svp exposé myopathie de Duchenne

La myopathie de Duchenne

une maladie rare

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sommaire

1) Introduction 2)Présentation de la myopathie de duchenne (les symptomes, son origine, nombre de personne touchées) 3)Quest-ce que la myopathie de duchenne ? 4) la myopathie de duchenne en france. 5) Définitions: (de gène DMD) etc .... 6) les avancées médicale (ou en est la recherche, historique des decouverte) puis la transmission ? 7) Conclusion

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introduction

Définitions

Les avancées médicale est la transmission de la maladie

présentation de la myopathie de duchenne, quelle sont les symptome ?

Conclusions

Quest-ce que la myopathie de duchenne ?

la myopathie de duchenne en france ?

introduction

Ce petit exposé de 5minute, ou je vais vous parlez de la myopathie de duchenne.C'est une maladie qui agis principalement sur les muscles et qui est progressive des années en années. Alors pour cela je vous demande d'être bien attentif/ive pour réussir le petit quiz a la fin.

présentation de la myopathie de duchenne

La myopathie de duchenne ou dystrophie musculaire de duchenne, est une maladie génétique, qui provoque une dégénérescence progressive de l'ensemble des muscles de l'organisme. Elle est liée a une anomalie du gène DMD responsable de la production d'une proteine impliqué dans le soutiens de la fibre musculaire, la quasi-totalité des garçons atteints sont en fauteuil roulant a l'age de 12 ans l'espérence de vie d'un myopathe du fais des troubles respiratoires, est en moyenne d'a peu pres de 25 ans. Les symptome d'une personne atteinte de la myopathie de duchenne sont les suivantes: la myopathie chez l'enfant se caractérise par des anomalie ou des retards au nivau du developpement moteur. le jeune enfant a notamment des difficulté a tenir sa tête ou a stabilisé sont tronc. avec le temp des difficulté a la marche ainsi que des difficulté a courir peuvent apparaitre. la myopathie chez l'adulte: elle se caractérisent quant a eux par une grande fatigue, une faiblesse musculaire qui rend difficile les geste quotidien, la myopathie peut aussi entrainer des symptomes au nivau du coeur des poumons, une toux anormale ou essouflement.

Quest-ce que la myopathie de duchenne

La myopathie de Duchenne est la maladie la plus fréquente des maladies neuromusculaires de l'enfant. Elle touche à la naissance un garçon sur 3500. Elle atteint principalement les hommes pour une raison génétique très spécifique; les hommes ne possèdent qu'un seul chromosome X, l'autre étant un chromosome Y. La mutation d'un gène dans celui-ci prive l'ensemble de l'organisme de la protéine codée par ce même gène ce qui cause la maladie. Alors que les femmes possèdent deux chromosomes X, la mutation d'un seul d'entre eux ne suffit pas à déterminer la maladie.

En général, la maladie se développe autour de 3/4 ans chez les nouveau-nés. Au fur et à mesure que le malade grandit leurs muscles s'affaiblissent et se dégradent. voir shéma

La myopathie de duchenne en france

2500

Une maladie rare : en France 2500 personne toucheé se sont principalement des garcon avec 99,9 % qui on cette maladie

99,9%

Un garçon sur 3500 est touché a la néssance en france

Définition

La myopathie de Duchenne est une maladie neuromusculaire qui provoque un affaiblissement progressif des muscles.

Les avancées médicales et la transmission de la maladie

lLa myopathie de duchenne peut etre congénitale ( présentes à la naissance ) ou alors acquise (lorsqu'elle apparait apres la naissance . Elle est liée à une anomalie du gene DMD . La myopathie de duchenne est une maladie quasiment impossible a guerrir, mais les medecins et les chercheurs ont mis au point la therapie genique qui consiste à remplacer le gene deffectueux par un gene thérapeutique. Malgré tout les chercheurs se heurtent a de nombreuses difficultées. Le télethon aide beaucoup les scientifiques.

CONCLUSION

Write an awesome subtitle

dystrophine: proteine qui permet au muscle de bouger et de résister aux forces qui leurs sont imposées

FIN !