Hôpital sainte jeanne d'arc - pôle génétique
Généticien, qu'est-ce que c'est ?
Mme BRISSON
Vous êtes généticien et êtes appelé pour analyser le caryotype d’un foetus afin de vérifier s’il ne présente pas d'anomalie. Consigne : À partir de l’analyse du caryotype du foetus attribué, déterminer, dans la mesure du possible, le sexe du bébé à venir et s’il présente une anomalie sur son caryotype. Si oui, de quelle syndrôme s’agit-il ? Votre réponse devra être rédigée sur le rapport médical distribué.
Caryotypes
Liste des patients
enfant B
enfant A
enfant C
enfant E
enfant D
Diagnostiquer une maladie
Consigne
enfant A
L'enfant A présente le caryotype ci-contre. Clique sur l'image pour l'agrandir.
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enfant B
L'enfant B présente le caryotype ci-contre. Clique sur l'image pour l'agrandir.
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enfant C
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enfant E
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Quelques maladies...
Quelques syndrômes...
L'analyse des caryotypes peut permettre de déterminer quelques maladies.
- Syndrôme de la trisomie 21
Syndrôme de Turner
Le syndrome de Turner entraîne le plus souvent une petite taille et un défaut de fonctionnement des ovaires. De façon plus variable d’autres manifestations, telles que des anomalies du cœur et des reins, ainsi que des particularités au niveau du visage et des membres, peuvent être présentes. Ce syndrome est dû à l’absence complète ou partielle d’un des deux chromosomes X chez la femme. La prévalence du syndrome de Turner (nombre de personnes atteintes de la maladie dans une population donnée à un moment précis) est de une naissance sur 5 000 ou une sur 2 500 naissances de filles. Il est en fait beaucoup plus fréquent à la conception mais provoque des fausses couches spontanées (10 % de l’ensemble des fausses couches spontanées) et seulement 2 % des fœtus atteints arrivent à terme. Le syndrome touche près de 10 000 femmes en France.
Syndrôme de Klinefelter
Le syndrome de Klinefelter est une affection due à la présence d’un chromosome X supplémentaire (anomalie chromosomique de nombre). L’apparition de ce syndrome est la conséquence d’un « accident génétique » : l’enfant est porteur de ce syndrome alors que ses parents ne le sont pas. Le nombre total de chromosomes (caryotype) est alors de 47 avec une formule 47,XXY, au lieu de 46 avec une formule 46,XY (formule « normale » chez l’individu de sexe masculin). Les symptômes n'apparaissent qu’à la puberté. Le principal signe clinique est une infertilité (spermatozoïdes défaillants, voire totalement absents). D'autres signes non spécifiques sont retrouvés tels que : une augmentation du volume des glandes mammaires (gynécomastie) ; des testicules rétrécis ; une taille supérieure à celle du reste des membres de la famille ; des troubles de l'acquisition et des apprentissages dans l'enfance. Seuls les garçons peuvent être atteints par le syndrome de Klinefelter. La prévalence de la maladie est de 1 garçon sur 600.
Syndrôme du cri du chat
Le syndrome du cri du chat est un syndrome rare dans lequel une partie du chromosome 5 est absente. La taille de la partie manquante varie, et les personnes qui présentent une suppression plus importante sont souvent plus affectées. Les symptômes du syndrome du cri du chat incluent souvent des pleurs caractéristiques, qui sont aigus et rappellent le miaulement d’un chaton. Ce type de pleurs peut se manifester immédiatement après la naissance, persister pendant plusieurs semaines, puis disparaître.
Dans ce syndrome, le nouveau-né présente un faible poids à la naissance et une petite tête, avec de nombreuses caractéristiques anormales, comme une face ronde, une petite mâchoire inférieure, un nez large, des yeux très écartés avec un strabisme et des oreilles de forme anormale à implantation basse. L’enfant semble souvent mou. Un accolement des doigts des mains et des pieds et des malformations cardiaques sont fréquents. Le développement mental et physique est très limité. De nombreux enfants souffrant du syndrome du cri du chat survivent jusqu’à l’âge adulte mais sont généralement lourdement handicapés.
Syndrôme de Down - Trisomie 21
Le syndrome de Down est une anomalie chromosomique, causée par la présence d’un chromosome 21 supplémentaire, qui entraîne un déficit intellectuel et des anomalies physiques. Les enfants atteints du syndrome de Down sont souvent de petite taille, ont un retard du développement physique et mental et un faciès spécifique.
Caryotypes
marine.brisson
Created on February 18, 2024
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Hôpital sainte jeanne d'arc - pôle génétique
Généticien, qu'est-ce que c'est ?
Mme BRISSON
Vous êtes généticien et êtes appelé pour analyser le caryotype d’un foetus afin de vérifier s’il ne présente pas d'anomalie. Consigne : À partir de l’analyse du caryotype du foetus attribué, déterminer, dans la mesure du possible, le sexe du bébé à venir et s’il présente une anomalie sur son caryotype. Si oui, de quelle syndrôme s’agit-il ? Votre réponse devra être rédigée sur le rapport médical distribué.
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L'analyse des caryotypes peut permettre de déterminer quelques maladies.
Syndrôme de Turner
Le syndrome de Turner entraîne le plus souvent une petite taille et un défaut de fonctionnement des ovaires. De façon plus variable d’autres manifestations, telles que des anomalies du cœur et des reins, ainsi que des particularités au niveau du visage et des membres, peuvent être présentes. Ce syndrome est dû à l’absence complète ou partielle d’un des deux chromosomes X chez la femme. La prévalence du syndrome de Turner (nombre de personnes atteintes de la maladie dans une population donnée à un moment précis) est de une naissance sur 5 000 ou une sur 2 500 naissances de filles. Il est en fait beaucoup plus fréquent à la conception mais provoque des fausses couches spontanées (10 % de l’ensemble des fausses couches spontanées) et seulement 2 % des fœtus atteints arrivent à terme. Le syndrome touche près de 10 000 femmes en France.
Syndrôme de Klinefelter
Le syndrome de Klinefelter est une affection due à la présence d’un chromosome X supplémentaire (anomalie chromosomique de nombre). L’apparition de ce syndrome est la conséquence d’un « accident génétique » : l’enfant est porteur de ce syndrome alors que ses parents ne le sont pas. Le nombre total de chromosomes (caryotype) est alors de 47 avec une formule 47,XXY, au lieu de 46 avec une formule 46,XY (formule « normale » chez l’individu de sexe masculin). Les symptômes n'apparaissent qu’à la puberté. Le principal signe clinique est une infertilité (spermatozoïdes défaillants, voire totalement absents). D'autres signes non spécifiques sont retrouvés tels que : une augmentation du volume des glandes mammaires (gynécomastie) ; des testicules rétrécis ; une taille supérieure à celle du reste des membres de la famille ; des troubles de l'acquisition et des apprentissages dans l'enfance. Seuls les garçons peuvent être atteints par le syndrome de Klinefelter. La prévalence de la maladie est de 1 garçon sur 600.
Syndrôme du cri du chat
Le syndrome du cri du chat est un syndrome rare dans lequel une partie du chromosome 5 est absente. La taille de la partie manquante varie, et les personnes qui présentent une suppression plus importante sont souvent plus affectées. Les symptômes du syndrome du cri du chat incluent souvent des pleurs caractéristiques, qui sont aigus et rappellent le miaulement d’un chaton. Ce type de pleurs peut se manifester immédiatement après la naissance, persister pendant plusieurs semaines, puis disparaître.
Dans ce syndrome, le nouveau-né présente un faible poids à la naissance et une petite tête, avec de nombreuses caractéristiques anormales, comme une face ronde, une petite mâchoire inférieure, un nez large, des yeux très écartés avec un strabisme et des oreilles de forme anormale à implantation basse. L’enfant semble souvent mou. Un accolement des doigts des mains et des pieds et des malformations cardiaques sont fréquents. Le développement mental et physique est très limité. De nombreux enfants souffrant du syndrome du cri du chat survivent jusqu’à l’âge adulte mais sont généralement lourdement handicapés.
Syndrôme de Down - Trisomie 21
Le syndrome de Down est une anomalie chromosomique, causée par la présence d’un chromosome 21 supplémentaire, qui entraîne un déficit intellectuel et des anomalies physiques. Les enfants atteints du syndrome de Down sont souvent de petite taille, ont un retard du développement physique et mental et un faciès spécifique.