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Patologías correspondientes al grupo 1

Paola Martínez Ramírez

Created on February 24, 2024

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Martínez Ramírez Paola - 2403

Patologías correspondientes al Grupo I

Mutación gen ABCB1

Razas y fármacos

El gen de resistencia a múltiples fármacos ABCB1, es el miembro 1 de la subfamilia perteneciente a la superfamilia de transportadores ABC (ATP-binding cassette). El gen ABCB1 codifica la glicoproteína P (P-gp), la cual es un transportador de membrana dependiente de ATP.

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Lupus Eritematoso Discoide

¿Qué es?

El lupus eritematoso se produce como consecuencia del depósito de complejos inmunes (reacción de tipo III) en la membrana basal de la epidermis y, en la forma sistémica, de otros órganos. Los rayos ultravioletas, las vacunaciones mediante vacunas con virus vivos modificados...

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Anomalía del ojo del Collie

¿En qué consiste?

La anomalía del ojo del Collie, también conocido como CEA, es una enfermedad hereditaria que afecta a las capas más profundas del ojo. Este trastorno consiste en que los coroides, las capas de vasos sanguíneos y el tejido conectivo, no están bien desarrollados. Los coroides se encuentran entre la retina y...

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Referencias

La P-gp funciona transportando fuera de la célula diferentes compuestos que pueden ser tóxicos para el organismo como fármacos, xenobióticos, toxinas, etc. Esta proteína se expresa en muchos tejidos de órganos, como los riñones, el hígado, el intestino, pulmón; así como en la barrera hematoencefálica, la barrera hematotesticular y la placenta. En el intestino se encarga de limitar la absorción de fármacos, y en el hígado y riñones se encarga de promover su excreción a través de la bilis y la orina. Además, la P-gp juega un papel muy importante en la barrera hematoencefálica, que controla el paso de sustancias desde la sangre de los capilares cerebrales hacia el sistema nervioso central.

En 2001, se identificó una mutación, consistente en una deleción de 4 pares de bases, en el exón 4 del gen ABCB1 (cromosoma 14), encargado de codificar la glicoproteína P (P-gp), también llamada Multidrug Resistance Protein 1 (MDR1). Como consecuencia de la deleción se produce un cambio en el marco de lectura y la aparición de un codón de parada de traducción prematura, por lo que se forma una P-gp incompleta y no funcional. El principal fármaco relacionado con la mutación fue la ivermectina, pero se observó esta misma sensibilidad para otras lactonas macrocíclicas, como la moxidectina, la selamectina, la doramectina y la milbemicina, ya que todas son sustrato para la P-gp.

Los coroides se encuentran entre la retina y la esclerótica y son los encargados de absorber la luz y mantener al ojo nutrido y sano. Esta anomalía se manifiesta en forma de hipoplasia, es decir, la falta de coroides hace que el iris, que debería estar de color oscuro, se muestre de color más claro dándole al ojo el aspecto de “bicolor”. Si la anomalía del Collie afecta a los dos ojos, normalmente quiere decir que no solo afecta al cromosoma 37, como está demostrado, sino que puede haber otros genes involucrados. Lo más leve que podemos experimentar sería la despigmentación y no afecta a la visión de los Collie. La CEA afecta a los perros desde nacimiento y no va progresando conforme los perros crezcan, además saber que los perros afectados no padecen ningún dolor.

Los rayos ultravioletas, las vacunaciones mediante vacunas con virus vivos modificados y los factores genéticos pueden ser causas predisponentes.Éstos provocan lesiones celulares, causando la formación de antígenos nucleares y citoplasmáticos sobre la superficie celular del queratinocito. Se desencadena la formación de autoanticuerpos, el depósito de complejos inmunes y una citotoxicidad dependiente de anticuerpos. Estos complejos inmunes son igualmente responsables de las lesiones vasculares observadas en diferentes órganos, como los riñones. Se caracteriza por lesiones generalmente limitadas a la cara y a los pabellones auriculares, aunque también pueden encontrarse en las almohadillas y los genitales.