HUMAN RIGHTS INFO

Alterações do material genético – mutações

Síndrome de Klinefelter

Autor: soraia, c.m. Professora: Carla, I.p. Disciplina: Biologia Escola Secundária Gago Coutinho ano letivo 2023/2024

Em que consiste ?

A síndrome de Klinefelter é uma mutação numérica em que os indivíduos possuem 3 cromossomas sexuais (XXY).

Essa alteração quantitativa foi inicialmente descoberta em 1940, pelo cientista Harry Klinefelter, na ocasião em que analisava a libertação de oxigênio pela glândula adrenal.

Legenda 1: Harry Klinefelter

Como foi descoberto ?

Como se manifesta no índividuo ?

E a nível celular ?

Esta aneulpoidia origina-se devido à não disjunção de um par de cromossomas sexuais na meiose I ou na meiose II a quando há formação dos gametas.

• Pouco pêlo facial

• Ombros estreitos

• Peitos desenvolvidos

• Tronco curto

• Testículos pequenos

• Musculatura mal desenvolvida

• Pernas largas

Legenda 3: Cariotipo do indivíduo com o Síndrome de Klinefelter

Legenda 2 : indivíduo com a Síndrome de Klinefelter

Curas futuras ?

Para crianças:

• Fisioterapia, fonoaudiologia, psicologia e terapia ocupacional.

Para adolescentes:

• Terapia com testosterona para o resto da vida.

No geral:

• Terapia da fala desenvolve a linguagem.
• Testosterona melhora a densidade óssea e estimula aparência mais masculina.
• A obtenção e preservação de espermatozóides dá a oportunidade de serem pais biológicos no futuro.

Ainda não se encontrou nenhuma cura, apenas tratamentos que ajudam a reduzir a manifestação dos sintomas

Pedro Spajari, 20 anos, possui a síndrome de Klinfelter e em 2015, bateu o recorde mundial júnior dos 100 m livre na semifinal da distância no Campeonato Mundial da categoria em Cingapura, com 48s87.

Caso real!

BIBLIOGRAFIA:https://lh5.googleusercontent.com/rJ_K1bEBHPmxoG6TAaCnMIfXLKNq_v8cDnfLEw0zBZKT7TpWnSg1-uNSQ4UP3mWYo8eqgPDIlHwGaN8rV4stISsCMOkeceJxaMpyG2Ui055hhat4qN_8_8LZ8FYzl-mr0Fzv6-A