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ENFERMEDADES CROMOSÓMICAS DOWN

lorshe

Created on February 22, 2024

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SINDROME

DE

DOWN

Las habilidades mentales varían, pero la mayoría de las personas con síndrome de Down tienen problemas con el pensamiento, el razonamiento y la comprensión. Es posible que les tome más tiempo alcanzar metas importantes como caminar, hablar y desarrollar habilidades sociales.

El síndrome de Down es una condición genética que causa problemas físicos y de desarrollo.Las personas con síndrome de Down nacen con un cromosoma extra. Un cromosoma es un paquete ordenado de ADN que se encuentra en el núcleo de la célula.

¿QUÉ ES?

SíNTOMAS

Hay dos tipos de síntomas, los sintomas físicos y los intelectuales y desarrollo. Algunos de los síntomas físicos son los siguientes: el cuello es corto, con exceso de la piel en la nuca, el perfil de la cara y de la nariz es aplanado, la cabeza, las orejas y la boca son pequeñas, los ojos los tienen rasgados hacía arriba y tienen las manos cortas; los síntomas intelectuales y de desarrollo son los siguientes: tienen períodos de atención cortos, tienen dificultades para tomas decisiones razonables, presentan un comportamiento impulsivo, les cuesta más aprender y por último, padecen de retraso en el desarrollo del lenguaje y el habla.

IDENTIFICACIÓN DEL CARIOTIPO

Se identifica con la trisomía de cromosomas en el par 21, es decir hay un cromosoma de más en el par 21. un cariotipo normal de mujer sería 46,XX, mientras que con la trisomía sería 47,XX,+21; en hombres en un cariotipo normal sería 46,XY, mientras que con la trisonomía sería 47,XY,+21.

Tipos de síndrome de down

Trisomía 21: La mayoría de las personas con síndrome de Down tienen trisomía 21. Síndrome de Down por translocación: Este tipo representa a un pequeño porcentaje de las personas con síndrome de Down. Síndrome de Down con mosaicismo: Mosaico significa mezcla o combinación.