MALATTIE GENETICHE

MALATTIEGENETICHE

DI ANDREA COLASANTO

Introduzione

Malattie genetiche

Dati e statistiche

Le MALATTIE GENETICHE

In medicina una malattia genetica è una patologia, generalmente rara, causata da una o più anomalie del corredo genetico, in gergo tecnico definito “genotipo”, che si tramutano in mutazioni dei geni o alterazioni dei cromosomi in grado di dare origine a una o più patologie. I geni sono contenuti nei cromosomi sui quali si presentano in duplice copia. Le mutazioni geniche possono causare malattie congenite, cioè che si palesano alla nascita come nel caso di sindromi che causano malformazioni e dismorfismi craniofacciali, in altri casi possono causare malattie che si manifestano in una fase post-natale o adulta della vita, come nel caso di malattie muscolari e neurodegenerative.

La sopravvivenza di un gene è intimamente connessa alla sopravvivenza dei corpi che esso contribuisce a fabbricare, perché il gene viaggia al loro interno e muore con loro.

MALATTIE GENETICHE

LE PIU' COMUNI

Tra le malattie genetiche più comuni si citano: Fibrosi cistica Còrea di Huntington Distrofia muscolare di Duchenne Anemia mediterranea I sintomi variano notevolmente a seconda della malattia, dal momento che può esserne colpito qualsiasi sistema dell'organismo. Delle principali malattie sopra citate i sintomi sono: Fibrosi cistica: arresto della crescita, dolore addominale dovuto a grave stipsi, tosse o aumento di muco, dita malformate; Còrea di Huntington: movimenti anomali, allucinazioni, comportamento antisociale, sbalzi d'umore, irritabilità, paranoia, psicosi, inquietudine o impazienza; Distrofia Muscolare di Duchenne: affaticamento, disabilità mentale, dolori muscolari, difficoltà a camminare; Anemia mediterranea: pallore, stanchezza, debolezza muscolare, alterazioni osee, anoressia, diarrea

I DATI E STATISTICHE

350 mln

I DATI NEL MONDO

Le malattie rare (MR) stanno diventando una priorità per la saluta pubblica e le decisioni in ambito politico e sociosanitario devono iniziare a tenerle seriamente in considerazione per arrivare ad una gestione ottimale di pazienti, strutture, trial clinici, farmaci orfani e investimenti mirati. Un’analisi approfondita della situazione globale è stata pubblicata sullo European Journal of Human Genetics ed è basata sui dati epidemiologici disponibili sul database di Orphanet. Il primo dato evidente è il numero stimato di malati rari nel mondo, che sono circa 263-446 milioni di persone, numero che equivale al 3,5-5,9% della popolazione mondiale. L’analisi è stata fatta esaminando il 67,6% delle patologie rare.

ANEMIA MEDITERRANEA

L'anemia mediterranea (o beta-talassemia) è una patologia ereditaria del sangue. I pazienti che ne sono affetti presentano una minore quantità di globuli rossi rispetto alla norma, con difetti nella sintesi dell'emoglobina (Hb, la proteina deputata al trasporto dell'ossigeno). Più nel dettaglio, l'anemia mediterranea è dovuta all'alterata produzione di una o più delle quattro catene proteiche (globine) che costituiscono l'Hb. Ciò si traduce in una carenza di ossigeno nell'organismo. L'entità del disturbo, i sintomi e le conseguenze sono molto variabili e dipendono fondamentalmente dal tipo di difetto genetico. Esistono, infatti, 3 diverse forme di anemia mediterranea: Talassemia major (o morbo di Cooley); Talassemia intermedia; Talassemia minor. Nei casi più gravi, l'anemia mediterranea è invalidante e mette a rischio la vita delle persone; in altre forme, è pressoché asintomatica.

L'anemia mediterranea è individuabile tramite test genetici ed esami del sangue; questi ultimi evidenzieranno la presenza di globuli rossi dalle dimensioni irregolari, fragili, scarsi e più piccoli della norma. Il trattamento prevede diversi approcci, tra cui trasfusioni di sangue più o meno ricorrenti associate a una terapia chelante (per evitare l'accumulo di ferro) e trapianto di midollo osseo da donatori compatibili. Talvolta, non è necessario alcun intervento terapeutico.

DISTROFIA MUSCOLARE

La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una patologia genetica, spesso di natura ereditaria, che colpisce i muscoli e ne causa il progressivo deperimento. A causare la distrofia muscolare di Duchenne è la mutazione del gene codificante per la distrofina, una proteina fondamentale per la salute e il funzionamento dei muscoli. La distrofia muscolare di Duchenne comincia a palesarsi nei primi anni di vita, pregiudicando l'attività dei principali muscoli degli arti; da questo momento in poi, le condizioni dei pazienti peggiorano in modo lento ma graduale: durante la fanciullezza, obbliga alla sedia a rotelle e, tra l'adolescenza e l'inizio dell'età adulta, causa i primi problemi cardiaci e respiratori, la cui evoluzione sarà, verso i 30 anni, il più comune motivo di decesso. Purtroppo, non esiste ancora una cura per guarire dalla distrofia muscolare di Duchenne; i malati, però, possono contare su diversi trattamenti sintomatici, in grado di alleviare la sintomatologia e allungare la speranza di vita.

COREA DI HUNTINGTON

La malattia di Huntington (o morbo di Huntington) è una patologia neurodegenerativa, lentamente progressiva, che coinvolge le aree del sistema nervoso centrale responsabili del movimento, dei comportamenti e delle capacità di ragionamento. La malattia prende il nome da George Huntington che per primo la descrisse nel 1872, come un disordine di tipo ereditario. La malattia di Huntington è causata, infatti, dalla mutazione del gene che codifica per la proteina huntingtina (HTT). Quando è alterato, questo gene (Htt) determina la produzione di una proteina HTT anomala che provoca la morte di gruppi di neuroni del cervello. In un primo tempo, la parte maggiormente colpita è situata in profondità (nuclei della base). Con il progredire della malattia di Huntington, si verifica la morte dei neuroni che si trovano nella corteccia, quindi più in superficie. A mano a mano che il disturbo avanza, l'intero cervello diventa atrofico (diminuisce di peso e volume). L'espressione del danno irreversibile subito dai neuroni consiste in deficit via via sempre più gravi. Purtroppo, non esiste attualmente una cura.

FIBROSI CISTICA

Chi soffre di fibrosi cistica produce un muco denso e appiccicoso che, anziché umidificare la superficie con cui è a contatto, si deposita bloccando prime fra tutte le vie respiratorie. Qualsiasi dotto, inclusi quelli che permettono ai succhi pancreatici di arrivare nell'intestino tenue per partecipare alla digestione, viene ostruito. Ne conseguono problemi di assorbimento e aumento del rischio di infezioni batteriche che portano a malnutrizione, gravi danni ai polmoni, problemi intestinali e dolori addominali. Inoltre la fibrosi cistica porta a perdere molti sali attraverso il sudore, causando scompensi elettrolitici, disidratazione, aumento della frequenza cardiaca, affaticamento e debolezza, riduzione della pressione sanguigna e colpi di calore. La malattia, infine, può aumentare il rischio di osteoporosi e di osteopenia ed essere associata a problemi di fertilità sia maschili che femminili.