Heredograma

Ano letivo 2023/2024Curso de Ciências e Tecnologias Disciplina de Biologia Luís, nº 11, 12º A

Hereditariedade Humana

Estudo de Casos Reais

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Daltonismo

O que é:

• Discromatopsia ou discromopsia
• Incapacidade total ou parcial de distinguir cores

Causas:

Teste de Cores de Ishihara

• Genéticas (heterossómica recessiva)
• Incorreta diferenciação dos cones
• Lesão ocular ou neurológica

Cura:

• Não existe

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Tipos de Daltonismo

Monocromacias (Bastonetes):

• Perceção exclusiva da presença de luz (Preto e Branco)

Estrutura Celular da Retina

Dicromacias (Cones):

• Protanopia: Incapaz de ver Vermelho
• Deuteranopia: Incapaz de ver Verde
• Tritanopia: Incapaz de ver Azul

Tricromacias Anómalas (Cones):

• Protanomalia: Dificuldade em ver Vermelho
• Deutranomalia: Dificuldade em ver Verde
• Tritanomalia: Dificuldade em ver Azul

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Cor Clara dos Olhos

Contexto genético:

Diferentes Tonalidades Possíveis da Íris

• Característica poligénica (essencialmente autossómica recessiva)
• Depende do tipo e quantidade de pigmentos na íris do olho (melanina)
• Vários fenótipos possíveis

Curiosidade:

• Segundo um estudo elaborado por uma equipa de pesquisadores liderada pelo King's College, no Reino Unido, e pelo Centro Médico Erasmus, da Universidade de Rotterdam, na Holanda e publicado em 2021 na Science Advances, a cor dos olhos é influenciada por 52 regiões genómicas distintas, 50 presentes na porção autossómica e 2 no cromossoma X.

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Hereditariedade Humana

Fenótipo: Daltonismo

Fenótipo: Cor dos Olhos

I II III IV V

I II III

Determine, justificando com o xadrez mendeliano e indicando todos os genótipos necessários, a probabilidade de o indivíduo 1 ter descendência de olhos claros com uma mulher, também ela, de olhos claros.

Legenda:

Homem Não Afetado

Homem Afetado

Mulher Não Afetada

Mulher Afetada

Indique a probabilidade de nascer uma rapariga daltónica de olhos claros.

Fenótipo: Daltónico Olhos Claros

Fenótipo: Não Daltónica Olhos Escuros

Genótipo:

XDXd Cc

XD C

Xd C

XD c

Xd c

Xd c

XDXd Cc

XDY Cc

XdXd Cc

XdY Cc

XDXd cc

XDY cc

XdXd cc

XdY cc

XDXd Cc

XDY Cc

XdXd Cc

XdY Cc

XDXd cc

XDY cc

XdXd cc

XdY cc

Y c

Xd c

Y c

Legenda: C - Alelo codificante da cor castanha dos olhos c - Alelo codificante da cor azul dos olhos XD - Alelo codificante do não daltonismo Xd - Alelo codificante do daltonismo

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