Activité : Variation génétique et maladie génétique. Exemple de l'albinisme
Pâles de peau, de cheveux et d'yeux, les albinos attirent l'attention par leur apparence caractéristique. Pourtant, au delà des contingences physiques, l'albinisme est surtout une maladie génétique rare (en France, 20 000 personnes sont touchées) occasionnant de grave atteintes de la vision. Il existe plusieurs formes d'albinisme, plus ou moins graves.
En tant que médecin, vous recevez un jeune couple. Ils ont plusieurs questions à vous poser. En effet, ils souhaitent avoir un enfant, cependant des antécédents familiaux d’albinisme dans leur deux familles les inquiètent.
Production attendue : A l’aide de l’ensemble des ressources médicales concernant l’albinisme sur le genially, élaborez un schéma fonctionnel détaillé et organisé portant sur l’albinisme afin d'informer le jeune couple sur cette pathologie. Votre schéma devra comporter les grands axes suivants :
- L’origine de la maladie (génotype), - Le mode de transmission de la maladie, - Les conséquences aux différentes échelles de l’organisme, Conseil: prenez des notes au brouillon au fur et à mesure du genially, pour construire à la fin votre schéma.
Les mélanocytes(cellules du derme)
Symptômes
Gène Tyr
L'albinisme
Un espoir thérapeutique ? SERA FAIT EN TP
Protéine tyrosinase
L'étude familiale du couple
Les symptômes :
Les mélanocytes, cellules de la peau productrices de mélanine :
Une étude familiale :
On appelle "maladie monogénique" une maladie qui résulte de la mutation d'un seul gène. Les maladies monogéniques peuvent être à transmission : - récessive : il faut posséder deux allèles mutés pour être malade. Un individu qui possède un allèle muté et un allèle normal est un porteur sain (il ne développera pas la maladie). - dominante : (avoir un seul allèle muté sur les deux suffit à être malade).
Question : D'après l'arbre généalogique du couple, l'albinisme est-elle une maladie à transmission récessive ou dominante ?
Arbre généalogique du couple reçu en consultation
Le gène Tyr :
Locus du gène Tyr
Chromosome 11
La protéine tyrosinase:
Rôle de l'enzyme tyrosinase dans la formation de mélanine
Dans la plupart des cas d'albinisme occulo-cutanée, l'enzyme tyrosinase n'est plus fonctionnelle.
Représentation moléculaire de l'enzyme tyrosinase humaine
La protéine tyrosinase:
Rôle de l'enzyme tyrosinase dans la formation de mélanine
Dans la plupart des cas d'albinisme occulo-cutanée, l'enzyme tyrosinase n'est plus fonctionnelle.
Représentation moléculaire de l'enzyme tyrosinase humaine
Un espoir thérapeutique :
Aucun traitement ne permet aujourd'hui de guérir l’albinisme. Mais elles doivent être suivis par un dermatologue et un ophtalmologue pour éviter des complications.
Un espoir thérapeutique :
La thérapie génique
23-24 Activité Albinisme
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Activité : Variation génétique et maladie génétique. Exemple de l'albinisme
Pâles de peau, de cheveux et d'yeux, les albinos attirent l'attention par leur apparence caractéristique. Pourtant, au delà des contingences physiques, l'albinisme est surtout une maladie génétique rare (en France, 20 000 personnes sont touchées) occasionnant de grave atteintes de la vision. Il existe plusieurs formes d'albinisme, plus ou moins graves.
En tant que médecin, vous recevez un jeune couple. Ils ont plusieurs questions à vous poser. En effet, ils souhaitent avoir un enfant, cependant des antécédents familiaux d’albinisme dans leur deux familles les inquiètent.
Production attendue : A l’aide de l’ensemble des ressources médicales concernant l’albinisme sur le genially, élaborez un schéma fonctionnel détaillé et organisé portant sur l’albinisme afin d'informer le jeune couple sur cette pathologie. Votre schéma devra comporter les grands axes suivants : - L’origine de la maladie (génotype), - Le mode de transmission de la maladie, - Les conséquences aux différentes échelles de l’organisme, Conseil: prenez des notes au brouillon au fur et à mesure du genially, pour construire à la fin votre schéma.
Les mélanocytes(cellules du derme)
Symptômes
Gène Tyr
L'albinisme
Un espoir thérapeutique ? SERA FAIT EN TP
Protéine tyrosinase
L'étude familiale du couple
Les symptômes :
Les mélanocytes, cellules de la peau productrices de mélanine :
Une étude familiale :
On appelle "maladie monogénique" une maladie qui résulte de la mutation d'un seul gène. Les maladies monogéniques peuvent être à transmission : - récessive : il faut posséder deux allèles mutés pour être malade. Un individu qui possède un allèle muté et un allèle normal est un porteur sain (il ne développera pas la maladie). - dominante : (avoir un seul allèle muté sur les deux suffit à être malade).
Question : D'après l'arbre généalogique du couple, l'albinisme est-elle une maladie à transmission récessive ou dominante ?
Arbre généalogique du couple reçu en consultation
Le gène Tyr :
Locus du gène Tyr
Chromosome 11
La protéine tyrosinase:
Rôle de l'enzyme tyrosinase dans la formation de mélanine
Dans la plupart des cas d'albinisme occulo-cutanée, l'enzyme tyrosinase n'est plus fonctionnelle.
Représentation moléculaire de l'enzyme tyrosinase humaine
La protéine tyrosinase:
Rôle de l'enzyme tyrosinase dans la formation de mélanine
Dans la plupart des cas d'albinisme occulo-cutanée, l'enzyme tyrosinase n'est plus fonctionnelle.
Représentation moléculaire de l'enzyme tyrosinase humaine
Un espoir thérapeutique :
Aucun traitement ne permet aujourd'hui de guérir l’albinisme. Mais elles doivent être suivis par un dermatologue et un ophtalmologue pour éviter des complications.
Un espoir thérapeutique :
La thérapie génique