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Soraia Martins
Created on February 5, 2024
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Transcript
Síndrome de Klinefelter
Autor: soraia, c.m.Professora: Carla, I.p.Disciplina: Biologia Escola Secundária Gago Coutinhoano letivo 2023/2024
Alterações do material genético – mutações
Em que consiste ?
A síndrome de Klinefelter é uma mutação numérica em que os indivíduos possuem 3 cromossomas sexuais (XXY).
Essa alteração quantitativa foi inicialmente descoberta em 1940, pelo cientista Harry Klinefelter, na ocasião em que analisava a libertação de oxigênio pela glândula adrenal.
Como foi descoberto ?
- Pouco pêlo facial
- Ombros estreitos
- Peitos desenvolvidos
- Tronco curto
- Testículos pequenos
- Musculatura mal desenvolvida
- Pernas largas
E a nível celular ?
Como se manifesta no índividuo ?
Esta aneulpoidia origina-se devido à não disjunção de um par de cromossomas sexuais na meiose I ou na meiose II a quando há formação dos gametas.
BIBLIOGRAFIA:https://lh5.googleusercontent.com/rJ_K1bEBHPmxoG6TAaCnMIfXLKNq_v8cDnfLEw0zBZKT7TpWnSg1-uNSQ4UP3mWYo8eqgPDIlHwGaN8rV4stISsCMOkeceJxaMpyG2Ui055hhat4qN_8_8LZ8FYzl-mr0Fzv6-A
Para crianças:
- Fisioterapia, fonoaudiologia, psicologia e terapia ocupacional.
- Terapia com testosterona para o resto da vida.
- Terapia da fala desenvolve a linguagem.
- Testosterona melhora a densidade óssea e estimula aparência mais masculina.
- A obtenção e preservação de espermatozóides dá a oportunidade de serem pais biológicos no futuro.
Ainda não se encontrou nenhuma cura, apenas tratamentos que ajudam a reduzir a manifestação dos sintomas
Legenda 3: Cariotipo do indivíduo com o Síndrome de Klinefelter
Legenda 2 : indivíduo com a Síndrome de Klinefelter
Pedro Spajari, 20 anos, possui a síndrome de Klinfelter e em 2015, bateu o recorde mundial júnior dos 100 m livre na semifinal da distância no Campeonato Mundial da categoria em Cingapura, com 48s87.
Legenda 1: Harry Klinefelter
Curas futuras ?
Caso real!