Presentación Síndrome de Down

SINDROME DE DOWN

MARTA PIÑERO, ARIADNA SALAS, MARINA PALOMARES

VAMOS A HABLAR SOBRE...

1. CONTEXTUALIZACIÓN
2. CARACTERÍSITICAS Y SÍNTOMAS
3. RASGOS FÍSICOS
4. CAUSAS
5. NÚMERO DE CASOS
6. TRATAMIENTOS
7. LÍNEAS SE INVESTIGACIÓN
8. LO QUE ESPERAMOS QUE SUCEDA EN UN FUTURO

1. CONTEXTUALIZACIÓN

El síndrome de Down es una afección en la que una persona tiene un cromosoma adicional o una parte adicional de un cromosoma. Esta copia adicional cambia la forma en que se desarrolla el cuerpo y el cerebro de un bebé. Esto puede causar desafíos tanto mentales como físicos durante la vida. John Langdon Down fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958, el genetista francés Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome consiste en una alteración cromosómica del par 21

2. características y síntomas

Mal funcionamiento en órganos de los sentidos (mala entrada y procesamiento de la información en el cerebro)

Alteración de la visión y audición en un alto %

Alteraciones en la función tiroidea al 15%

Suelen tener cardiopatías congénitas en el 66%

Retraso psicomotor global, retraso en conductas motoras y dificultad en manipulación fina

Trastornos respiratorios y digestivos, retraso de la maduración ósea y son tendentes a la obesidad

Con frecuencia presentan un umbral más alto de la percepción del dolor

Desarrollo motor y cognitivo más lento

3. Rasgos físicos

- Cara aplanada, especialmente en el puente nasal - Ojos en forma almendrada rasgados hacia arriba - Cuello corto - Orejas pequeñas - Lengua que tiende a salirse de la boca

-Manchas blancas diminutas en el iris del ojo -Manos y pies pequeños -Un solo pliegue en la palma de la mano -Dedos meñiques pequeños y a veces encorvados hacia el pulgar -Tono muscular débil o ligamentos flojos -Estatura más baja en la niñez y la adultez

Hay algunas personas con Síndrome de Down mosaico, que no tienen ningún rasgo físico que denote el Síndrome de Down, pero sí en cambio discapacidad intelectual.

4. CAUSAS

EXISTEN 3 VARIACIONES GENÉTICAS

• Trisomía 21- Más del 90% de los casos del Síndrome de Down están causado por la trisomía 21.
• Trisomía 21 Mosaico- Sucede cuando una copia adicional del cromosoma 21 se encuentra presente en algunas células del cuerpo. Es ocasionado por un evento aleatorio poco después de que se unen el óvulo y el espermatozoide.
• Trisomía 21 por Translocación- Hace referencia al Síndrome de Down que se debe al reordenamiento del material cromosómico. En este caso existen 3 cromosomas 21, pero uno de ellos está adherido a otro cromosoma, en lugar de estar separado. La copia adicional del cromosoma 21 es la que provoca los problemas de salud.

5. nÚmero de casos

• Por cada 600-700 concepciones en el mundo, nace una persona con síndrome de Down.

• La incidencia estimada del síndrome de Down a nivel mundial se sitúa entre 1 de cada 1.000 y 1 de cada 1.100 recién nacidos.

• En nuestro país, España, se estima que hay unas 35.000 personas y un total de 6 millones en el mundo.

• Entre el 30 y el 40% de personas con discapacidad tienen síndrome de Down.

• La esperanza de vida de las personas con síndrome de Down se sitúa en torno a los 60 años.

6. TRATAMIENTOS

FISIOTERAPIA

01

Incluye actividades y ejercicios que ayudan a desarrollar las habilidades motrices, aumentar la fuerza muscular y mejorar la postura y el equilibrio.

TERAPIA DE HABLA Y DEL LENGUAJE

02

Ayuda a los niños con síndrome de Down a mejorar sus habilidades de comunicación y a usar el lenguaje de manera más efectiva.

TERAPIA OCUPACIONAL

03

Encuentra maneras de ajustar las actividades y las condiciones de la vida cotidiana a las necesidades y las habilidades de la persona.

TERAPIAS EMOCIONALES Y CONDUCTALES

04

Ayudan a responder a los patrones de conducta deseable o no deseable.

7. lineas de investigación actuales

El Consorcio de Síndrome de Down es un proyecto de colaboración público-privado que estimula el intercambio de información sobre investigaciones biomédicas y bioconductuales relacionadas con el síndrome de Down.

Afiliados del Síndrome de Down en Acción (DSAIA por sus siglas en inglés)

Fundación Global del Síndrome de Down

Sociedad Nacional del Síndrome de Down (NDSS por sus siglas en inglés)

Congreso Nacional sobre Síndrome de Down (NDSC por sus siglas en inglés)

Asociación Internacional sobre el Síndrome de Down Mosaico (IMDSA por sus siglas en inglés)

Grupo de Interés Médico sobre el Síndrome de Down (DSMIG por sus siglas en inglés)

Estas líneas de investigación, están estudiando : - Los defectos cardíacos congénitos en el desarrollo neuronal de estas personas. - Que el cromosoma 21 puede ser un biomarcador de las primeras etapas de la demencia. - Están mirando maneras de mejorar la comunicación entre los padres y los hijos con esta enfermedad. - Formas de predecir la apnea obsteuctiva del sueño.

8. LO QUE ESPERAMOS QUE SUCEDA EN UN FUTURO

- En un futuro se espera que sucedan muchas cosas buenas para las personas con síndrome de Down, pero hay dos cosas que esperamos que se solucionen a corto plazo. - Una de ellas es que se descubra alguna solución para que las personas que padezcan esta enfermedad, tengan más esperanza de vida, ya que es de un promedio de 60 años. - Otra de ellas es que este tipo de personas, no tengan tantas dificultades a la hora de trabajar. Aunque en la actualidad, ya se han visto casos de personas con síndrome de Down trabajando cara al público, que sean aún más las personas.

FIN DE LA PRESENTACIÓN "SINDROME DE DOWN"

ESPERAMOS QUE OS HAYA GUSTADO