MUTAZIOA

MUTAZIOA

organismo baten material genetikoan gertatzen diren aldaketak dira

SAILKAPENA

HIRU MOTA

GENIKOAK

GENOMIKOA

KROMOSOMIKOAK

Gene baten nukleotidoen sekuentzia aldatzen dute

KROMOSOMA ZATI BATI ERAGIten diote

ESPEZIEAREN ondare kromosomiko edo kopuruari eraginten diote

zelula zatitzeko prozesuan gertatzen diren akatsen ondorio

TRANSLOKAZIO ROBERTSONIKOA

Delezioa

INBERTSIOA

NUKLEOTIDOAK ORDEZKATZEAGATIK

Nukleotidoak gehitzea edo galtzea

BIKOIZKETA

ANEUPLOIDIAK

TRANSLOKAZIOA

EUPLOIDIAK

ONDORIOAK

KROMOSOMIKOAK

GENOMIKOA

GENIKOAK

MUTAZIOA

Lorem

AGENTE MUTAGENIKOAK

agente mutagenoek ere eragin ditzakete mutazioak

ENDOGENOAK

EXOGENOAK

KANPOTIK BADATOZ

ZELULA BERTAN BADAUDE

BIOLOGIKOAK

KIMIKOAK

FISIKOAK

ERRADIKAL ASKEAK

TRANSPOSONAK

Erradiazio ionizatzaileak

Erradiazio ultramorea

Tartekatzen diren substantziak

Base nitrogenatuen aldatzaileak

Base nitrogenatuen analogoak

DELEZIOA

Kromosoma zati bat galtzea da

MUTAZIO KROMOSOMIKOEN ONDORIOAK

Inbertsioen eta translokazioen ondorioz generik galtzen ez denez, ez diote eragiten organismoari. Delezioek ondorio patologiko larriak izan ditzakete, eta hilgarriak ere izan daitezke, galdutako zatiak gene asko baditu. Bikoizketek desorekak eragin ditzakete geneen adierazpenean. Adibidez, gizakietan Pallister-Kilian sindromea eragiten dute, 12. kromosomako beso baten bikoizketa dela eta; ondorioa atzerapen mentala da. Geroago gertatzen diren mutazioei esker, eboluzio-prozesuan gene berriak agertzea ahalbidetu dezakete.

TRANSLOKAZIO ROBERTSONIKOA

Bi kromosoma edo gehiago lotzean datza, telozentrikoak edo akrozentrikoak.Loturan zati bat galdu daiteke.

Nukleotidoak ordezkatzeagatik

Bi motatakoak dira:Trantsizioak eta transbertsioak

• Trantsizioak: nukleotido baten ordez beste bat jartzea, basea mota berekoa denean. G basearen ordez A jartzea edota T basearen ordez C jartzea.
• Transbertsioak: Base puriko baten ordez base pirimidiko bat jartzea da, edo alderantziz. C basearen ordez A jartzea, edota G basearen ordez T jartzea.

Nukleotidoak gehitzea edo galtzea

• Mutazio horiek katearen nukleotido bati edo gehiagori eragin ahal diote. Bi kasuetan, sekuentziaren alterazioak dira, eragindako geneen adierazpenean aldaketak ekartzen dituztenak.

EUPLOIDIAK

Izaki bizidunaren kromosoma sorta osoari eragiten diote. Bi motatakoak daude:

• Monoploidiak (n): homologo-pare bakoitzeko kromosoma bat galtzen da, beraz, pare bakoitzeko kromosoma bat geratzen da. Artropodoek izaten dituzte.
• Poliploidiak (3n,4n...): kromosoma sorta oso bat baino gehiago sortzen dira. Landareetan ohikoak dira.

ANEUPLOIDIAK

Ondare guztiko kromosoma bikote bati eragiten dioten euploidia faltsuak dira. Homologo-bikote baten kromosoma-kopuruari bakarrik eragiten diote. Meiosiaren I. edo II. faseetan kromosomen banaketan gertatzen diren alterazioen ondorioz sortzen dira. Mutazio horiek autosometan nahiz kromosoma sexualetan gerta daitezke. Hauek dira ohikoenak:

• Monosomiak (2n − 1): mutanteak kromosoma bat gutxiago duenean.
• Trisomiak (2n + 1): mutanteak kromosoma bat gehiago duenean.

MUTAZIO GENOMIKOEN ONDORIOAK

Gizakietan, monosomiak eta trisomiak dira aneuploidia bideragarriak. Bi aneuploidia mota horiek beti eragiten dituzte sindromeak edo gaixotasunak, bai autosomei eragiten dietenean, bai kromosoma sexualei eragiten dietenean. Ezagunenetako batzuk Downen sindromea edo Klinefelter-en sindromea dira.

INBERTSIOA

Kromosoma baten ordena aldatzea da. Bi mota daude:

• Perizentrikoa: zentromeroa alderantzikatutako zatian badago.

• Parazentrikoa: zentromerotik urrrun dauden beste leku batzuetan agertzen dira.

BIKOIZKETA

Kromosoma zati bat errepikatzen denean gertatzen da. Hiru aukera daude:

• Bikoiztutako zatia kromosoma berean geratzea.
• Beste kromosoma batera joatea.
• Independizatzea.

SAILKAPENA:

• Banakoan izaten duten eraginaren arabera, onuragarriak, kaltegarriak edo neutroak izan daitezke.
• Mutazioen kausaren arabera, berezkoak edo induzituak izan daitezke. Azken horiek, eragiten dituen agentearen arabera, jatorri fisiko, kimiko edo biologikoa izan dezakete.
• Zer zelula-lerrori eragiten dioten, somatikoak edo germinalak (hozi-mutazioak) izan daitezke. Hozi-mutazioak soilik heredatzen dira.
• Mutazioen eragina jasan duen DNA kantitatearen arabera, genikoak, kromosomikoak edo genomikoak izan daitezke.

TRANSLOKAZIOA

Kromosoma baten zati bat beste kromosoma batean txertatzen da. Kromosoma zatien trukea bi kromosoma ez homologoen artean gertatzean, elkarrekiko translokazioa esaten zaio.

ERRADIKAL ASKEAK

Elektroi askeak daramatzaten substantziak dira. Adibidez, glukosaren katabolismo aerobikoan ATP-a sortzean askatzen den hidroxilo (OH-) erradikala. Mota horretako erradikal askeek eragiten dituzten mutazioak zelulen zahartzearekin lotzen dira.

TRANSPOSONAK

Kromosoman posizioz aldatu daitezkeen DNAren zati mugikorrak dira, eta beste kromosoma batera ere lekualda daitezke. Agente mutageniko horiek aldakortasun genetikoa sortu dezakete. Adibidez, bakterioetako antibiotikoekiko erresistentziaren garapenean esku hartzen dute.

MUTAZIO EXOGENO BIOLOGIKOAK

• Agente biologiko batzuek aldaketak eragin ditzakete geneen adierazpenean, birusek esaterako.
• Mutazio horiek askotariko ondorioak izan ditzakete, baina zelula eraldaketa da garrantzitsuena, hau da, zelulan minbizia garatzea.
• Kantzerigenoak izaten diren birusen artean B hepatitisarena, onkobirusak, herpes genitalaren birusa edo giza papilomaren birusak daude.
• Minbizia gaixotasun genetikoa da,zelulen hazkuntza eta zatiketa normala kontrolatzen duten funtsezko geneen mutazioek eragiten dute.

ERRADIAZIO IONIZATZAILEA

• Oso uhin-luzera txikia eta energia handia duten erradiazioak dira.
• Zeharkatzen dituzten substantzien atomoen ionizazioa eragiten dute, eta substantzia horiek suntsitzen dituzte.
• Esaterako, X izpiek DNA-kateko azukre eta fosfatoen arteko lotura kobalenteak apurtu ditzakete, eta mutazio puntualak eta kromosomikoak eragin.

ERRADIAZIO ULTRAMOREA

• Elkarren ondoko bi base nitrogenatu pirimidikok erreakzionatzea eta dimeroak eratuz lotuta geratzea eragiten dute. Ohikoenak, timina-dimeroak dira.
• Horrek base osagarriekin elkartzea eragozten du, eta ondorioak izaten dira erreplikazioan eta transkripzioan.
• Izaki bizidun zelulabakarretan hilgarria da, eta zelulaniztunetan, kalteak eragiten ditu ehun epidermikoetan

BASE NITROGENATUEN ALDATZAILEAK

• Adibidez, haragiei kontserbaziorako gehitzen zaizkien nitritoak.
• Nitrito horiek beren ioi nitrosoan disoziatzen direnean, baseen amino-taldea galtzea eragin dezakete, edota nitrosamina bihur daitezke.
• Minbizia ekar dezakete funtsezko geneei eragiten badiete.

BASE NITROGENATUEN ANALOGOAK

• Baseen antzeko substantziak dira.
• Haien lekua har dezakete DNAn, eta akatsak eragin bi helizeen arteko lotuneetan.
• Esaterako, 5-bromouraziloak timina ordezka dezake, eta 2-aminopurinak, zitosina.

TARTEKATZEN DIREN SUBSTANTZIAK

• DNAren nukleotido-katean tartekatzen diren substantziak dira, eta mutazioak eragiten dituzte txertaketaz edo delezioz.
• Esaterako, tabakoaren kean eta mundrunetan dagoen bentzopirenoak mutazioak eragiten ditu.

MUTAGENO EXOGENO KIMIKOAK

• Askotarikoak dira ahalmen mutagenikoa duten substantziak.
• Batzuk substantzia naturalak dira, baina gehienak substantzia artifizialak.
• Ezagunenak hauek dira: nitrikoak eta nitrosaminak, pestizidak, dioxinak, metal toxidoak...

MUTAZIO GENIKOEN ONDORIOAK

Nukleotido bakarra aldatzen duten mutazioek ez dute ondoriorik, geldialdi-kodoi bati eragiten ez badiote edo entzima baten zentro aktiboan aminoazido bat kodetzea eragozten ez badute. Nukleotidoak gehitzeagatik edo galtzeagatik gertatzen diren mutazioek irakurketa-ordena aldatzea dakartenean, aminoazido asko aldatu ditzakete, horrela, alterazio handiak eragin.