Cri du chat

Síndrome do cri du chat

Síndrome do miar do gato

É uma doença que é conhecida pela forma distinta do choro de um recém-nascido que se assemelha ao miar de um gato (é provocado por um desenvolvimento anormal da musculatura da laringe).

+info

Os sintomas/características

É importante ressaltar que nem todos os indivíduos com CDC terão estas características.

• Choro de gato;
• baixo peso ao nascer;
• cabeça pequena (microcefalia);
• rosto redondo (rosto de lua);
• olhos amplamente espaçados;
• baixa ponte nasal;
• desenvolvimento atrasado;
• baixo rendimento.

Bebé

• Baixa estatura e magreza;
• hipotonia ;
• micrognastia;
• atraso intelectual;
• prega de símio;
• Sindactilia nas mãos e pés;

• hipertelorismo;
• epicanto;
• dificuldade a mastigar;
• dentes projetados para frente
• dedos longos;
• Hipospádia e Criptorquidia

Adultos

Taxa de incidência

É uma doença rara que incide em 1 a cada 15.000 a 50.000 nascidos vivos, com um predomínio maior no sexo feminino, isto é no resto do mundo.Mas em Portugal a taxa também é semelhante apenas em menor escala.

Mariana Vaz Julião nº11 ,Mariana Jesus nº10

Biologia 12A

https://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_cri-du-chat

Mutação:

É um tipo de mutação cromossómica que é causada por a deleção de uma certa parte de o cromossoma 5,na faixa 15. Geralmente, a deleção não possui nenhuma causa associada, ou seja, não provém dos pais apenas se manifesta com a junção de cromossomas específicos.