MalaTtie cromosomiche
barbazan anca 1Sc
Come si manifestano
cosa sono le malattie cromosomiche
Cause
INDICE
Cosa sono i cromosomi
Malattie cromosomiche più comuni
sitografia
www.ospedalebambinogesu.it
Cosa sono le malattie cromosomiche
Le malattie cromosomiche sono disordini genetici che sono causati da anomalie del numero o nella struttura dei cromosomi. Queste malattie sono più frequenti quanto più è elevata l'età della madre al concepimento.
I Cromosomi
I cromosomi, lunghi filamenti di DNA contenuti nel cucleo delle cellule, contengono e trasmettono informazioni genetiche dai genitori ai figli tramite i gameti. Negli esseri umani il numero di cromosomi è 46: -23 cromosomi di origine paterna -23 cromosomi di origine materna Di questi 46 cromosomi 22 coppie sono di cromosomi non sessuali e 1 coppia di cromosomi sessuali: -2 cromosomi x nella donna(xx) -1 cromosoma x e 1 cromosoma y per l'uomo (xy)
Come si manifestano
Le malattie cromosomiche si presentano con manifestazioni diverse a seconda del cromosoma interessato e del tipo di anomalia. I sintomi che possono essere presenti sono: -Disabilità cognitiva -Struttura facciale o corporea insolia -Convulsioni -Malformazioni agli organi interni
Cause
Le cause: -Ereditarie: ereditate del genitore -Errori di origine sconosciuta -Radiazioni -Alcol -Fumo -Sostanze chimiche tossiche -Infezioni virali e batteriche -Alcuni farmaci
Alcune malattie cromosomiche
Quelle più conosciute sono: -La sindrome di Down -La sindrome di Turner -La sindrome di Klinefelter -La sindrome dell'X fragile Esistono molti altri tipi di malattie cromosomiche, ognuna con sintomi e applicazioni diverse.
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www.ospedale bambino gesu.it
Le malattie cromosomiche
Anca Barbazan
Created on February 6, 2024
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Come si manifestano
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Cosa sono le malattie cromosomiche
Le malattie cromosomiche sono disordini genetici che sono causati da anomalie del numero o nella struttura dei cromosomi. Queste malattie sono più frequenti quanto più è elevata l'età della madre al concepimento.
I Cromosomi
I cromosomi, lunghi filamenti di DNA contenuti nel cucleo delle cellule, contengono e trasmettono informazioni genetiche dai genitori ai figli tramite i gameti. Negli esseri umani il numero di cromosomi è 46: -23 cromosomi di origine paterna -23 cromosomi di origine materna Di questi 46 cromosomi 22 coppie sono di cromosomi non sessuali e 1 coppia di cromosomi sessuali: -2 cromosomi x nella donna(xx) -1 cromosoma x e 1 cromosoma y per l'uomo (xy)
Come si manifestano
Le malattie cromosomiche si presentano con manifestazioni diverse a seconda del cromosoma interessato e del tipo di anomalia. I sintomi che possono essere presenti sono: -Disabilità cognitiva -Struttura facciale o corporea insolia -Convulsioni -Malformazioni agli organi interni
Cause
Le cause: -Ereditarie: ereditate del genitore -Errori di origine sconosciuta -Radiazioni -Alcol -Fumo -Sostanze chimiche tossiche -Infezioni virali e batteriche -Alcuni farmaci
Alcune malattie cromosomiche
Quelle più conosciute sono: -La sindrome di Down -La sindrome di Turner -La sindrome di Klinefelter -La sindrome dell'X fragile Esistono molti altri tipi di malattie cromosomiche, ognuna con sintomi e applicazioni diverse.
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