emofilia e daltonismo

EMOFILIA E DALTONISMO

Martina Rossi, Darina Barkat, Elena Casarin, Khushi Berton

EMOFILIA A

EMOFILIA B

INDICE

DALTONISMO PARZIALE

DALTONISMO TOTALE

Cromosoma X

Mutazione del gene F8

EMOFILIA A

Deficit del fattore VIII

1 caso ogni 5.000 individui di sesso maschile

Emorragie spontanee e prolungate

Diffusione tipologie emofilia A

Individui affetti individuati negli anni

TERAPIA

Terapia sostitutiva con derivati plasmatici o preteina ricombiante

Effettuata in seguito a emmorragie e per prevenire i sangunamenti

• madre
• padre
• entrambi

cromosoma X

da:

mutazione gene F9

carenza fattore IX coagulazione

EMOFILIA B

non formazione del coagulo

malattia genica rara

EMORRAGIA

1 caso su 30000

TERAPIA

PREVENTIVA

SU RICHIESTA

emofilia lieve o moderata

emofilia grave

iniezioni di nonacog alfa per bloccare un emorragia in atto

iniezioni regolari di nonacog alfa

fattore IX prodotto con la tecnica del dna ricombinante

DIFFUSIONE

DISCROMATOPSIA

DALTONISMO

ACROMATOPSIA

cecità ai colori

la luce colpisce i coni all'interno dell'occhio.

COME PERCEPIAMO I COLORI? grazie alla presenza di:

• BASTONCELLI
• CONI

i coni sono tre e sono sensibili:

• al rosso
• al verde
• al blu

quanto è diffuso il daltonismo?

8,5%

in Italia:

• maschi 7-8%
• femmine 0,4-0,5%

TOT popolazione daltonica: 300 milioni

con un totale di 2,5 milioni

91,5%

DIAGNOSI

TAVOLE DI ISHIHARA

TEST DI FARNSWORTH

DALTONISMO PARZIALE

• PROTANOPIA, rosso
• DEUTERANOPIA, verde
• TRITANOPIA, blu-giallo

assenza di una sola funzione di una delle tre varietà di coni

TRICROMATI ANOMALI: sensibili a tutti i colori fondamentali ma deficitari di uno dei tre colori variabili.

diffusione discromatopsie nel mondo

donne

uomini

0,02%

1,08%

0,03%

1,01%

0,35%

1%

0.1%

5%

TRATTAMENTI

al giorno d'oggi non è curabile

utilizzo di occhiali particolari che aumenta la sensibilità dei colori

Acromatopsia

(Daltonismo totale)

sensibilità a forti illuminazioni

percezione dei colori del tutto assente (visione in bianco e nero)

• cerebrale
• congenita

• lesioni corteccia visiva (traumi, patologie)
• monocromatismi o distrofie

Diffusione massima acromatopsia nel mondo

0,0006%

frequenza di diffusione: 1/30000 - 1/50000 a livello mondiale

in Italia: 2000 persone affette

99,9994%

Cause e sintomi

• bassa acuità visiva
• nistagmo
• fotofobia

• Monocromatismo dei bastoncelli (gene difettoso sul cromosoma X)

• Monocromatismo dei coni blu (malfunzionamento pigmenti blu sui geni dei cromosomi X)

Ereditarietà

Emofilia

Daltonismo

FINE!