CC1 Adrien Dupuis Lisa Jeangirard L2EFI

L'origine du génotype des individusProgramme de spécialité SVT Terminale

Chapitre 1 :

Adrien dupuis Lisa JEANGIRARD

Leçon

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2 -Les comportements

i - Diversification du vivant

1 - Les constructions

Phénotype étendu

Concept défini par Richard Dawkins, expliquant que selon lui l’expression des gènes s’étend au-delà de l’organisme et se manifeste dans le comportement.

Les toiles d’araignées, nids d’oiseaux, ruches et barrages sont des exemples de constructions résolvant d’un comportement inné et génétique. Les constructions augmentent les chances de survie d’une espèce et favorisent donc à la transmission des gènes à leurs descendances.

Les parades et parures d’animaux qui servent à se défendre ou se reproduire sont des exemples de phénotype étendu. Lorsqu’un comportement est modifié à cause d’un parasite, le comportement de l’hôte peut être considéré comme faisant partie du phénotype étendu du parasite.

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A / Les conventions d'écriture en génétique

II - LE BRASSAGE DES GENOMES

En reproduction sexuée, les brassages génétiques permettent la naissance d’individus avec une combinaison unique et originale, descendant de parent génétiquement unique également.

-Phénotype : ensemble des caractères apparents d’un organisme. S’écrit entre crochets [A B] [caractère A , caractère B] -Génotype : -Ensemble des caractères génétiques d'un être vivant, qui se traduisent ou non en caractère apparent. S’écrit entre parenthèses. -On limite toujours sa recherche à quelques gènes, lors d’un croisement d’espèces on note : « + » : version sauvage d’un allèle (ex : B+) « - » : version mutée d’un allèle (ex : B-) -Cellule haploïde : un seul jeu de gêne, noté (A/) -Cellule diploïde : deux jeux de gêne, noté (A//A) -allèle dominant : son expression est visible dans le phénotype, on le note par une majuscule. -allèle récessif : son expression est maquée dans le phénotype, on le note par une minuscule. -Les gènes peuvent être liés (portés par le même chromosome), on note donc le génotype (AD) ou au contraire les gênes peuvent être non liés (chromosomes différents), on note donc le génotype (A , D).

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II - LE BRASSAGE DES GENOMES

B / Le brassage génétique lié à la fécondation

La cellule-œuf possède moitié du génotype maternel et moitié du génotype paternel. Les deux génotypes parentaux sont d’origine indépendante et apportent chacun un allèle de chaque gène. La fécondation permet de restaurer des paires d’allèles identiques (homozygote) ou différents (hétérozygote).

1) Les Travaux de Mendel

Les travaux de Mendel (fin XIXe) ont montré que la transmission des caractères héréditaires de génération en génération obéit à des lois précises.

Rédaction des 3 lois de Mendel en 1900 :L’uniformité des hybrides de la première génération : L’hybride F1 présente la version parentale dominante d’un caractère. La pureté des gamètes : Un gamète ne contient qu’un facteur d’un couple.La ségrégation indépendante des couples de facteurs : les facteurs (allèles) se séparent durant la formation des gamètes.Génération F1 : croisement entre 2 parents de lignée pure obtenus par autofécondations répétées. Génération F2 : ( croisement entre 2 individus de la F1) On peut retrouver la réapparition des caractères récessifs. Par autofécondation, il représente 1/4 des F2.

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2) Le rétablissement de la diploïdie:

Lorsque l’on veut représenter les combinaisons possibles entre les gamètes mâles et femelles, on utilise un échiquier de croisement : Exemple : F1 (A//a) x F1 (A//a)

o Si le phénotype résulte de l’expression d’un seul allèle, on parle d’allèle dominant.o Si le phénotype nécessite l’expression de deux allèles identiques, on parle d’allèle récessif.o Si le phénotype exprimé est intermédiaire aux individus homozygotes, il résulte de l’expression conjointe de deux allèles différents, on parle d’allèles codominants.

Dans une cellule diploïde, il y a deux allèles pour chaque gène. Le phénotype résulte de l’expression de ces allèles.

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C / Le brassage génétique lié à la méiose

1) Le Brassage Interchromosomique:

2) Le Brassage Intrachromosomique:

Au cours de l’anaphase, la séparation aléatoire de chromosome s’opère. Chaque cellule reçoit de manière équitable et aléatoire l’un des chromosomes de chaque paire homologue. Le nombre de combinaisons possible augmente en fonction du nombre de paires de chromosomes.

En prophase 1, les chromosomes voient leurs chromatides entrer en contact en certains point (nommé chiasmas). Une permutation d’une portion de chromosomes peut se produire, on appelle ça un crossing-over. Ce mécanisme est aléatoire sur sa localisation et permet l’échange d’allèle entre des chromosomes homologue. Ce mécanisme n’est pas une anomalie et est même fréquent, ce qui contribue à la diversité génétique des individus.

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III - COMPRENDRE LES MECHANISMES DE LA REPRODUCTION SEXUEE

A / Analyse génétique

1) Dominance et récessivité des allèles:

-Les études permettant l’analyse de croisement d’individus sont menées en laboratoire, elles nécessitent de travailler avec de grands effectifs pour que les résultats puissent être reconnus et possibles.-Les études reposent le plus souvent sur un croisement initial entre des individus de lignées pures (homozygotes). Ces lignées parentales sont obtenues en laboratoire à l’issue de longues séries de croisements.-Le croisement de parents de lignées pures donne des individus de première génération nommés F1.-Les parents étant homozygotes, les descendants sont nécessairement hétérozygotes pour les gènes étudiés. L’observation du phénotype de la F1 permet de déterminer l’allèle dominant et par déduction le caractère qui ne s’est pas exprimé correspond à l’allèle récessif

2) Localisation des gènes:

Les individus F1 de 1ère génération sont croisés avec des individus porteurs des allèles récessifs à l’état homozygote. On parle de croisement-test (test cross).Le double homozygote récessif produit obligatoirement des gamètes qui ont tous le même génotype et qui n’apportent que des allèles récessifs. La descendance obtenue ne devra sa diversification qu’à celle des gamètes produits par l’individu F1.

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DEUX CAS SONT POSSIBLE:

1) Une équiprobabilité des résultats (même probabilité pour chaque phénotype). Cela montre que les deux gènes étudiés sont des gènes indépendants autrement dit portés par deux chromosomes non homologues. Seul le brassage interchromosomique est impliqué dans l’obtention des gamètes de F1.

2) Une non-équiprobabilité des résultats (plus de types parentaux que type recombiné). Cela montre que les deux gènes étudiés sont des gènes liés autrement dit portés par la même paire de chromosomes homologues. Cette différence de proportion s’explique par le brassage intrachromosomique qui se produit lors de la prophase 1.

OU

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III - Comprendre les mécanismes de la reproduction sexué

B / L'hérédité

C’est un cas particulier en génétique. La transmission des caractères obéit à une logique particulière. Chez de nombreuses espèces, les femelles possèdent deux chromosomes sexuels homologues (XX) et donc deux gènes pour chaque gène. Chez les mâles, qui ont deux chromosomes sexuels hétérologues (XY).

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C / Analyse prédictive familiale et accès au génotype

III - Comprendre les mécanismes de la reproduction sexué

1) Déterminer le mode de transmission d’une maladie génétique

L’analyse d’un arbre généalogique recensant les phénotypes des individus d’une famille permet d’identifier la nature héréditaire ou non de la transmission d’un caractère :

- Si le caractère étudié apparaît chez un enfant alors qu’il est absent chez ses parents, l’allèle responsable est récessif. Les parents sont dits "porteur sain" (hétérozygote avec un allèle sain et un allèle morbide).

- Si le caractère étudié est présent dans toutes les générations cet allèle est très probablement dominant. (Peut aussi être une mutation spontanée).

- Si le caractère étudié touche autant les hommes que les femmes, il est porté par un chromosome non sexuel.

- Si le caractère étudié est récessif mais concerne de façon beaucoup plus importante les hommes que les femmes (ex : Daltonisme), cela signifie que le gène est localisé sur le chromosome X. Il suffit d’allèle muté pour qu’un homme exprime le phénotype correspondant alors qu’il faudrait les 2X pour que la femme exprime le phénotype.

- Si le caractère étudié concerne exclusivement les hommes, cela signifie que le gène est localisé sur le chromosome Y. Tous les fils d’un homme malade sont malades.

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La détermination du mode de transmission d’un allèle permet, par exemple dans le cas d’une maladie génétique, de procéder à une évaluation de la probabilité d’être atteint. L’arbre généalogique est construit à partir de symboles conventionnels :

L’analyse prédictive basée sur la connaissance des modes de transmission des caractères morbides permet d’évaluer la probabilité d’être ou non malade, porteur sain ou sain. Cela permet également de prévenir les effets de certaines maladies.

2°) Les apports des nouvelles technologies

-Les progrès dans le domaine de la génétique moléculaire (séquençage de l’ADN, PCR) permettent un accès aux données génétiques individuelles. Il est ainsi possible, de déterminer dans une famille où la probabilité de maladie génétique existe quels allèles sont présents chez les parents et leurs enfants.

-La bio-informatique permet aujourd’hui d’accéder à des bases de données (« Big data génétique ») provenant de milliers de personnes dans le monde. Les chercheurs peuvent, en exploitant ces masses d’informations, relier certains phénotypes observés à des mutations précises, faisant avancer la recherche génétique et la prise en charge médicale des parents.

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Pour mieux comprendre

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Quiz

10 questions, 1 point par bonne réponse. Nous vous conseillions de compter vos points sur une feuille.

Quel généticien a donné une définition au concept de phénotype étendu ?

Charles DARWIN

Richard DAWKINS

Burrhus SKINNER

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BONNE REPONSE

Quelles sont les utilités des constructions innées d'une espèce ?

- Augmente la survivabilité et donc la transmission de gènes

- Prototype d'attraction et donc de transmission de gènes

- Permet uniquement la transmission de gènes

Question suivante

BONNE REPONSE

Les phénotypes c'est quoi ?

-L'ensemble des caractères apparents d’un organisme. S’écrit entre crochets.

-L'ensemble des caractères apparents d’un organisme. S’écrit entre paranthèses.

-Ensemble des caractères génétiques d'un être vivant, qui se traduisent ou non en caractère apparent. S’écrit entre parenthèses.

-Ensemble des caractères génétiques d'un être vivant, qui se traduisent ou non en caractère apparent. S’écrit entre crochets.

Question suivante

BONNE REPONSE

Et les Génotypes c'est quoi ?

-L'ensemble des caractères apparents d’un organisme. S’écrit entre crochets.

-L'ensemble des caractères apparents d’un organisme. S’écrit entre paranthèses.

-Ensemble des caractères génétiques d'un être vivant, qui se traduisent ou non en caractère apparent. S’écrit entre parenthèses.

-Ensemble des caractères génétiques d'un être vivant, qui se traduisent ou non en caractère apparent. S’écrit entre crochets.

Question suivante

BONNE REPONSE

La fécondation permet de restaurer des paires d'allèles identiques, ces derniers sont dits...

-Haploïde

-Diploïde

-Homozygote

-Hétérozygote

Question suivante

BONNE REPONSE

Mendel a rédigé un certain nombre de lois concernant la transmission héréditaire des gènes, combien de lois ont été retenu lorsqu'on parle "Des ..... lois de Mendel" en 1900.

3

4

5

Question suivante

BONNE REPONSE

Comment se nomme le croisement entre 2 parents de lignée pure obtenus par autofécondations répétées...

-Parents P1

-Parents F1

-Génération P1

-Génération F1

Question suivante

BONNE REPONSE

Lors d'un brassage Intrachromosomique, une permutation de portion de chromosome se nomme ?

-Chiasmas

-Crossing-Over

-Centromère

-Anomalie chromosomique

Question suivante

BONNE REPONSE

Lors d'un croisement test, une équiprobabilité des résultats montre:

-Que les deux gènes étudiés sont des gènes indépendants autrement dit portés par deux chromosomes non homologues.

-Que les deux gènes étudiés sont des gènes liés autrement dit portés par la même paire de chromosomes homologues.

Question suivante

BONNE REPONSE

Lors d'un allèle muté sur un chromosome sexuel X (comme le Daltonisme), cela signifie que :

+ de femmes sont atteintes

-Femmes et Hommes ont les mêmes chances d'être atteint

+ d'hommes sont atteints

-personne ne peut être atteint si seulement un seul chromosome X est atteint

FIN DU QUIZ

BONNE REPONSE

Faux

Question suivante

Burrhus Skinner est un psychologue américain et Charles Darwin est un naturaliste et paléontologue britannique. Leurs travaux n'ont pas donné de définition au concept de "phénotype étendu".

La bonne réponse était "Richard Dawkins", qui à donné définition au concept de phénotype étendu en 1982.

Faux

Question suivante

Les constructions innées ne sont pas des prototypes d'attraction (ce sont les comportements comme les parrures d'oiseau par exemple) et n'ont pas comme seule utilité la transmission de gènes.

La bonne réponse était "Augmente la survivabilité et donc la transmission de gènes" car la fonction principale des construction innée est de protéger une espèce.

Faux

Question suivante

La bonne réponse était donc "L'ensemble des caractères apparents d’un organisme. S’écrit entre crochet"

Le phénotype c'est les caractères apparents d'un organisme et non l'ensemble des caractères génétiques d'un être vivant. Enfin, c'est le génotype qui s'écrit entre paranthèses et non le phénotype.

Faux

Question suivante

Le génotype représente l'ensemble des allèles et non juste les caractères apparents (comme la couleur de cheveux). Enfin, si le phénotype s'écrit entre crochets, alors le génotype s'écrit entre paranthèses.

La bonne réponse était donc "Ensemble des caractères génétiques d'un être vivant, qui se traduisent ou non en caractère apparent. S’écrit entre parenthèse."

Faux

Question suivante

Haploïde est le nom d'une cellule avec un seul jeu de gène et Diploïde est une cellule avec 2 jeux de gène. Hétérozygote, lui, signifie que les paires d'allèles sont bien différentes et non identiques.

La bonne réponse était "Homozygote" qui sont bien des paires d'allèles identiques.

Faux

Question suivante

Mauvaise réponse, le nombre de loi retenu par les travaux de Mendel lors de la transmission de gènes héréditaire n'est pas 4 ou 5.

La bonne réponse était "3"

Faux

Question suivante

Lors des expériences concernant l'hérédité, la lignée descendante des parents pures ont toujours les caractères dominant. De plus, la convention d'écriture ne les nomme pas "P1" mais F1

La bonne réponse est donc "Génération F1"

Faux

Question suivante

Une permutation de portion de chromosome en brassage intrachromosomique n'est pas une anomalie génétique, bien au contraire, cette permutation explique la diversité génétique. Le centromère est la région de contact des deux chromatides d'un chromosome tandis qu'un chiasma est le point de contact entre 2 chromatides de 2 chromosomes différents (lieu de la permutation mais pas le nom de l'action)

La bonne réponse est donc "Crossing-Over", qui est bien le nom donné à cette permutation de gène qui influence notre diversité génétique.

Faux

Question suivante

Lors d'un croisement test, les réusltats montrant une "non-équiprobable" sont sur des gènes liés (portés par le même chromosome), à l'inverse, les résultats montrant une équiprobabilité sont portés par des gènes non lié.

La bonne réponse est donc "Les gènes étudié sont des gènes non-lié (indépendant) autrement dit, portés par deux chromosomes non-homologues"

Faux

FIN DU QUIZ

Lors d'un allèle muté sur chromosome sexuel X, les femmes ont moins de probabilités d'être atteintes car les femmes ayant 2 chromosomes X, il faut que les 2 soient mutés pour être atteint. Les hommes ayant qu'un seul X (Chromosome XY), si leur chromosome X est atteint, alors, ils seront atteints de la mutation. Femmes et hommes n'ont donc pas la même probabilité d'être atteint de la mutation et il est faux de dire qu'il faut absolument 2 chromosomes X mutés pour être atteint.

La bonne réponse est donc "+ d'hommes sont atteints"

Bravo tu as fini ce quiz!

Maintenant, votre dernier travail sera de rédiger une carte mentale sur ce chapitre par groupe de 4.

Si vous n'êtes pas sûr d'avoir retenu la leçon ou que vous n'avez pas eu un score qui vous satisfait, vous pouvez retourner à la leçon ou recommencez le quiz.

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