Daltonismo ed Emofilia
PRESENTATION
Daltonismo
Il daltonismo è un’anomalia visiva che comporta un’alterata percezione dei colori; questa condizione nota anche come “cecità ai colori”.
+ info
cecità parziale
cecità totale
La discromatopsia è più frequente e riguarda l’insensibilità totale o la scarsa sensibilità a uno o pochi colori, principalmente il verde e il rosso.
L’acromatopsia è una condizione molto rara.
Le persone che ne sono affette non sono in grado di percepire alcun colore (rosso, verde e blu), hanno quindi una visione monocromatica in bianco e nero.
Sono molto sensibili alla luce.
vs
da cosa è caratterizzato?
02
03
01
deuteranopia in caso di insensibilità al verde deuteranomalia in caso di scarsa sensibilità al verde malattia genetica molto rara
tritanopia in caso di insensibilità al blu tritanomalia in caso di scarsa sensibilità al blu malattia genetica molto rara
protanopia in caso di insensibilità al rosso protanomalia in caso di scarsa sensibilità al rosso;
le tavole numeriche di Ishihara
È un esame durante il quale il paziente deve riconoscere numeri inseriti in delle immagini che gli vengono presentate sotto forma di macchie di colore circolari di dimensione variabile
il test di Farnsworth
È un esame durante il quale al paziente vengono mostrati una serie di colori che dovrà predisporre in successione tonale.
Emofilia
L'emofilia è un disturbo emorragico ereditario, caratterizzato dalla mancanza o dalla presenza insufficiente di fattori di coagulazione nel sangue, che sono proteine necessarie per fermare il sanguinamento.
+ info
daltonismo acquisito
Il daltonismo nella popolazione europea interessa circa l’8% degli uomini e l’1% delle donne.può essere dovuto da diversi fattori.
+ info
+ info
la coagulazione
l'emofilia è causata da mutazioni genetiche che influenzano la produzione o la funzione di fattori di coagulazione. La coagulazione del sangue è un processo complesso che coinvolge una serie di fattori di coagulazione, che sono proteine presenti nel sangue. Quando si verifica una lesione o una ferita, queste proteine lavorano insieme in una sequenza di eventi per formare un coagulo e fermare il sanguinamento.
come gestirla
La gestione dell'emofilia richiede una supervisione medica attenta per prevenire e trattare le complicanze legate ai sanguinamenti.
Emofilia B
Emofilia A
causata dalla mancanza o da una quantità insufficiente del fattore di coagulazione IX
causata dalla mancanza o da una quantità insufficiente del fattore di coagulazione VIII
vs
può essere dovuto a:
3. traumi cranici, che possono portare a un’alterata sensibilità ai colori; 4. diverse patologie a carico dell’occhio, che possono portare a deficit del senso cromatico, come la maculopatia.
1. opacità del cristallino (cataratta), che può portare a una lieve alterazione della sensibilità blu-giallo;
2. abuso di alcol, negli alcolisti si può rilevare una riduzione della sensibilità ai colori, soprattutto dello spettro blu-giallo piuttosto che rosso-verde;
Il daltonismo nella popolazione europea interessa circa l’8% degli uomini e l’1% delle donne.
Questa notevole differenza è dovuta al fatto che la protanopia e la deuteranopia sono determinate da geni posti sul cromosoma sessuale X che nelle donne è presente in duplice copia.
Dunque, quando si parla di daltonismo ereditario, affinché una donna manifesti questo disturbo visivo entrambi i cromosomi X devono presentare gli alleli per il daltonismo, mentre nell’uomo è sufficiente che siano presenti nell’unico cromosoma X.
cosa fa?
Nei pazienti affetti da emofilia, a causa della mancanza o dell'insufficienza di un particolare fattore di coagulazione, il processo di coagulazione è compromesso. Di conseguenza, le persone con emofilia possono sperimentare sanguinamenti prolungati, anche da ferite minori, e possono essere a rischio di sanguinamenti interni.
cosa fa?
Il daltonismo porta a un malfunzionamento delle cellule sensoriali (i fotorecettori).
I coni (rossi, verdi e blu) non funzionano correttamente e determinano la mancanza di capacità totale o parziale da parte dei soggetti di riconoscere specifiche tonalità.
daltonismo e emofilia
Martina Grasso
Created on February 18, 2024
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Daltonismo ed Emofilia
PRESENTATION
Daltonismo
Il daltonismo è un’anomalia visiva che comporta un’alterata percezione dei colori; questa condizione nota anche come “cecità ai colori”.
+ info
cecità parziale
cecità totale
La discromatopsia è più frequente e riguarda l’insensibilità totale o la scarsa sensibilità a uno o pochi colori, principalmente il verde e il rosso.
L’acromatopsia è una condizione molto rara. Le persone che ne sono affette non sono in grado di percepire alcun colore (rosso, verde e blu), hanno quindi una visione monocromatica in bianco e nero. Sono molto sensibili alla luce.
vs
da cosa è caratterizzato?
02
03
01
deuteranopia in caso di insensibilità al verde deuteranomalia in caso di scarsa sensibilità al verde malattia genetica molto rara
tritanopia in caso di insensibilità al blu tritanomalia in caso di scarsa sensibilità al blu malattia genetica molto rara
protanopia in caso di insensibilità al rosso protanomalia in caso di scarsa sensibilità al rosso;
le tavole numeriche di Ishihara
È un esame durante il quale il paziente deve riconoscere numeri inseriti in delle immagini che gli vengono presentate sotto forma di macchie di colore circolari di dimensione variabile
il test di Farnsworth
È un esame durante il quale al paziente vengono mostrati una serie di colori che dovrà predisporre in successione tonale.
Emofilia
L'emofilia è un disturbo emorragico ereditario, caratterizzato dalla mancanza o dalla presenza insufficiente di fattori di coagulazione nel sangue, che sono proteine necessarie per fermare il sanguinamento.
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daltonismo acquisito
Il daltonismo nella popolazione europea interessa circa l’8% degli uomini e l’1% delle donne.può essere dovuto da diversi fattori.
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la coagulazione
l'emofilia è causata da mutazioni genetiche che influenzano la produzione o la funzione di fattori di coagulazione. La coagulazione del sangue è un processo complesso che coinvolge una serie di fattori di coagulazione, che sono proteine presenti nel sangue. Quando si verifica una lesione o una ferita, queste proteine lavorano insieme in una sequenza di eventi per formare un coagulo e fermare il sanguinamento.
come gestirla
La gestione dell'emofilia richiede una supervisione medica attenta per prevenire e trattare le complicanze legate ai sanguinamenti.
Emofilia B
Emofilia A
causata dalla mancanza o da una quantità insufficiente del fattore di coagulazione IX
causata dalla mancanza o da una quantità insufficiente del fattore di coagulazione VIII
vs
può essere dovuto a:
3. traumi cranici, che possono portare a un’alterata sensibilità ai colori; 4. diverse patologie a carico dell’occhio, che possono portare a deficit del senso cromatico, come la maculopatia.
1. opacità del cristallino (cataratta), che può portare a una lieve alterazione della sensibilità blu-giallo; 2. abuso di alcol, negli alcolisti si può rilevare una riduzione della sensibilità ai colori, soprattutto dello spettro blu-giallo piuttosto che rosso-verde;
Il daltonismo nella popolazione europea interessa circa l’8% degli uomini e l’1% delle donne. Questa notevole differenza è dovuta al fatto che la protanopia e la deuteranopia sono determinate da geni posti sul cromosoma sessuale X che nelle donne è presente in duplice copia.
Dunque, quando si parla di daltonismo ereditario, affinché una donna manifesti questo disturbo visivo entrambi i cromosomi X devono presentare gli alleli per il daltonismo, mentre nell’uomo è sufficiente che siano presenti nell’unico cromosoma X.
cosa fa?
Nei pazienti affetti da emofilia, a causa della mancanza o dell'insufficienza di un particolare fattore di coagulazione, il processo di coagulazione è compromesso. Di conseguenza, le persone con emofilia possono sperimentare sanguinamenti prolungati, anche da ferite minori, e possono essere a rischio di sanguinamenti interni.
cosa fa?
Il daltonismo porta a un malfunzionamento delle cellule sensoriali (i fotorecettori). I coni (rossi, verdi e blu) non funzionano correttamente e determinano la mancanza di capacità totale o parziale da parte dei soggetti di riconoscere specifiche tonalità.