LA FIBROSI CISTICA

La fibrosi cistica è chiamata anche "malattia invisibile" perchè non danneggia in alcun mnodo le capacità intellettive e non si manifesta sull'aspetto fisico nèalla nascita nè in seguito per questo viene chiamata "malattia invisibile". Essa è la malattia genetica più grave al mondo.E’ una patologia multiorgano, che colpisce le ghiandole esocrine, per esempio i polmoni, il pancreas, il fegato, l'intestino e l'apparato riproduttivo, ma soprattutto l’ apparato respiratorio e quello digerente .

La malattia non danneggia in alcun modo le capacità intellettive e non si manifesta sull’aspetto fisico né alla nascita né in seguito nel corso della vita, per questo viene definita la “malattia invisibile”.

La Fibrosi Cistica o "malattia invisibile"

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Benedetta De Sessa Classe 3D a.s 2023/2024

La malattia non danneggia in alcun modo le capacità intellettive e non si manifesta sull’aspetto fisico né alla nascita né in seguito nel corso della vita, per questo viene definita la “malattia invisibile”.

La Fibrosi Cistica o malattia invisibile

La Fibrosi Cistica è chiamata anche "malattia invisibile" perchè non danneggia in alcun modo le capacità intellettive e non si manifesta sull'aspetto fisico nèalla nascita nè in seguito per questo viene chiamata "malattia invisibile". Essa è la malattia genetica più grave al mondo.E’ una patologia multiorgano, che colpisce le ghiandole esocrine, per esempio i polmoni, il pancreas, il fegato, l'intestino e l'apparato riproduttivo, ma soprattutto l’ apparato respiratorio e quello digerente . Si tratta di una malattia auotosomica recessiva.

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A cosa è dovuta?

E’ dovuta ad un gene alterato, cioè mutato, chiamato gene CFTR(Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator), che determina la produzione di muco eccessivamente denso.Questo muco chiude i bronchi e porta a infezioni respiratorie ripetute, ostruisce il pancreas e impedisce che gli enzimi pancreatici di raggiungere l’intestino, di conseguenza i cibi non possono essere digeriti e assimilati.

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Come si manifesta ?

Seppure il grado di coinvolgimento differisca anche notevolmente da persona a persona, la persistenza dell’infezione e dell’infiammazione polmonare, che causa il deterioramento progressivo del tessuto polmonare. Le manifestazioni tipiche della malattia sono: - difficoltà nella digestione dei grassi, proteine, amidi - carenza di vitamine liposolubili - perdita progressiva della funzione polmonare

Le manifestazioni tipiche della malattia sono: - difficoltà nella digestione dei grassi, proteine, amidi . - carenza di vitamine liposolubili. - perdita progressiva della funzione polmonare.

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E’ dovuta ad un gene alterato, cioè mutato, chiamato gene CFTR(Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator), che determina la produzione di muco eccessivamente denso.Questo muco chiude i bronchi e porta a infezioni respiratorie ripetute, ostruisce il pancreas e impedisce che gli enzimi pancreatici di raggiungere l’intestino, di conseguenza i cibi non possono essere digeriti e assimilati.

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Quando si manifesta ?

Sottotitolo

La malattia si manifesta quando un bambino eredita due copie alterate, cioè mutate, del gene CFTR una da ciascun genitore. Il gene CFTR codifica la sintesi della proteina CFTR, che se ben funzionante, regola il movimento del cloro, al quale segue il movimento dell’acqua, dall’interno verso l’esterno delle cellule epiteliali delle ghiandole mucose. I genitori che hanno solamente una copia alterata del gene CFTR non hanno la fibrosi cistica, né evidenziano alcun sintomo della malattia e sono definiti portatori sani del gene della fibrosi cistica.Possono però trasmettere il gene difettoso ai figli, così come trasmettono altre caratteristiche, come il colore degli occhi e dei capelli.

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ncidenza in Italia di un neonato malato ogni 2500-3000 nati sani.

E’ dovuta ad un gene alterato, cioè mutato, chiamato gene CFTR(Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator), che determina la produzione di muco eccessivamente denso.Questo muco chiude i bronchi e porta a infezioni respiratorie ripetute, ostruisce il pancreas e impedisce che gli enzimi pancreatici di raggiungere l’intestino, di conseguenza i cibi non possono essere digeriti e assimilati.

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La malattia si manifesta quando un bambino eredita due copie alterate, cioè mutate, del gene CFTR una da ciascun genitore. Il gene CFTR codifica la sintesi della proteina CFTR, che se ben funzionante, regola il movimento del cloro, al quale segue il movimento dell’acqua, dall’interno verso l’esterno delle cellule epiteliali delle ghiandole mucose. I genitori che hanno solamente una copia alterata del gene CFTR non hanno la fibrosi cistica, né evidenziano alcun sintomo della malattia e sono definiti portatori sani del gene della fibrosi cistica.Possono però trasmettere il gene difettoso ai figli, così come trasmettono altre caratteristiche, come il colore degli occhi e dei capelli.

Con quale frequenza si manifesta ?

Sottotitolo

La frequenza dei portatori sani di mutazioni del gene FC in Italia e nel mondo occidentale è approssimativamente di 1 ogni 25/26 persone .Quando due genitori portatori sani, cioè portatori entrambi di una mutazione, hanno un figlio, esiste 1 probabilità su 4 che il bambino nasca con Fibrosi Cistica . L'incidenza in Italia è di un neonato malato ogni 2500-3000 nati sani.

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E’ dovuta ad un gene alterato, cioè mutato, chiamato gene CFTR(Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator), che determina la produzione di muco eccessivamente denso.Questo muco chiude i bronchi e porta a infezioni respiratorie ripetute, ostruisce il pancreas e impedisce che gli enzimi pancreatici di raggiungere l’intestino, di conseguenza i cibi non possono essere digeriti e assimilati.

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La malattia si manifesta quando un bambino eredita due copie alterate, cioè mutate, del gene CFTR una da ciascun genitore. Il gene CFTR codifica la sintesi della proteina CFTR, che se ben funzionante, regola il movimento del cloro, al quale segue il movimento dell’acqua, dall’interno verso l’esterno delle cellule epiteliali delle ghiandole mucose. I genitori che hanno solamente una copia alterata del gene CFTR non hanno la fibrosi cistica, né evidenziano alcun sintomo della malattia e sono definiti portatori sani del gene della fibrosi cistica.Possono però trasmettere il gene difettoso ai figli, così come trasmettono altre caratteristiche, come il colore degli occhi e dei capelli.

Quali sono i sintomi ?

Sottotitolo

- Tosse persistente dapprima stizzosa poi catarrale Respiro sibilante e affanno Infezioni bronchiali e polmonari frequenti - Diarrea cronica con emissione feci oleose e maleodoranti, in alcuni casi ostruzione intestinale alla nascita (ileo da meconio) e spesso ostruzioni intestinali ripetute in età adolescenziale e adulta - Scarso accrescimento in peso e altezza Sudore salato

La frequenza dei portatori sani di mutazioni del gene FC in Italia e nel mondo occidentale è approssimativamente di 1 ogni 25/26 persone .Quando due genitori portatori sani, cioè portatori entrambi di una mutazione, hanno un figlio, esiste 1 probabilità su 4 che il bambino nasca con Fibrosi Cistica .

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E’ dovuta ad un gene alterato, cioè mutato, chiamato gene CFTR(Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator), che determina la produzione di muco eccessivamente denso.Questo muco chiude i bronchi e porta a infezioni respiratorie ripetute, ostruisce il pancreas e impedisce che gli enzimi pancreatici di raggiungere l’intestino, di conseguenza i cibi non possono essere digeriti e assimilati.

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La malattia si manifesta quando un bambino eredita due copie alterate, cioè mutate, del gene CFTR una da ciascun genitore. Il gene CFTR codifica la sintesi della proteina CFTR, che se ben funzionante, regola il movimento del cloro, al quale segue il movimento dell’acqua, dall’interno verso l’esterno delle cellule epiteliali delle ghiandole mucose. I genitori che hanno solamente una copia alterata del gene CFTR non hanno la fibrosi cistica, né evidenziano alcun sintomo della malattia e sono definiti portatori sani del gene della fibrosi cistica.Possono però trasmettere il gene difettoso ai figli, così come trasmettono altre caratteristiche, come il colore degli occhi e dei capelli.

- Tosse persistente dapprima stizzosa poi catarrale Respiro sibilante e affanno Infezioni bronchiali e polmonari frequenti - Diarrea cronica con emissione feci oleose e maleodoranti, in alcuni casi ostruzione intestinale alla nascita (ileo da meconio) e spesso ostruzioni intestinali ripetute in età adolescenziale e adulta - Scarso accrescimento in peso e altezza Sudore salato

Esiste una terapia?

Sottotitolo

Si, la terapia di questa malattia ha avuto negli ultimi anni un notevole sviluppo. Infatti, accanto ad una terapia dei sintomi adesso si comincia a disporre di terapie personalizzate che curano il difetto di base in alcune forme genetiche di FC e si spera che, entro alcuni anni, tutte le mutazioni genetiche saranno curabili.

La frequenza dei portatori sani di mutazioni del gene FC in Italia e nel mondo occidentale è approssimativamente di 1 ogni 25/26 persone .Quando due genitori portatori sani, cioè portatori entrambi di una mutazione, hanno un figlio, esiste 1 probabilità su 4 che il bambino nasca con Fibrosi Cistica .

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Si, la terapia di questa malattia ha avuto negli ultimi anni un notevole sviluppo. Infatti, accanto ad una terapia dei sintomi adesso si comincia a disporre di terapie personalizzate che curano il difetto di base in alcune forme genetiche di FC e si spera che, entro alcuni anni, tutte le mutazioni genetiche saranno curabili.

E’ dovuta ad un gene alterato, cioè mutato, chiamato gene CFTR(Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator), che determina la produzione di muco eccessivamente denso.Questo muco chiude i bronchi e porta a infezioni respiratorie ripetute, ostruisce il pancreas e impedisce che gli enzimi pancreatici di raggiungere l’intestino, di conseguenza i cibi non possono essere digeriti e assimilati.

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La malattia si manifesta quando un bambino eredita due copie alterate, cioè mutate, del gene CFTR una da ciascun genitore. Il gene CFTR codifica la sintesi della proteina CFTR, che se ben funzionante, regola il movimento del cloro, al quale segue il movimento dell’acqua, dall’interno verso l’esterno delle cellule epiteliali delle ghiandole mucose. I genitori che hanno solamente una copia alterata del gene CFTR non hanno la fibrosi cistica, né evidenziano alcun sintomo della malattia e sono definiti portatori sani del gene della fibrosi cistica.Possono però trasmettere il gene difettoso ai figli, così come trasmettono altre caratteristiche, come il colore degli occhi e dei capelli.

- Tosse persistente dapprima stizzosa poi catarrale Respiro sibilante e affanno Infezioni bronchiali e polmonari frequenti - Diarrea cronica con emissione feci oleose e maleodoranti, in alcuni casi ostruzione intestinale alla nascita (ileo da meconio) e spesso ostruzioni intestinali ripetute in età adolescenziale e adulta - Scarso accrescimento in peso e altezza Sudore salato

Qual è il rischio che nasca un bambino affetto da FC ?

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La frequenza dei portatori sani di mutazioni del gene FC in Italia e nel mondo occidentale è approssimativamente di 1 ogni 25/26 persone .Quando due genitori portatori sani, cioè portatori entrambi di una mutazione, hanno un figlio, esiste 1 probabilità su 4 che il bambino nasca con Fibrosi Cistica .

Il rischio di avere un bambino affetto da fibrosi cistica può essere valutato con analisi del proprio DNA e di quello del partner. Dato che la malattia si manifesta solo se entrambe le copie di CFTR presenti in un individuo sono mutate, se entrambi i genitori sono portatori della fibrosi cistica (ossia hanno entrambi una sola copia di CFTR mutata) per ogni loro figlio la probabilità di essere affetto dalla malattia è del 25%, quella di essere portatore è del 50% e quella di avere entrambe le copie sane di CFTR del 25%.

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Effetti a lungo e breve termine ?

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Non sono presenti dati effettivi sugli effetti a medio/lungo termine della malattia

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Si, la terapia di questa malattia ha avuto negli ultimi anni un notevole sviluppo. Infatti, accanto ad una terapia dei sintomi adesso si comincia a disporre di terapie personalizzate che curano il difetto di base in alcune forme genetiche di FC e si spera che, entro alcuni anni, tutte le mutazioni genetiche saranno curabili.

E’ dovuta ad un gene alterato, cioè mutato, chiamato gene CFTR(Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator), che determina la produzione di muco eccessivamente denso.Questo muco chiude i bronchi e porta a infezioni respiratorie ripetute, ostruisce il pancreas e impedisce che gli enzimi pancreatici di raggiungere l’intestino, di conseguenza i cibi non possono essere digeriti e assimilati.

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La malattia si manifesta quando un bambino eredita due copie alterate, cioè mutate, del gene CFTR una da ciascun genitore. Il gene CFTR codifica la sintesi della proteina CFTR, che se ben funzionante, regola il movimento del cloro, al quale segue il movimento dell’acqua, dall’interno verso l’esterno delle cellule epiteliali delle ghiandole mucose. I genitori che hanno solamente una copia alterata del gene CFTR non hanno la fibrosi cistica, né evidenziano alcun sintomo della malattia e sono definiti portatori sani del gene della fibrosi cistica.Possono però trasmettere il gene difettoso ai figli, così come trasmettono altre caratteristiche, come il colore degli occhi e dei capelli.

- Tosse persistente dapprima stizzosa poi catarrale Respiro sibilante e affanno Infezioni bronchiali e polmonari frequenti - Diarrea cronica con emissione feci oleose e maleodoranti, in alcuni casi ostruzione intestinale alla nascita (ileo da meconio) e spesso ostruzioni intestinali ripetute in età adolescenziale e adulta - Scarso accrescimento in peso e altezza Sudore salato

Negli ultimi anni sta crescendo la percentuale ?

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Il rischio di avere un bambino affetto da fibrosi cistica può essere valutato con analisi del proprio DNA e di quello del partner. Dato che la malattia si manifesta solo se entrambe le copie di CFTR presenti in un individuo sono mutate, se entrambi i genitori sono portatori della fibrosi cistica (ossia hanno entrambi una sola copia di CFTR mutata) per ogni loro figlio la probabilità di essere affetto dalla malattia è del 25%, quella di essere portatore è del 50% e quella di avere entrambe le copie sane di CFTR del 25%.

INDIA : 37.406 malatiASIA: 5.349 malati AFRICA : 1.665 malati EUROPA: 47.650 malati

La frequenza dei portatori sani di mutazioni del gene FC in Italia e nel mondo occidentale è approssimativamente di 1 ogni 25/26 persone .Quando due genitori portatori sani, cioè portatori entrambi di una mutazione, hanno un figlio, esiste 1 probabilità su 4 che il bambino nasca con Fibrosi Cistica .

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In Italia era di 9,36 e 9,79 malati per 100.000 residenti rispet- tivamente nei due anni considerati. Nel 2020, il 51,5% dei pazienti era di sesso maschile, la quota maggiore di pazienti affetti da FC era compresa tra i 7 e i 35 anni e il 60,5% dei pazienti aveva più di 18 anni.

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Si, la terapia di questa malattia ha avuto negli ultimi anni un notevole sviluppo. Infatti, accanto ad una terapia dei sintomi adesso si comincia a disporre di terapie personalizzate che curano il difetto di base in alcune forme genetiche di FC e si spera che, entro alcuni anni, tutte le mutazioni genetiche saranno curabili.

E’ dovuta ad un gene alterato, cioè mutato, chiamato gene CFTR(Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator), che determina la produzione di muco eccessivamente denso.Questo muco chiude i bronchi e porta a infezioni respiratorie ripetute, ostruisce il pancreas e impedisce che gli enzimi pancreatici di raggiungere l’intestino, di conseguenza i cibi non possono essere digeriti e assimilati.

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In Italia era di 9,36 e 9,79 malati per 100.000 residenti rispet- tivamente nei due anni considerati. Nel 2020, il 51,5% dei pazienti era di sesso maschile, la quota maggiore di pazienti affetti da FC era compresa tra i 7 e i 35 anni e il 60,5% dei pazienti aveva più di 18 anni.

Il rischio di avere un bambino affetto da fibrosi cistica può essere valutato con analisi del proprio DNA e di quello del partner. Dato che la malattia si manifesta solo se entrambe le copie di CFTR presenti in un individuo sono mutate, se entrambi i genitori sono portatori della fibrosi cistica (ossia hanno entrambi una sola copia di CFTR mutata) per ogni loro figlio la probabilità di essere affetto dalla malattia è del 25%, quella di essere portatore è del 50% e quella di avere entrambe le copie sane di CFTR del 25%.

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