Mendel e la genetica

Buongiorno. Io sono Gregor Mendel

Sono conosciuto come il padre della genetica. Si lo so sono morto il 6 gennaio 1884 a 62 anni. Ma vi parlo come se fossi vivo per raccontare meglio la mia vita e le mie scoperte.

Nacqui nel 1822 in Moravia, attuale Repubblica Ceca, è sono ancora oggi considerato il padre della genetica per le mie scoperte sulle leggi dell'ereditarietà. Fui un biologo e matematico agostiniano, condussi esperimenti con piante di pisello, individuando tre leggi che presero il mio nome e che spiegano l'ereditarietà dei caratteri.

Il mio lavoro

Io, Gregor Mendel, lavoravo come sacerdote, monaco agostiniano e insegnante nel monastero di San Tommaso a Brno, Moravia (attuale Repubblica Ceca) che allora apparteneva al grande impero austro-ungarico. Nel monastero, sviluppai le mie doti di ricercatore e scienziato, fondando le basi per le future ricerche sulla genetica. In basso come era il convento quando vissi e a destra come è oggi.

Le mie curiosità

Lavorando nell'orto del convento osservai, tra le altre piante, quella del pisello odoroso e alle tante sue varietà legate alla grandezza, alla forma, ai colori dei fiori e dei semi e presi appunti su tutto ciò che mi incuriosiva. Mi concentrai prevalentemente su queste caratteristiche: 1) La forma del seme (liscia o rugosa) 2) Il colore del seme (giallo o verde) 3)Il colore del fiore (rosso porpora o bianco) 4) Forma del baccello (gonfio o sgonfio) 5) Colore del baccello (giallo o verde) 6) Posizione del fiore (apicale o terminale) 7) Altezza della pianta (alta o bassa)

Le mie ricerche

Penso ancora a quanto impegno ci misi per raccogliere quell'enorme quantità di dati statistici durante i miei esperimenti con le piante di pisello. Posso stimare che io abbia controllato circa 10.000 piante, 40.000 fiori e 300.000 semi nel corso delle mie ricerche sull'ereditarietà dei caratteri. Questa mole di dati mi ha permesso di trovare schemi ben definiti all'interno delle mie osservazioni, e ciò mi condusse a formulare delle leggi, ancora oggi dette "mendeliane", sulla genetica.

Sapete perché per i miei esperimenti scelsi le piante di pisello? Questa scelta fu dettata da precise ragioni: i piselli sono facili da coltivare, è possibile tenerne sotto controllo l’impollinazione e ne esistono più varietà con caratteri chiaramente riconoscibili e forme nettamente differenti nell’aspetto. Le piante di pisello producono organi sessuali e gameti di entrambi i sessi all’interno di uno stesso fiore. In assenza di interventi esterni (api, farfalle, piccoli roditori, piccoli uccellini), queste piante tendono ad autoimpollinarsi: l’organo femminile di ciascun fiore riceve il polline dagli organi maschili dello stesso fiore. L’autoimpollinazione è un fenomeno naturale di cui mi avvalsi in alcuni esperimenti.

La terminologia

CARATTERE: un carattere si riferisce a una specifica caratteristica ereditaria di un organismo, come ad esempio il colore dei fiori o la forma dei semi.

Fattore ereditario o GENE: un gene è costituito da due alleli che lavorano lo stesso locus e vengono ereditati seguendo le regole da lui stabilite

ALLELI: Gli alleli sono le diverse forme alternative in cui un gene può presentarsi nel patrimonio genetico di una specie. Ogni individuo eredita due alleli per ogni gene, uno da ciascun genitore. Gli alleli possono essere uguali (omozigoti) o diversi (eterozigoti). Queste varianti genetiche determinano i diversi fenotipi associati a un carattere ereditario

OMOZIGOTI: In genetica, gli omozigoti sono individui che possiedono due alleli identici per un particolare gene, uno ereditato dal genitore materno e uno dal genitore paterno.

ETEROZIGOTI O IBRIDI: In genetica, gli eterozigoti sono individui che possiedono due alleli diversi per un particolare gene, uno ereditato dal genitore materno e uno dal genitore paterno.

GENOTIPO o FENOTIPO: Il genotipo si riferisce all'insieme degli alleli che un individuo possiede per un determinato gene, mentre il fenotipo è la manifestazione esterna dei caratteri genetici, osservabile nell'organismo.

Le mie conclusioni

LEGGE SULLA DOMINANZA O PRIMA LEGGE

Per prima cosa mi sono armato di forbici e pennello. Con le forbici ho tagliato le antere del fiore rosso del pisello che contenevano gli stami con il polline e con il pennello li ho fatti cadere fuori dal fiore. Poi ho preso il polline da un fiore bianco e con un pennello inumidito ho spostato il polline dal fiore bianco a quello rosso. Ho fatto l'esperimento al contrario togliendo gli stami e il polline da un fiore bianco e aggiungendo il polline dal fiore rosso. Cosa mi sarei aspettato? Mi sarei aspettato di fiori rosa come l'incrocio fra i due colori. Invece: sorpresa, sorpresissima ho ottenuto solo fiori rossi, uguali per colore a tutti i fiori rossi di partenza. Ecco allora che ho formulato la mia prima legge, che ho chiamato della dominanza. Incrociando un fiore bianco con un fiore rosso della pianta del pisello ottengo solo fiori rossi che chiamo dominanti mentre i fiori bianchi li chiamo recessivi.

Altre conclusioni

LEGGE DELLA SEGREGAZIONE o seconda legge

Come secondo passo presi gli ibridi ottenuti dal primo incrocio, che presentavano solo fiori rossi e li feci riprodurre mediante autoimpollinazione. Osservai che il fiore bianco ricompariva miracolosamente nel rapporto di 1:3 rispetto al carattere dominante.

Per fare questo passo ho effettuato 7324 incroci dove ho trovato 5474, 3/4 circa a fiore rosso e 1850, 1/4 a fiore bianco

Questo fenomeno avveniva in ogni coppia di caratteri antagonisti: seme liscio-rugoso, bacello verde-giallo ecc

Altre conclusioni

A questo punto ho deciso di controllare due caratteri contemporaneamente. Per esempio forma (liscia o ruvida del seme) e colore (giallo o verde)

Ho chiamato questa terza legge quella dell'indipendenza dei caratteri

Cosa succede se incrocio un pisello giallo e liscio (caratteri dominanti) con uno verde e rugoso (caratteri recessivi)?

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Comparvero 4 combinazioni: Piante a semi gialli e lisci, piante a semi gialli e rugosi, piante a semi verdi lisci e infine piante a semi verdi e rugosi

Ogni carattere si trasmette ai figli in maniera indipendente

Riepilogo delle tre leggi

La prima legge è quella della dominanza, nell'esempio incrociando fiori rossi con fiori bianchi si ottengono solo fiori rossi

La seconda legge è quella della ripartizione dei caratteri perché Riappare il carattere recessivo nascosto nei genitori ibridi

La terza legge è quella dell'indipendenza dei caratteri dove ogni carattere si trasmette ai figli in modo indipendente

Naturalmente le mie leggi non spiegano tutta la genetica: in questa mappa ci sono le eccezioni.

Cosa è successo nel campo della genetica dopo di me, Mendel?

Quelli che avevo chiamato fattori ereditare oggi sappiamo che sono i geni, cioè tratti di DNA presenti a coppie nei due cromosomi omologhi

Nei cromosomi omologhi i geni si presentano in due forme diverse dette alleli. Un individui che presenta i due alleli uguali è detto omozigote mentre un individuo che presenta due alleli diversi è detto eterozigote

Gli esperimenti di Thomas Morgan

Dopo Mendel, la genetica ha continuato ad evolversi grazie al lavoro di altri scienziati che hanno ampliato e approfondito le sue scoperte. Uno dei principali contributi è stato quello di Thomas Hunt Morgan, che ha condotto esperimenti con la mosca della frutta confermando e ampliando le leggi di Mendel.

Morgan utilizzò il moscerino della frutta la Drosophila Melanogaster, al posto dei piselli di Mendel. Perché? Era più rapido fare gli esperimenti e necesssitava di poco spazio, bastava un recipiente con acqua zuccherata.

Attraverso esperimenti con questo insetto, Morgan identificò un moscerino maschio mutante con occhi bianchi, dimostrando la trasmissione genetica legata ai cromosomi sessuali X e Y.

Dopo Thomas Hunt Morgan, la genetica ha fatto importanti progressi. Gli scienziati hanno scoperto l'esistenza dei cromosomi e la loro relazione con l'ereditarietà genetica. Si è compreso che i cromosomi portano i geni che determinano i caratteri ereditari e che la segregazione genetica avviene durante la formazione dei gameti.

Le Malattie genetiche

Le malattie genetiche

Cromosomi-DNA-Geni

Il DNA (o acido desossiribonucleico) trasmette informazioni genetiche. Insieme ai fattori ambientali e al nostro comportamento, determina tutte le nostre caratteristiche. Esso contiene informazioni sulla nostra salute, sulla nostra origine e sulle altre caratteristiche personali. Le mutazioni del DNA possono favorire l’insorgere di malattie. Il DNA può essere analizzato con l’ausilio di test genetici. La maggior parte delle nostre cellule possiede un nucleo in cui si trova il nostro DNA sotto forma di cromosomi. Sul DNA sono presenti segmenti denominati geni, i quali determinano in larga misura le nostre caratteristiche, per esempio il nostro aspetto o la nostra percentuale di rischio di sviluppare determinate malattie. Il DNA dei nostri parenti è più simile al nostro rispetto a quello di altre persone. Pertanto, grazie ad esso, è possibile chiarire anche i rapporti di parentela.

Cariotipo umano normale

Il cariotipo umano si riferisce alla costituzione del patrimonio cromosomico di una persona dal punto di vista numerico e morfologico.

L'essere umano possiede 23 coppie di cromosomi, per un totale di 46 cromosomi, di cui 22 coppie sono autosomi e 2 coppie sono cromosomi sessuali (XX nelle femmine e XY nei maschi). L'analisi del cariotipo è un esame genetico che valuta le dimensioni, la forma e il numero dei cromosomi in un campione di cellule del paziente.

Cariotipo umano che evidenzia malattie genetiche

Sindrome di Eduard o trisomia 18

Sindrome di Down otrisomia 21

Sindrome di Patau o trisomia 13

Diagrammi di Punnet e malattie ereditarie

Reginald Crundall Punnett è stato un genetista britannico che ha dato un contributo significativo al campo della genetica. È noto per aver creato il quadrato di Punnett, uno strumento ancora utilizzato dai biologi per prevedere la probabilità di possibili genotipi della prole.

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XX sono i cromosomi sessuali femminili, XY sono i cromosomi sessuali maschili. La probabilita statistica che nasca un figlio maschio o femmina è del 50%.

Diagramma di Punnett applicato alla nascita di un figlio

Anemia mediterranea o beta talassemia

La trasmissione della beta-talassemia è causata da mutazioni nei geni che codificano per le catene beta dell'emoglobina, che si trovano sui cromosomi 11

L'anemia mediterranea, nota anche come beta-talassemia major, è una condizione diffusa in Sardegna e in altre regioni del Mediterraneo. In Sardegna, si stima che ci siano più di 1.000 persone affette da questa malattia

I sintomi dell'anemia mediterranea, o beta-talassemia, variano a seconda della gravità della condizione. Nei casi più gravi, noti come anemia mediterranea major, i sintomi possono includere 1 2 3 : Pallore progressivo Stanchezza e debolezza muscolare Sviluppo lento e ittero nei bambini Alterazioni ossee come ispessimento del cranio e fratture patologiche Anoressia e decadimento delle condizioni generali Attacchi ricorrenti di febbricola, diarrea e irritabilità Distensione dell'addome dovuta a splenomegalia ed epatomegalia Nei casi di trasfusioni regolari, la crescita e lo sviluppo nei bambini affetti da anemia mediterranea tendono a essere normali.

I "portatori sani" sono individui che hanno una copia del gene difettoso per una condizione ereditaria, come la talassemia, ma non manifestano i sintomi della malattia. Essi possono trasmettere il gene difettoso alla loro discendenza senza essere affetti dalla malattia stessa. Questa condizione è conosciuta anche come talassemia minor, microcitemia o tratto talassemico

Daltonismo

l daltonismo è una condizione genetica che porta a un'alterata percezione dei colori. Questa anomalia coinvolge la retina, dove sono presenti cellule nervose chiamate coni, sensibili ai colori rosso, verde e blu. Il daltonismo può essere causato da difetti nei coni o nei pigmenti fotosensibili che contengono, codificati dal cromosoma X. Le persone affette da daltonismo possono avere difficoltà a distinguere alcuni colori o possono percepire solo scala di grigi, bianco e nero.

Punnett e il Daltonismo

Sindrome di Down

La sindrome di Down è una condizione genetica caratterizzata dalla presenza di un cromosoma in più nella coppia numero 21, nota anche come trisomia 21. Questo significa che invece dei consueti 46 cromosomi, le persone affette da questa sindrome ne hanno 47. Questa condizione può causare Sfide sia fisiche che cognitive durante la vita della persona. Le persone con sindrome di Down possono presentare un ritardo nello sviluppo mentale, nella capacità cognitiva, nello sviluppo fisico e motorio. È importante notare che le manifestazioni e le sfide possono variare da individuo a individuo, e che molte persone con sindrome di Down possono raggiungere un buon livello di autonomia e contribuire attivamente alla società quando vengono create le giuste condizioni.

La sindrome di Down è causata dalla presenza di una terza copia, o di una sua parte, del cromosoma 21. Questo può avvenire come risultato di un errore durante la divisione cellulare durante lo sviluppo del feto, e di solito non è ereditato, ma si verificare per caso.

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