LAS ENFERMEDADES GENÉTICAS
ÍNDICE
IntroducciónDaltonismo Fibrosis pulmonar Enfermedad de Huntington Síndrome de Down Artículos Conclusiones Bibliografía
12 3 4 5 6 7 8
INTRODUCCIÓN
Una enfermedad o trastorno genético es una afección causada por una alteración del genoma que provoca la síntesis de proteínas defectuosas.
- Hereditarias: células sexuales
- No hereditarias: células somáticas
- Genoma formado por moléculas de ADN
- Las proteínas no funcionan correctamente porque el gen ha mutado
EL DALTONISMO
Es un defecto de la vista que consiste en no distinguir ciertos colores o confundirlos con otros.
Los humanos tenemos:46 pares de cromosomas , 22 autosómicos y un par sexual.
- Origen genético
- Herencia ligada al sexo
- Gen afectado : cromosoma sexual (X)
-Protanopia : el rojo - tonos azules y amarillos -Deuteranopia : verde - tonos amarillos -Tritanopia : azul y amarillo - tonos rojo y azul
-Protanomalía : el rojo no es asimilado y captado con normalidad. .-Tritanomalía : el azul no es captado correctamente, siendo fácil que se confunda con otros . -Deuteranomalía : el pigmento verde, no puede percibirse por completo.
Tonos de negro y blanco
Síntomas y Tratamiento
- Dificultad para ver el brillo de los colores.- Diferencia inapreciable entre los tonos de un mismo color.
- Actualmente no existe ningún tratamiento , pero sí alternativas como : - lentes de contacto o anteojos especiales
¿Ves los números?
LA FIBROSIS PULMONAR
La Fibrosis Pulmonar Idiopática es una enfermedad crónica y progresiva de los pulmones. Este tejido hace que sea más difícil que los pulmones funcionen correctamente. A medida que la fibrosis pulmonar empeora, dificulta la capacidad de los pulmones para procesar el oxígeno.
JOHANA
¿La fibrosis pulmonar es cáncer?
Síntomas
• Dificultad para respirar (disnea)
• Tos seca
• Fatiga
• Pérdida de peso sin causa aparente
• Dolor en los músculos y en las articulaciones
• Engrosamiento del tejido que se encuentra por debajo de la uña de los dedos de manos y pies.
TRATAMIENTOS
MEDIANTE POR MEDICAMENTOS
El médico podría recomendar medicamentos más nuevos, tales como pirfenidona (Esbriet) y nintedanib (Ofev). Ambos medicamentos han sido aprobados por la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA).
MEDIANTE Oxigenoterapia
El oxígeno no puede detener el daño pulmonar, pero puede:
• Facilitar la respiración y la actividad física. • Evitar o disminuir las complicaciones de los niveles bajos de oxígeno en la sangre. • Reducir la presión arterial del lado derecho del corazón. • Mejorar el sueño y la sensación de bienestar.
Mediante Rehabilitación pulmonar
Ayuda a controlar los síntomas y mejorar el funcionamiento diario. Los programas de rehabilitación pulmonar se centran en lo siguiente:
• Ejercicios físicos para mejorar tu resistencia
• Técnicas de respiración
• Asesoramiento nutricional
• Terapia y apoyo
• Educación sobre tu afección
mediante Trasplante de pulmón
Un trasplante de pulmón puede implicar riesgos. Tu médico puede analizar contigo si un trasplante de pulmón puede ser adecuado para tu afección.
Estilo de vida y remedios
• Dejar de fumar.
• Alimentarse bien • Comer muchas frutas y vegetales • La actividad física • Tiempo para descansar • Vacunas contra la neumonía y vacuna antigripal • Cumplir con el plan de tratamiento .• Participar activamente en el tratamiento
LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON
La enfermedad de Huntington (EH), es una grave y rara enfermedad neurológica, hereditaria y degenerativa. La EH se llama así en honor de George Huntington un médico estadounidense que descubrió la enfermedad en 1872. Fue la primera persona que identificó el carácter hereditario de la EH.
- Síntomas de la enfermedad de Huntington
Los primeros síntomas psiquiátricos son:
- Irritabilidad
- Problemas para controlar los impulsos
- Cambios de humor bruscos
- Ideas obsesivas
- Difilcultades para reconocer las emociones
- Depresión
- Apatía
Síntomas cognitivos
- Ralentizar la procesación de información
- Dificultad para concentrarse y mantener la atención centrada
- Pueden sentirse agobiados al realizar actividades que requieran mucha organización y planificación debido a la alteracion de las funciones ejecutivas.
Síntomas motores
- Sutiles espasmos en las extremidades, especialmente en los dedos.
- Problemas de coordinación motora, pueden manifestarse al caminar.
- Lentitud de movimientos.
Estados de la enfermedad
- Estado inicial
- Estado intermedio inicial
- Estado intermedio tardio
- Estado avanzado inicial
- Estado avanzado
Tratamiento
Medicamentos para los trastornos del movimiento
- La tetrabenazina
- Los medicamentos antipsicóticos
Medicamentos para trastornos psiquiatricos
- Psicoterapia
- Terapia del habla
- Fisioterapia
- Terapia ocupacional
SÍNDROME DE DOWN
Anomalía congénita producida por la triplicación total o parcial del cromosoma 21, que se caracteriza por distintos grados de discapacidad intelectual y un conjunto variable de alteraciones somáticas, entre las que destaca el pliegue cutáneo entre la nariz y el párpado (epicanto).
- 1 de cada 600/700 concepciones
- Factor de riesgo: madre mayor de 35 años
- 34.000 personas en España
- 6.000.000 de personas en el mundo
- Esperanza de vida: 60 años
SÍNDROME DE DOWN
- Tipos de síndrome de Down
- Síndrome de Down con mosaicismo
- Síndrome de Down por translocación
- Cara aplanada, especialmente en el pueste nasal
- Ojos en forma almendrada rasgados hacia arriba con epicanto
- Lengua que tiende a salirse de la boca
- Cuello corto
- Orejas pequeñas
- Manchas blancas diminutas en el iris del ojo
- Manos y pies pequeños
- Estatura más baja
- De detección: análisis de sangre y ecografía.
- De diagnóstico: realizadas tras dar positivo en las de detección
PUBS
Amniocentesis
- Muestreo de vellosidades coriónicas (CVS)
- Amniocentesis
- Cordocentesis (PUBS)
CVS
Ecografía
- Posibles afecciones por síndrome de Down
- Defectos cardíacos: 50% tienen CHD
- Problemas de visión: más del 60%
- Infecciones: 12 veces más probabilidades que una persona sin el síndrome
- Pérdida de audición: 70% la tienen por la estructura del oído
- Hipotonía: disminución del tono muscular y de la fuerza
Ejercicios realizados en bebés para mejorar la hipotonía
ARTÍCULOS
https://www.abc.es/salud/enfermedades/abci-edicion-genetica-corrige-prenatalmente-enfermedades-metabolicas-201810081740_noticia.html
Por primera vez, las herramientas de edición de genes han permitido arreglar prenatalmente un trastorno metabólico letal en animales de laboratorio, lo que ofrece la posibilidad de tratar enfermedades congénitas en humanos antes del nacimiento.
ARTÍCULOS
https://www.bbc.com/mundo/noticias-42323776
Una investigación experimental del Colegio Universitario de Londres (UCL) ha conseguido reducir los niveles de proteínas tóxicas en el cerebro de personas con la enfermedad de Huntington mediante un innovador medicamento que se inyectó en el fluido espinal de 46 pacientes. Esto puede haber sido un gran avance en el tratamiento de la enfermedad de Huntington.
ARTÍCULOS
https://www.abc.es/estilo/gente/abci-princesa-mette-marit-noruega-padece-fibrosis-pulmonar-201810250911_noticia.html
La princesa noruega Mette-Marit padece fibrosis pulmonar, lo que ha ocasionado que no haya acudido a algunos actos
ARTÍCULOS
https://www.sindromedown.net/noticia/un-nuevo-estudio-senala-que-el-96-de-los-casos-de-sindrome-de-down-diagnosticados-terminan-en-aborto/
Un estudio muestra que en el 96% de los diagnósticos por síndrome de Down, se produce un aborto. Esto se debe a la edad tardía en la que se suelen concebir los hijos, al mayor porcentaje de abortos inducidos y a las mejoras en el diagnóstico prenatal.
CONCLUSIONES
Las enfermedades genéticas se dan con poca frecuencia, pero pueden tener consencuencias fatales. Pensamos que se debería desarrollar más la modificación genética y hacer que esté disponible para todas las personas que padezcan estas enfermedades, aunque tendrá que pasar mucho tiempo para que esto ocurra, además la inversión tendría que aumentar considerablemente.
Bibliografía
- http://elmedicointeractivo.com/fibrosis-pulmonar-idiopatica-tarda-menos-causar-muerte-muchos-tipos-cancer-20120607152640056150/
- https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/pulmonary-fibrosis/symptoms-causes/syc-20353690
- http://dle.rae.es/srv/fetch?id=Xxq1Q5A
- https://medlineplus.gov/spanish/ency/esp_imagepages/17169.htm
- https://www.sindromedown.net/sindrome-down/
- https://www.actitudfem.com/hogar/salud/enfermedades/probabilidades-de-tener-un-bebe-con-sindrome-de-down-segun-tu-edad
- https://www.bloghoptoys.es/wp-content/uploads/2018/03/AFFICHE4.jpg
- https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/birthdefects/downsyndrome.html
- https://www1.nichd.nih.gov/espanol/salud/temas/down/informacion/Pages/asociarse.aspx
-
https://infotiti.com/2017/04/huntington-primeros-sintomas/
- https://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_de_Huntington
- https://www.e-huntington.es/%C2%BFque-es-la-enfermedad-de-huntington/sintomas-y-progresion/
- https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/huntingtons-disease/diagnosis-treatment/drc-20356122
- https://www.oftalvist.es/blog/daltonismo/
- https://psicologiaymente.com/clinica/tipos-de-daltonismo
- https://tratamientoyenfermedades.com/discromatopsias-que-son-tipos/
- https://www.webconsultas.com/
- https://www.allaboutvision.com/
- http://www.fundacionmencia.org/es/enfermedades-geneticas/que-son/
enfermedades genéticas
AB Trabajos
Created on February 21, 2024
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LAS ENFERMEDADES GENÉTICAS
ÍNDICE
IntroducciónDaltonismo Fibrosis pulmonar Enfermedad de Huntington Síndrome de Down Artículos Conclusiones Bibliografía
12 3 4 5 6 7 8
INTRODUCCIÓN
Una enfermedad o trastorno genético es una afección causada por una alteración del genoma que provoca la síntesis de proteínas defectuosas.
EL DALTONISMO
Es un defecto de la vista que consiste en no distinguir ciertos colores o confundirlos con otros.
Los humanos tenemos:46 pares de cromosomas , 22 autosómicos y un par sexual.
-Protanopia : el rojo - tonos azules y amarillos -Deuteranopia : verde - tonos amarillos -Tritanopia : azul y amarillo - tonos rojo y azul
-Protanomalía : el rojo no es asimilado y captado con normalidad. .-Tritanomalía : el azul no es captado correctamente, siendo fácil que se confunda con otros . -Deuteranomalía : el pigmento verde, no puede percibirse por completo.
Tonos de negro y blanco
Síntomas y Tratamiento
- Dificultad para ver el brillo de los colores.- Diferencia inapreciable entre los tonos de un mismo color.
- Actualmente no existe ningún tratamiento , pero sí alternativas como : - lentes de contacto o anteojos especiales
¿Ves los números?
LA FIBROSIS PULMONAR
La Fibrosis Pulmonar Idiopática es una enfermedad crónica y progresiva de los pulmones. Este tejido hace que sea más difícil que los pulmones funcionen correctamente. A medida que la fibrosis pulmonar empeora, dificulta la capacidad de los pulmones para procesar el oxígeno.
JOHANA
¿La fibrosis pulmonar es cáncer?
Síntomas
• Dificultad para respirar (disnea) • Tos seca • Fatiga • Pérdida de peso sin causa aparente • Dolor en los músculos y en las articulaciones • Engrosamiento del tejido que se encuentra por debajo de la uña de los dedos de manos y pies.
TRATAMIENTOS
MEDIANTE POR MEDICAMENTOS
El médico podría recomendar medicamentos más nuevos, tales como pirfenidona (Esbriet) y nintedanib (Ofev). Ambos medicamentos han sido aprobados por la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA).
MEDIANTE Oxigenoterapia
El oxígeno no puede detener el daño pulmonar, pero puede: • Facilitar la respiración y la actividad física. • Evitar o disminuir las complicaciones de los niveles bajos de oxígeno en la sangre. • Reducir la presión arterial del lado derecho del corazón. • Mejorar el sueño y la sensación de bienestar.
Mediante Rehabilitación pulmonar
Ayuda a controlar los síntomas y mejorar el funcionamiento diario. Los programas de rehabilitación pulmonar se centran en lo siguiente: • Ejercicios físicos para mejorar tu resistencia • Técnicas de respiración • Asesoramiento nutricional • Terapia y apoyo • Educación sobre tu afección
mediante Trasplante de pulmón
Un trasplante de pulmón puede implicar riesgos. Tu médico puede analizar contigo si un trasplante de pulmón puede ser adecuado para tu afección.
Estilo de vida y remedios
• Dejar de fumar. • Alimentarse bien • Comer muchas frutas y vegetales • La actividad física • Tiempo para descansar • Vacunas contra la neumonía y vacuna antigripal • Cumplir con el plan de tratamiento .• Participar activamente en el tratamiento
LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON
La enfermedad de Huntington (EH), es una grave y rara enfermedad neurológica, hereditaria y degenerativa. La EH se llama así en honor de George Huntington un médico estadounidense que descubrió la enfermedad en 1872. Fue la primera persona que identificó el carácter hereditario de la EH.
Los primeros síntomas psiquiátricos son:
Síntomas cognitivos
Síntomas motores
Estados de la enfermedad
Tratamiento
Medicamentos para los trastornos del movimiento
Medicamentos para trastornos psiquiatricos
SÍNDROME DE DOWN
Anomalía congénita producida por la triplicación total o parcial del cromosoma 21, que se caracteriza por distintos grados de discapacidad intelectual y un conjunto variable de alteraciones somáticas, entre las que destaca el pliegue cutáneo entre la nariz y el párpado (epicanto).
SÍNDROME DE DOWN
PUBS
Amniocentesis
CVS
Ecografía
Ejercicios realizados en bebés para mejorar la hipotonía
ARTÍCULOS
https://www.abc.es/salud/enfermedades/abci-edicion-genetica-corrige-prenatalmente-enfermedades-metabolicas-201810081740_noticia.html
Por primera vez, las herramientas de edición de genes han permitido arreglar prenatalmente un trastorno metabólico letal en animales de laboratorio, lo que ofrece la posibilidad de tratar enfermedades congénitas en humanos antes del nacimiento.
ARTÍCULOS
https://www.bbc.com/mundo/noticias-42323776
Una investigación experimental del Colegio Universitario de Londres (UCL) ha conseguido reducir los niveles de proteínas tóxicas en el cerebro de personas con la enfermedad de Huntington mediante un innovador medicamento que se inyectó en el fluido espinal de 46 pacientes. Esto puede haber sido un gran avance en el tratamiento de la enfermedad de Huntington.
ARTÍCULOS
https://www.abc.es/estilo/gente/abci-princesa-mette-marit-noruega-padece-fibrosis-pulmonar-201810250911_noticia.html
La princesa noruega Mette-Marit padece fibrosis pulmonar, lo que ha ocasionado que no haya acudido a algunos actos
ARTÍCULOS
https://www.sindromedown.net/noticia/un-nuevo-estudio-senala-que-el-96-de-los-casos-de-sindrome-de-down-diagnosticados-terminan-en-aborto/
Un estudio muestra que en el 96% de los diagnósticos por síndrome de Down, se produce un aborto. Esto se debe a la edad tardía en la que se suelen concebir los hijos, al mayor porcentaje de abortos inducidos y a las mejoras en el diagnóstico prenatal.
CONCLUSIONES
Las enfermedades genéticas se dan con poca frecuencia, pero pueden tener consencuencias fatales. Pensamos que se debería desarrollar más la modificación genética y hacer que esté disponible para todas las personas que padezcan estas enfermedades, aunque tendrá que pasar mucho tiempo para que esto ocurra, además la inversión tendría que aumentar considerablemente.
Bibliografía