Séance 22 A : qu'est ce que la mucoviscidose ?

pb1 : uN EXEMPLE DE MALADIE GENETIQUE

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Qu'est-ce-que la mucoviscidose ?

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PREMIERES SPéCIALITé SVT

Aller hop ! On repart sur une partie de génétique ! On va désormais s’intéresser à la mucoviscidose. Le but est de comparer des individus sains et des individus malades à différentes échelles : - phénotype macroscopique ( = à l'échelle du corps et des organes)- phénotype cellulaire ( = à l'échelle des cellules, comme son nom l'indique)​- phénotype moléculaire ( = à l'échelle de la protéine défectueuse)​- génotype ( = allèle défectueux du gène concerné) Remplissez-donc le tableau dans le cloud que à l'aide des documents fournis ! Ils sont mis ici également, de façon un peu plus guidée, et surtout, en couleur

1 - Phénotype macroscopique

3 - Phénotype moléculaire

2 - Phénotype cellulaire

4 - Génotype

1 - A l'aide du document ci-dessous, comparez dans votre tableau quelles sont les différences de phénotype macroscopique entre un individu sain et un individu atteint de mucoviscidose.

Jetez aussi un oeil à la vidéo ici : https://www.youtube.com/watch?v=OoAJqxxSRgY

1 - A l'aide du document ci-dessous, comparez dans votre tableau quelles sont les différences de phénotype macroscopique entre un individu sain et un individu atteint de mucoviscidose.

Jetez aussi un oeil à la vidéo ici : https://www.youtube.com/watch?v=OoAJqxxSRgY

2 - A l'aide des documents ci-dessous et page suivante, comparez dans votre tableau quelles sont les différences de phénotype cellulaire entre un individu sain et un individu atteint de mucoviscidose.

Vous pouvez également revoir la vidéo : https://www.youtube.com/watch?v=OoAJqxxSRgY

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3 - A l'aide des documents ci-dessous, comparez dans votre tableau quelles sont les différences de phénotype moléculaire entre un individu sain et un individu atteint de mucoviscidose.

​- allez sur https://libmol.netlify.app/ pour visualiser la protéine CFTR en entier. Pour cela, il vous faut taper 6MSM dans le champ « rechercher dans la Protein Data Bank ». Sinon, je vous l'ai mise ci-contre en image. Mais c'est plus pratique sur libmol, car si on se débrouille bien, en la tournant, on peut voir que c’est un canal avec un petit espace pour que l’ion chlore Cl- puisse passer.​- ouvrez 2 fenêtres internet toujours avec https://libmol.netlify.app/ , puis, dans le champ « rechercher dans la Protein Data Bank » , tapez 1CKX dans une fenêtre, et 1CKW dans l’autre. Il s’agit d’un petit morceau de la protéine CFTR aux alentours de l’acide aminé 508, mais non muté pour 1CKX, et muté pour 1CKW. Colorez par résidus, puis regardez si la séquence d’acides aminés est la même…​Expliquez alors dans votre tableau quelles sont les différences de phénotype moléculaire entre un individu sain et un individu atteint de mucoviscidose (essayez d'être précis)

4 - A l'aide des documents ci-dessous, comparez dans votre tableau quelles sont les différences de génotype entre un individu sain et un individu atteint de mucoviscidose.

Pour expliquer quelles sont les différences de génotype entre un individu sain et un individu atteint de mucoviscidose, on va se limiter au cas de l'allèle muté " Delta F508", comme pour le phénotype moléculaire. appliquez la consigne ci dessous​Allez sur https://www.pedagogie.ac-nice.fr/svt/productions/geniegen2/(ou tapez Geniegen2 dans Google), cliquez sur " ouvrir la banque de séquence" , puis tapez " CFTR ". Vous pouvez comparer l’allèle fonctionnel de CFTR et l’allèle Delta F508, qui donne la maladie. Il faut cliquer sur "charger", puis les cocher, et aller dans "actions" : "aligner les séquences". En bidouillant, vous pouvez les traduire en « peptide » (= protéine) et comparer les séquences d’acides aminés pour vous aider à répondre à la question précédente sur le phénotype moléculaire :)Remarque : dans la banque, il y a aussi l’allèle R533X du document ci-contre, vous pouvez regarder ce que donne la mutation dans ce cas.

Lien direct vers Geniegen2 : https://www.pedagogie.ac-nice.fr/svt/productions/geniegen2