enfermedades raras

Enfermedades raras

Fecha

Autor: Alba Sevilla Palazón 3ºA

• ¿Que es una enfermedad?
• ¿Porque se consideran enfermedades raras?

• Que es la Osteogénesis imperfecta
• Que es la esclerosís lateral
• Que es la insensibilidad congénita al dolor

ÍNDICE

info

¿que es una enfremedad?

Una enfermedad es una alteración o desviación del estado fisiológico en una o varias partes del cuerpo Puede ser causada por diversos factores, como infecciones, trastornos genéticos, factores ambientales o malos hábitos de vida.Detectamos enfermedades a través de la observación de síntomas y signos que indican cambios anómalos en el cuerpo. Los síntomas pueden ser experiencias subjetivas, como dolor o fatiga, mientras que los signos son observables objetivamente, como fiebre o erupciones cutáneas. Múltiples métodos contribuyen a la detección de enfermedades: 1.Exámenes físicos 2.Pruebas de laboratorio 3.Imágenes médica 4.Historia clínica: 5. Tecnología médica avanzada

¿poque se considera rara?

Para que una enfermedad se considere rara , no tiene que ser por una característica específica de las personas que la padecen , si no que , para que una enfermedad se considere rara la tienen que padecer muy pocas personas en el mundo(tiene que ser muy poco común ), las enfermedades raras son aquellas que se han detectado menos de 5 casos por cada 10000 habitantes, esta suelen ser de origen genético , es decir ,se origina debido a una alteración en uno o varios genes y se suele heredar de uno o ambos padres, además estas enfermedades no suelen tener cura y tambien suelen ser crónicas, aunque estas individualmente no las padezca gran cantidad de población si unimos los porcentajes, un número considerable de la población padece alguna enfermedad considerada rara.

OSTEOGéNESiS IMPERFECTA

¿QUÉ ES?

La osteogénesis imperfecta (OI) es un trastorno genético del tejido conectivo que afecta principalmente los huesos y se caracteriza por una fragilidad ósea aumentada. Las personas con osteogénesis imperfecta pueden experimentar fracturas con facilidad, incluso con lesiones leves o sin razón aparente. Además de la fragilidad ósea, otras características pueden incluir deformidades esqueléticas, tono muscular débil, y en algunos casos, problemas de oído y visión. La OI es causada por mutaciones en los genes responsables de la producción de colágeno, una proteína esencial para la fortaleza y elasticidad de los huesos. Hay varios tipos .

¿CUANTA GENTE LA PADECE?

La osteogénesis imperfecta es un trastorno genético raro y su prevalencia es de aproximadamente 1 caso por cada 15,000 a 20,000 nacimientos.

REPERCUSIÓN SOCIAL

Las personas con OI pueden enfrentar estigmatización debido a su apariencia física, La fragilidad ósea y otras características de la OI pueden limitar la participación en actividades físicas y sociales. ,Las personas con OI pueden requerir adaptaciones específicas para facilitar su participación en entornos sociales y educativos.

¿TIENE CURA?

No hay una cura definitiva para la osteogénesis imperfecta (OI). el tratamiento se centra en gestionar los síntomas y mejorar la calidad de vida. Los enfoques terapéuticos incluyen: 1.Manejo de fracturas. 2 Fisioterapia 3.Medicamentos 4.Cirugía

insensibilidad congénita al dolor

¿QUE ES?

La insensibilidad congénita al dolor es un trastorno genético extremadamente raro en el cual una persona nace sin la capacidad de sentir dolor. Este trastorno está vinculado a mutaciones genéticas específicas que afectan a los canales iónicos, proteínas y otros componentes relacionados con la transmisión de señales de dolor en el sistema nervioso. :La insensibilidad congénita al dolor es peligrosa porque las personas afectadas no pueden sentir el dolor de manera normal. Aunque pueda parecer beneficioso no experimentar dolor, el dolor sirve como una señal vital para alertarnos sobre posibles lesiones o problemas en el cuerpo. La falta de sensibilidad al dolor puede llevar a que la persona no detecte lesiones graves, infecciones u otras condiciones médicas que normalmente generarían dolor. Esto puede resultar en riesgos para la salud, ya que las personas con insensibilidad congénita al dolor pueden no buscar atención médica cuando la necesitan.

¿CUANTA GENTE LA PADECE?

La insensibilidad congénita al dolor es una condición médica extremadamente rara. Se estima que afecta a alrededor de 1 en 1 millón de personas.

REPERCUSIÓN SOCIAL

Es importante destacar que la falta de sensibilidad al dolor puede resultar difícil de entender para quienes no la experimentan. Algunas personas pueden malinterpretar la condición, pensando que es una ventaja, ya que las personas afectadas no sienten dolor. Sin embargo, es crucial reconocer los riesgos y desafíos asociados con la insensibilidad congénita al dolor, como el mayor riesgo de lesiones graves y la dificultad para detectar problemas médicos.Esta gente tiene muchísimos problemas de salud ,además que siempre deben estar vigilados por su propia seguridad.

¿TIENE CURA?

Esta enfermedad No tiene cura , ni tiene métodos par mejorar la condición . esta solo puede mejorar teniendo mucho cuidado con la actividades que realizan estas personas , y siempre es aconsejable que estén vigilando ya que ellos nunca han sentido dolor por lo cual no saben que cosas realmente pueden causarles daño físico.

Esclerosis Lateral Amiotrófica

¿QUE ES?

La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa progresiva que afecta a las neuronas motoras en el cerebro y la médula espinal. Esta enfermedad conduce a la degeneración y eventual pérdida de las células nerviosas responsables de controlar los músculos voluntarios. Los síntomas de la ELA pueden incluir debilidad muscular, espasmos musculares, dificultad para hablar, tragar y respirar. A medida que la enfermedad avanza, los pacientes pueden experimentar una parálisis creciente, y la esperanza de vida suele ser reducida La causa exacta de la ELA no se comprende completamente, y en muchos casos, no se encuentra una causa específica

¿CUANTA GENTE LA PADECE?

La prevalencia de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) se estima que afecta aproximadamente de 2 a 3 personas por cada 100,000 habitantes

REPERCUSIÓN SOCIAL

La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) tiene importantes repercusiones sociales, ya que no solo afecta la vida de quienes la padecen, sino también la de sus familias y cuidadores. La enfermedad progresa gradualmente y puede llevar a la pérdida de la capacidad para realizar actividades diarias, comunicarse y, eventualmente, la función respiratoria. Esto puede generar desafíos emocionales, financieros y de calidad de vida.

¿TIENE CURA?

La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) no tiene cura conocida. Aunque no existe un tratamiento curativo, hay enfoques terapéuticos y de cuidado paliativo que pueden ayudar a mejorar la calidad de vida y aliviar algunos síntomas.

Progeria de Hutchinson-Gilford

¿QUE ES?

La progeria de Hutchinson-Gilford, es una rara enfermedad genética caracterizada por un envejecimiento acelerado en los niños. Los afectados muestran signos de envejecimiento prematuro, como pérdida de cabello, piel arrugada, problemas cardiovasculares y articulares, entre otros. Esta condición es causada por una mutación genética espontánea y afecta la proteína lamina A, esencial para la integridad del núcleo celular. La progeria no suele heredarse y tiene un impacto significativo en la esperanza de vida de quienes la padecen, ya que suelen fallecer a una edad temprana, generalmente en la adolescencia.

¿CUANTA GENTE LA PADECE?

La progeria de Hutchinson-Gilford es extremadamente rara, y la prevalencia estimada es de aproximadamente 1 caso por cada 4 a 8 millones de nacimientos.

La progeria, también conocida como síndrome de Hutchinson-Gilford, lleva el nombre de Jonathan Hutchinson y Hastings Gilford, los médicos que describieron por primera vez la condición en la literatura médica en la década de 1880.

¿QUE ES?

La progeria de Hutchinson-Gilford, es una rara enfermedad genética caracterizada por un envejecimiento acelerado en los niños. Los afectados muestran signos de envejecimiento prematuro, como pérdida de cabello, piel arrugada, problemas cardiovasculares y articulares, entre otros. Esta condición es causada por una mutación genética espontánea y afecta la proteína lamina A, esencial para la integridad del núcleo celular. La progeria no suele heredarse y tiene un impacto significativo en la esperanza de vida de quienes la padecen, ya que suelen fallecer a una edad temprana, generalmente en la adolescencia.

¿CUANTA GENTE LA PADECE?

La progeria de Hutchinson-Gilford es extremadamente rara, y la prevalencia estimada es de aproximadamente 1 caso por cada 4 a 8 millones de nacimientos.

REPERCUSIÓN SOCIAL

La progeria de Hutchinson-Gilford puede tener repercusiones sociales significativas debido a la apariencia física distintiva y los desafíos de salud asociados con el envejecimiento prematuro. Los individuos afectados pueden enfrentar el estigma y la falta de comprensión por parte de la sociedad debido a su apariencia diferente. Pueden experimentar dificultades para relacionarse con sus compañeros, y la falta de conciencia general sobre la progeria puede contribuir a la marginación.

¿TIENE CURA?

No existe una cura completa para la progeria de Hutchinson-Gilford. Dado que esta enfermedad es causada por una mutación genética, los enfoques terapéuticos se centran en aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los afectados. Algunos tratamientos pueden incluir terapias para controlar los síntomas, como medicamentos para gestionar problemas cardiovasculares.