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sINDROME DE dOWN, PIERRE ROBIN

treacher-collins, nAGER , mICROSOMIA HEMIFACIAL

Apert , crouzon , pFEIFFER

dEFINCIÓN

cARACTERÍSTICAS

¿Quiénes somos?

Síndrome de Appert

Eugene Apert en 1906La edad paterna avanzada es un factor de riesgo parasu aparición.Afecta a 15.5 por cada 100 000 nacidos vivos, y representa aproximadamente el 4.5 % de los síndromes asociados a craneosinostosis

MisiÓN Y VISIÓN

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Malformación facial y sindactilia Frente gruesaProptosis Hipertelorismo pseudo hendidura en el rafe medio en el paladar Labios hipotónicosÚvula bífidaRetraso o erupción ectópica y maloclusión.

valores

Sindrome de Crouzon

Tiene una incidencia de 1 en 25 mil neonatos y representa el 4.8% de las cráneosinostosis, la relación mujeres frente a hombres es de 2.4: y en el 30 al 60 % son casos 5 esporádicos por mutaciones fortuitas y sin historia familiar.El SC también llamado disostosis cráneofacial congénita.Fue descrito por el médico francés Octave Crouzon en 1912 como un trastorno genético, caracterizado por la fusión prematura de una o varias suturas craneales, que en la 4,6 mayoría de los casos son las suturas coronal y sagital

logotipo / Construcción

1. Alto, con afección de la calota craneal. 2. Medio, con deformación centrada en la región orbitaria . 3. Inferior con lesiones predominantes en el macizo facial.

3 Tipos Crouzon

ExoftalmosHipertelorismo, estrabismo externo, deformidades orbitarias, Hipoplasia maxilar, prognatismo mandibular, maxilar con arcada dentaria en forma de “V”, mandíbula en forma de “U”, mal oclusiones dentales de tipo II y III de la Clasificación de Angle, en combinación con mordida cruzada o abierta, además de agenesia de piezas dentarias, hipoplasia del tercio medio facial, un labio superior corto y la nariz en“pico de loro".

tono de voz

Sindrome de Pfeiffer

Descrito en 1964 por Rudolph Pfeiffer, es una enfermedad autosómica dominante con una incidencia mundial estimada de 1 por cada 100 000 recién nacidos vivos.El diagnóstico se basa, principalmente, en la identificación fenotípica y el apoyo en la identificación de mutaciones en los genes implicados en la enfermedad.

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Tipo 3

Es compatible con la vida, y consiste en craneosinostosis, deficiencia del tercio medio facial, pulgares anchos, braquidactilia y sindactilia variable

Tipo 2

cráneo en hoja de trébol , con manos y pies ya descritos, junto con anquilosis de codos.

sin cráneo de hoja de trébol, la proptosis ocular es grave y la base craneal anterior es marcadamente corta

Tipo 1

Sindromes

Theacher Collins

Nager

Microsomia Hemifacial

logotipo / horizontal

Disostosis mandibulofacial es un trastorno inusual del desarrollo craneofacial que se caracteriza por presentar una displasia maxilar, cigomática y mandibular; éste se produce como consecuencia de mutaciones en el cromosoma 5.La incidencia del STC es de 1 en 25.000 a 50.000 nacidos vivos

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Treacher Collins

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Disóstosis Acrofacial, es una anomalía genética rara.Fisuras palpebrales con inclinación antimongoloide, hipoplasia malar y diversos grados de malformación del oído externo. Las anomalías en extremidades superiores pueden abarcar todo el espectro de deficiencia radial

Nager

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Microsomia Facial

Espectro de malformaciones congénitas craneofaciales caracterizadas por la hipoplasia de los tejidos derivados embriológicamente del primer y el segundo arcos branquiales. Su manifestación es altamente variable, presentando defectos incluso a nivel cardiaco, vertebral y del sistema nervioso central. Síndrome de Goldenhar

logotipo / Construcción

El síndrome de Down es la alteración cromosómica más frecuente y la causa principal de discapacidad intelectual en todo el mundo. Enla mayoría de los casos su causa es una copia extra del cromosoma 21 .Dificultad para el aprendizaje, dismorfias craneofaciales, hipotiroidismo, cardiopatías congénitas, alteraciones gastrointestinales y leucemias.Perfil facial plano, reflejo de moro disminuido hipotonía , hiperlaxitud , piel redundante en nuca , fisuras palpebrales oblicuas hacia arriba, Displasia de cadera , clinodactilia del quinto dedo, pabellones auriculares displásicos, Pliegue palmar transverso.

Sindrome de Down

logotipo/ Área de seguridad

Deficiencia en la formación del selle palatino alrededor de la séptima a la novenasemana de vida intrauterina y que provocará como consecuencia una hendidura palatina y un severo subdesarrollo mandibular

Sindrome de Pierre Robin

Bibliografia

Médica R, Saavedra C-., Ourida S, Jaime D-N, González-González A, Antonio J, et al. Síndrome de Crouzon [Internet]. Medigraphic.com. [citado el 26 de enero de 2024]. Disponible en: https://www.medigraphic.com/pdfs/revmed/md-2018/md181n.pdf
Torres Salinas CH, Lozano Ccanto B, Damián Mucha M. Sindrome de Apert: Repercusiones de un diagnóstico y abordaje tardío. Pediatr. 2020;53(4):153-157.
Foguet Boreu Q, Coll G, Tuero DE. Proptosis ocular: a propósito de un caso [Internet]. Isciii.es. 2002 [citado el 26 de enero de 2024]. Disponible en: https://scielo.isciii.es/pdf/medif/v12n1/notacli2.pdf
Domínguez-Morales E, Aquino-Bonilla D del C, Álvarez-Herbert F, Martínez-García H, Martínez-Hernández CM. Síndrome Pfeiffer tipo 2. Rev Mex Pediatr [Internet]. 2021;88(3):112–5. Disponible en: https://www.medigraphic.com/pdfs/pediat/sp-2021/sp213f.pdf
Perfil facial plano, reflejo de moro disminuido hipotonía , hiperlaxitud , piel redundante en nuca , fisuras palpebrales oblicuas hacia arriba, Displasia de cadera , clinodactilia del quinto dedo, pabellones auriculares displásicos, Pliegue palmar transverso.
Tiol-Carrillo A, Secuencia Malformativa De T-CA, Robin P. Secuencia malformativa de Pierre Robin: informe de un caso y revisión de la literatura. Pierre Robin sequence: Case report and literature review [Internet]. Medigraphic.com. [citado el 26 de enero de 2024]. Disponible en: https://www.medigraphic.com/pdfs/adm/od-2017/od173g.pdf

Díaz-Cuéllar S, Yokoyama-Rebollar E, Del Castillo-Ruiz V. Genómica del síndrome de Down [Internet]. Org.mx. [citado el 26 de enero de 2024]. Disponible en: https://www.scielo.org.mx/pdf/apm/v37n5/2395-8235-apm-37-05-00289.pdf

(Leyva JC, Mallarino G, Carlos Leyva J, Mallarino Restrepo G. Síndrome de Treacher Collins: revisión de tema y presentación de caso [Internet]. Redalyc.org. [citado el 26 de enero de 2024]. Disponible en: https://www.redalyc.org/pdf/2310/231031749005.pdf.( Guzmán DA, Reyes B, Quiroga SC. Revisión bibliográfica sobre síndrome de Treacher Collins. Rev Chil Anest [Internet]. 2019;48(2):123–8. Disponible en: https://revistachilenadeanestesia.cl/PII/revchilanestv48n02.06.pdf

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