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Sindrome Klinefelter Queirolo,Trito e Pittaluga

martina trito

Created on February 14, 2024

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Transcript

4BA i.i.s. Gastaldi-abba
Lorenzo Queirolo ,Elisa Pittaluga & Martina Trito

Sindrome di klinefelter

La storia e la malatia

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2 storia

1 cos'è

3 sintomi

4 frequenza

Cos'è

Spiegazione della sindrome di Klinfelter

Per sindrome di Klinfelter si intende una mutazione genomica, ovvero che altera il numero di cromosomi, e che colpisce in questo caso i cromosomi sessuali degli uomini, che si alterano e portano a maschi con cromosomi XXY

La storia

La scoperta

La malattia venne descritta per la prima volta nel 1942 dal Dr. Harry Klinefelter, lavorando assieme a Fuller Albright in un ospedale a Boston. Prima che "sindrome di Klinefelter" entrasse nel linguaggio comune, apparteneva semplicemente alle "disgenesie dei tubuli seminiferi"

e nel 1959, grazie all'avvento delle tecniche di citogenetica, fu identificata la causa nella presenza di un cromosoma X soprannumerario

sintomi

  • fianchi larghi
  • dibete di tipo 2
  • osteoporosi
  • disfunzioni tirodee
  • anomalie cardiache
  • tumori (mammele,polmone e linfomi

braccia e gambe lunghe

Frequenza

Si presenta con una frequenza di 150 su 100.000 maschi, per questo è considerata una malattia genetica cronica