esencialmente clínica. Los problemas de alimentación en lactantes son casi siempre transitorios y no contraindican la lactancia materna

El diagnóstico clínico es relativamente sencillo, excepto en etapa neonatal, cuando se llegan a utilizar los criterios de Hall como una guía clínica de hallazgos sugestivos. La confirmación diagnóstica y la caracterización cromosómica se realizan mediante el estudio de cariotipo en sangre. El diagnóstico debe ofrecerse a las mujeres sin antecedentes pero con riesgo identificado (edad materna, tamizaje de marcadores positivos, etc.), o mujeres jóvenes que tuvieron un producto previo con síndrome de Down, dado que el riesgo de recurrencia puede ir desde 1% para la trisomía regular hasta 100% en el caso de la translocación 21;21, como se explicó ya.

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