Le mutazioni genetiche
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Cosa sono le mutazioni genetiche?
Una mutazione è il processo di modifica del codice genetico, con conseguente alterazione delle triplette nella sequenza del DNA, portando quindi alla modifica anche del prodotto genico, tipicamente manifestato nella struttura e nella funzione delle proteine.
Il codice genetico
Il codice genetico è un insieme di regole universali che determinano la corrispondenza tra la sequenza di nucleotidi nel DNA e la sequenza di amminoacidi nelle proteine. Il codice genetico fornisce il meccanismo attraverso il quale l'informazione genetica è tradotta dalla sequenza del DNA, tramite l'RNA, nella sequenza di amminoacidi che compone una proteina.
Le basi del codice genetico sono i nucleotidi del DNA, composti da adenina (A), timina (T), citosina (C) e guanina (G). Queste basi si combinano in triplette, chiamate "codoni", che specificano quale amminoacido deve essere incorporato in una catena proteica durante il processo di traduzione.
Ogni codone svolge un ruolo fondamentale nella trasmissione delle informazioni genetiche e nell'assemblaggio delle proteine. La sequenza specifica di un codone determina quale amminoacido verrà incorporato nella catena polipeptidica durante la sintesi proteica.
+ Info
Come già detto in precedenza...
Quando una mutazione si verifica all'interno di una regione del DNA coinvolta nella produzione di una proteina, può causare cambiamenti nella sequenza degli aminoacidi che compongono la stessa. Questi cambiamenti possono compromettere la forma tridimensionale della proteina, influenzando la sua interazione con altre molecole cellulari o la sua capacità di svolgere correttamente la sua funzione biologica prevista.
Effetti delle mutazioni
L'impatto delle mutazioni dipenderà dalla natura specifica della mutazione e dalla funzione della proteina coinvolta. Alcune mutazioni possono causare malattie ereditarie o altre condizioni patologiche, mentre altre potrebbero avere effetti meno rilevanti sulla salute.
Migliorameno della funzione
Alterazione della funzioe di una proteina
Nessun effetto sulla proteina
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+ Info
Quali sono le cause delle mutazioni genetiche?
Le mutazioni genetiche possono essere causate da diversi fattori, che possono essere classificati in due categorie principali: cause endogene (interne all'organismo) e cause esogene (esterne all'organismo).
Cause endogene
(interne all'organismo)
Errori di Replicazione del DNA:
Durante la replicazione cellulare, possono verificarsi errori nella copia del DNA, portando a inserzioni, delezioni o sostituzioni di basi azotate.
Reazioni Chimiche Interne:
Alcuni composti chimici prodotti internamente possono interagire con il DNA e causare mutazioni. Ad esempio, agenti come i radicali liberi possono danneggiare il DNA.
Mutazioni Spontanee:
Alcune mutazioni si verificano casualmente senza alcuna causa nota. Queste mutazioni sono parte del normale processo biologico e possono accumularsi nel corso del tempo.
Cause esogene
(esterne all'organismo)
Radiazioni:
L'esposizione a radiazioni ionizzanti, come raggi X o radiazioni nucleari, può danneggiare il DNA e indurre mutazioni.
Sostanze Chimiche:
Esposizione a sostanze chimiche mutagene, come alcuni agenti inquinanti ambientali o sostanze presenti nel fumo di tabacco, può causare mutazioni genetiche.
Virus e Agenti Infettivi:
Alcuni virus possono integrarsi nel DNA dell'ospite e causare mutazioni. Un esempio è il virus dell'HIV. Farmaci e Terapie:
Alcuni farmaci, come quelli utilizzati nella chemioterapia, possono causare mutazioni nelle cellule.
Esposizone delle cellule ad agenti chimici o fisici
Tutto ciò che aumenta la probabilità di modificazione sostanziale del patrimonio geneticoviene definito agente mutageno
Queste sostanze o agenti possono danneggiare il DNA, influenzando la sequenza nucleotidica e potenzialmente causando cambiamenti genetici permanenti. Gli agenti mutageni possono essere di natura chimica, biologica o fisica.
agenti mutageni fisici
Gli agenti fisici mutageni più comuni sono i raggi UV, i raggi α, i raggi ß i raggi γ, gli IR, i raggi X I raggi UV, ad esempio, inducono la formazione di dimeri di pirimidina, che provocano una deformazione del DNA che condurrà poi alle mutazioni durante la replicazione del DNA.
agenti mutageni chimici
I mutageni chimici più comuni sono coloranti, composti di metalli pesanti, sostanze di origine naturale , sostanze prodotte nelle combustioni. Il fumo di tabacco, per esempio, è noto per essere associato a mutazioni genetiche e rappresenta uno dei principali fattori di rischio per diverse patologie, compreso il cancro. Il fumo di tabacco contiene più di 7.000 sostanze chimiche, molte delle quali sono dannose per le cellule e possono causare mutazioni genetiche.
agenti mutageni biologici
Gli agenti mutageni biologici sono sostanze o agenti di origine biologica in grado di causare mutazioni nel materiale genetico di un organismo. Questi agenti possono essere di varia natura, inclusi virus, batteri o altre entità biologiche. Gli esempi più comuni sono i virus dell'epatite B e C ed il papillomavirus
Ma le mutazioni sono ereditabili?
È importante sfatare un mito comune: non tutte le mutazioni sono ereditabili. Le mutazioni possono verificarsi in diverse fasi della vita di un individuo e possono essere suddivise in due categorie principali in base alla loro ereditabilità: mutazioni ereditabili e mutazioni non ereditabili (o somatiche).
Mutazioni germinali vs somatiche
nelle cellule del soma (organismo). In seguito a mitosi, tali mutazioni si trasmettono alle cellule figlie ma non vengono ereditate per riproduzione sessuata.
- ereditarie (o germinali):
sono quelle che si verificano nelle cellule germinali, ovvero nelle cellule specializzate per la produzione dei gameti (spermatozoo o cellula uovo). In seguito alla fecondazione, un gamete contenente una mutazione la trasmette al nuovo organismo.
I tre grandi gruppi
Le mutazioni genetiche possono essere suddivise principalmente in tre grandi categorie: mutazioni puntiformi, mutazioni cromosomiche e mutazioni genotipiche.
Cariotipiche
Cromosomiche
Puntiformi
Mutazioni puntiformi
La mutazione puntiforme è un cambiamento, molto piccolo, del
materiale ereditario di un singolo gene. Un
gene è una sequenza di nucleotidi del DNA, che
codifica in genere per una proteina. Una
mutazione puntiforme cambia la sequenza
nucleotidica del gene e questo è anche il motivo per cui una mutazione puntiforme è detta anche
mutazione genica.
Conseguenze
Le conseguenze di una mutazione puntiforme, che coinvolge la sostituzione di un singolo nucleotide nel DNA, possono variare a seconda della natura della mutazione e della posizione specifica all'interno del gene.
E’ una mutazione genica, in cui la sostituzione
di una base di un codone con un'altra base
provoca il cambiamento del significato del
codone. Ad esempio, il codone AGC che
codifica per l'aminoacido serina diventa, a
causa della mutazione, AGA, che codifica per
un aminoacido diverso, l'arginina. Al momento
della sintesi proteica, viene quindi inserito un
aminoacido diverso da quello originario.
Questo può determinare la perdita della
funzionalità della proteina stessa.
Esempio mutazione di senso
Una mutazione genica da sostituzione di basi
può trasformare un codone senso in un codone
non senso (che è un segnale di termine o di stop
della sintesi proteica). La sintesi proteica,
quindi, termina precocemente in
corrispondenza del codone non senso che si è
formato per mutazione. Viene pertanto
sintetizzata una proteina incompleta, che, nella
maggior parte dei casi, non funziona.
Esempio mutazione di non senso
La mutazione da sostituzione di basi provoca
un cambiamento nel codone, ma questo non
comporta un cambiamento nell'aminoacido. In
questo esempio, si passa dal codone CUA al
codone CUG, ed entrambi i codoni codificano
per lo stesso aminoacido, la leucina. Poiché non
cambia l'aminoacido che viene inserito nella
proteina, una mutazione silente non ha effetto.
Esempio mutazione silente
In questo tipo di mutazione, l'inserzione o la
delezione di basi, purché non in multipli di tre,
alterano la fase di lettura del messaggio
genetico, che, quindi, a valle della mutazione
viene completamente scombinato. Si forma una
proteina alterata, che di solito non funziona.
Esempio mutazione frameshift
Back
Mutazioni cromosomiche
Una mutazione cromosomica è un'alterazione nella struttura o nel numero dei cromosomi di un organismo. I cromosomi sono strutture cellulari contenenti il materiale genetico, e le mutazioni cromosomiche possono influenzare la disposizione dei geni su di essi.
Esempio mutazione cromosomica
Back
Mutazioni cariotipiche
Le mutazioni cariotipiche sono alterazioni strutturali o numeriche dei cromosomi di un individuo, che possono essere identificate attraverso un'analisi citogenetica chiamata cariotipo. Il cariotipo è una rappresentazione ordinata e completa dei cromosomi di un individuo, organizzati in coppie omologhe.
Next
Trisomia 21 (sindrome di down)
una condizione genetica in cui un individuo presenta un cromosoma 21 extra
Trisomia 18 (sindrome di Edwards)
una condizione genetica in cui un individuo presenta un cromosoma 18 extra
Trisomia 13 (sindrome di Patau)
condizione genetica rara causata dalla presenza di un cromosoma 13 extra
BUONINCONTROANTONIETTA III C
Ciascun codone specifica un amminoacido particolare, stabilendo una precisa corrispondenza tra la sequenza di nucleotidi nei codoni e gli amminoacidi durante la sintesi proteica. La rappresentazione grafica mostra chiaramente questa correlazione. È importante notare che il codice genetico è definito come "ridondante" o "degenerato" in quanto esistono più codoni di quanti siano gli amminoacidi distinti. Tale caratteristica conferisce al sistema una flessibilità che consente la presenza di varie sequenze di codoni che codificano per lo stesso amminoacido. Questa ridondanza costituisce un elemento chiave nella robustezza del codice genetico, consentendo la preservazione della corretta traduzione delle informazioni genetiche anche in presenza di piccole variazioni o mutazioni.
Adattamento all'Ambiente: In contesti evolutivi, una mutazione può fornire un vantaggio adattativo. Se l'ambiente cambia, una mutazione che conferisce nuove capacità o miglioramenti funzionali può essere selezionata positivamente, contribuendo alla sopravvivenza e alla riproduzione dell'organismo. Risposta a Nuove Funzioni o Esigenze Cellulari: Una mutazione può creare nuove funzioni o adattarsi a nuove esigenze cellulari. Questo può essere particolarmente rilevante in risposta a cambiamenti nelle condizioni ambientali o nei requisiti metabolici dell'organismo
Miglioramento della Stabilità Strutturale:
Le mutazioni possono influenzare la struttura tridimensionale della proteina, rendendola più stabile. Una proteina più stabile è spesso in grado di svolgere la sua funzione in condizioni ambientali più estreme e può essere meno suscettibile a denaturazione o degradazione.
Miglioramento dell'Affinità per i Sostituti:
Una mutazione può alterare il sito di legame di una proteina, migliorando la sua affinità per i substrati o per altre molecole con cui interagisce. Ciò può aumentare l'efficacia della proteina nel svolgere il suo ruolo biologico.
Mutazioni genetiche.bio
Anna Bianchi
Created on January 25, 2024
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Le mutazioni genetiche
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Cosa sono le mutazioni genetiche?
Una mutazione è il processo di modifica del codice genetico, con conseguente alterazione delle triplette nella sequenza del DNA, portando quindi alla modifica anche del prodotto genico, tipicamente manifestato nella struttura e nella funzione delle proteine.
Il codice genetico
Il codice genetico è un insieme di regole universali che determinano la corrispondenza tra la sequenza di nucleotidi nel DNA e la sequenza di amminoacidi nelle proteine. Il codice genetico fornisce il meccanismo attraverso il quale l'informazione genetica è tradotta dalla sequenza del DNA, tramite l'RNA, nella sequenza di amminoacidi che compone una proteina. Le basi del codice genetico sono i nucleotidi del DNA, composti da adenina (A), timina (T), citosina (C) e guanina (G). Queste basi si combinano in triplette, chiamate "codoni", che specificano quale amminoacido deve essere incorporato in una catena proteica durante il processo di traduzione.
Ogni codone svolge un ruolo fondamentale nella trasmissione delle informazioni genetiche e nell'assemblaggio delle proteine. La sequenza specifica di un codone determina quale amminoacido verrà incorporato nella catena polipeptidica durante la sintesi proteica.
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Come già detto in precedenza...
Quando una mutazione si verifica all'interno di una regione del DNA coinvolta nella produzione di una proteina, può causare cambiamenti nella sequenza degli aminoacidi che compongono la stessa. Questi cambiamenti possono compromettere la forma tridimensionale della proteina, influenzando la sua interazione con altre molecole cellulari o la sua capacità di svolgere correttamente la sua funzione biologica prevista.
Effetti delle mutazioni
L'impatto delle mutazioni dipenderà dalla natura specifica della mutazione e dalla funzione della proteina coinvolta. Alcune mutazioni possono causare malattie ereditarie o altre condizioni patologiche, mentre altre potrebbero avere effetti meno rilevanti sulla salute.
Migliorameno della funzione
Alterazione della funzioe di una proteina
Nessun effetto sulla proteina
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Quali sono le cause delle mutazioni genetiche?
Le mutazioni genetiche possono essere causate da diversi fattori, che possono essere classificati in due categorie principali: cause endogene (interne all'organismo) e cause esogene (esterne all'organismo).
Cause endogene
(interne all'organismo)
Errori di Replicazione del DNA: Durante la replicazione cellulare, possono verificarsi errori nella copia del DNA, portando a inserzioni, delezioni o sostituzioni di basi azotate. Reazioni Chimiche Interne: Alcuni composti chimici prodotti internamente possono interagire con il DNA e causare mutazioni. Ad esempio, agenti come i radicali liberi possono danneggiare il DNA. Mutazioni Spontanee: Alcune mutazioni si verificano casualmente senza alcuna causa nota. Queste mutazioni sono parte del normale processo biologico e possono accumularsi nel corso del tempo.
Cause esogene
(esterne all'organismo)
Radiazioni: L'esposizione a radiazioni ionizzanti, come raggi X o radiazioni nucleari, può danneggiare il DNA e indurre mutazioni. Sostanze Chimiche: Esposizione a sostanze chimiche mutagene, come alcuni agenti inquinanti ambientali o sostanze presenti nel fumo di tabacco, può causare mutazioni genetiche. Virus e Agenti Infettivi: Alcuni virus possono integrarsi nel DNA dell'ospite e causare mutazioni. Un esempio è il virus dell'HIV. Farmaci e Terapie: Alcuni farmaci, come quelli utilizzati nella chemioterapia, possono causare mutazioni nelle cellule.
Esposizone delle cellule ad agenti chimici o fisici
Tutto ciò che aumenta la probabilità di modificazione sostanziale del patrimonio geneticoviene definito agente mutageno
Queste sostanze o agenti possono danneggiare il DNA, influenzando la sequenza nucleotidica e potenzialmente causando cambiamenti genetici permanenti. Gli agenti mutageni possono essere di natura chimica, biologica o fisica.
agenti mutageni fisici
Gli agenti fisici mutageni più comuni sono i raggi UV, i raggi α, i raggi ß i raggi γ, gli IR, i raggi X I raggi UV, ad esempio, inducono la formazione di dimeri di pirimidina, che provocano una deformazione del DNA che condurrà poi alle mutazioni durante la replicazione del DNA.
agenti mutageni chimici
I mutageni chimici più comuni sono coloranti, composti di metalli pesanti, sostanze di origine naturale , sostanze prodotte nelle combustioni. Il fumo di tabacco, per esempio, è noto per essere associato a mutazioni genetiche e rappresenta uno dei principali fattori di rischio per diverse patologie, compreso il cancro. Il fumo di tabacco contiene più di 7.000 sostanze chimiche, molte delle quali sono dannose per le cellule e possono causare mutazioni genetiche.
agenti mutageni biologici
Gli agenti mutageni biologici sono sostanze o agenti di origine biologica in grado di causare mutazioni nel materiale genetico di un organismo. Questi agenti possono essere di varia natura, inclusi virus, batteri o altre entità biologiche. Gli esempi più comuni sono i virus dell'epatite B e C ed il papillomavirus
Ma le mutazioni sono ereditabili?
È importante sfatare un mito comune: non tutte le mutazioni sono ereditabili. Le mutazioni possono verificarsi in diverse fasi della vita di un individuo e possono essere suddivise in due categorie principali in base alla loro ereditabilità: mutazioni ereditabili e mutazioni non ereditabili (o somatiche).
Mutazioni germinali vs somatiche
- somatiche:
nelle cellule del soma (organismo). In seguito a mitosi, tali mutazioni si trasmettono alle cellule figlie ma non vengono ereditate per riproduzione sessuata.- ereditarie (o germinali):
sono quelle che si verificano nelle cellule germinali, ovvero nelle cellule specializzate per la produzione dei gameti (spermatozoo o cellula uovo). In seguito alla fecondazione, un gamete contenente una mutazione la trasmette al nuovo organismo.I tre grandi gruppi
Le mutazioni genetiche possono essere suddivise principalmente in tre grandi categorie: mutazioni puntiformi, mutazioni cromosomiche e mutazioni genotipiche.
Cariotipiche
Cromosomiche
Puntiformi
Mutazioni puntiformi
La mutazione puntiforme è un cambiamento, molto piccolo, del materiale ereditario di un singolo gene. Un gene è una sequenza di nucleotidi del DNA, che codifica in genere per una proteina. Una mutazione puntiforme cambia la sequenza nucleotidica del gene e questo è anche il motivo per cui una mutazione puntiforme è detta anche mutazione genica.
Conseguenze
Le conseguenze di una mutazione puntiforme, che coinvolge la sostituzione di un singolo nucleotide nel DNA, possono variare a seconda della natura della mutazione e della posizione specifica all'interno del gene.
E’ una mutazione genica, in cui la sostituzione di una base di un codone con un'altra base provoca il cambiamento del significato del codone. Ad esempio, il codone AGC che codifica per l'aminoacido serina diventa, a causa della mutazione, AGA, che codifica per un aminoacido diverso, l'arginina. Al momento della sintesi proteica, viene quindi inserito un aminoacido diverso da quello originario. Questo può determinare la perdita della funzionalità della proteina stessa.
Esempio mutazione di senso
Una mutazione genica da sostituzione di basi può trasformare un codone senso in un codone non senso (che è un segnale di termine o di stop della sintesi proteica). La sintesi proteica, quindi, termina precocemente in corrispondenza del codone non senso che si è formato per mutazione. Viene pertanto sintetizzata una proteina incompleta, che, nella maggior parte dei casi, non funziona.
Esempio mutazione di non senso
La mutazione da sostituzione di basi provoca un cambiamento nel codone, ma questo non comporta un cambiamento nell'aminoacido. In questo esempio, si passa dal codone CUA al codone CUG, ed entrambi i codoni codificano per lo stesso aminoacido, la leucina. Poiché non cambia l'aminoacido che viene inserito nella proteina, una mutazione silente non ha effetto.
Esempio mutazione silente
In questo tipo di mutazione, l'inserzione o la delezione di basi, purché non in multipli di tre, alterano la fase di lettura del messaggio genetico, che, quindi, a valle della mutazione viene completamente scombinato. Si forma una proteina alterata, che di solito non funziona.
Esempio mutazione frameshift
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Mutazioni cromosomiche
Una mutazione cromosomica è un'alterazione nella struttura o nel numero dei cromosomi di un organismo. I cromosomi sono strutture cellulari contenenti il materiale genetico, e le mutazioni cromosomiche possono influenzare la disposizione dei geni su di essi.
Esempio mutazione cromosomica
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Mutazioni cariotipiche
Le mutazioni cariotipiche sono alterazioni strutturali o numeriche dei cromosomi di un individuo, che possono essere identificate attraverso un'analisi citogenetica chiamata cariotipo. Il cariotipo è una rappresentazione ordinata e completa dei cromosomi di un individuo, organizzati in coppie omologhe.
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Trisomia 21 (sindrome di down)
una condizione genetica in cui un individuo presenta un cromosoma 21 extra
Trisomia 18 (sindrome di Edwards)
una condizione genetica in cui un individuo presenta un cromosoma 18 extra
Trisomia 13 (sindrome di Patau)
condizione genetica rara causata dalla presenza di un cromosoma 13 extra
BUONINCONTROANTONIETTA III C
Ciascun codone specifica un amminoacido particolare, stabilendo una precisa corrispondenza tra la sequenza di nucleotidi nei codoni e gli amminoacidi durante la sintesi proteica. La rappresentazione grafica mostra chiaramente questa correlazione. È importante notare che il codice genetico è definito come "ridondante" o "degenerato" in quanto esistono più codoni di quanti siano gli amminoacidi distinti. Tale caratteristica conferisce al sistema una flessibilità che consente la presenza di varie sequenze di codoni che codificano per lo stesso amminoacido. Questa ridondanza costituisce un elemento chiave nella robustezza del codice genetico, consentendo la preservazione della corretta traduzione delle informazioni genetiche anche in presenza di piccole variazioni o mutazioni.
Adattamento all'Ambiente: In contesti evolutivi, una mutazione può fornire un vantaggio adattativo. Se l'ambiente cambia, una mutazione che conferisce nuove capacità o miglioramenti funzionali può essere selezionata positivamente, contribuendo alla sopravvivenza e alla riproduzione dell'organismo. Risposta a Nuove Funzioni o Esigenze Cellulari: Una mutazione può creare nuove funzioni o adattarsi a nuove esigenze cellulari. Questo può essere particolarmente rilevante in risposta a cambiamenti nelle condizioni ambientali o nei requisiti metabolici dell'organismo
Miglioramento della Stabilità Strutturale: Le mutazioni possono influenzare la struttura tridimensionale della proteina, rendendola più stabile. Una proteina più stabile è spesso in grado di svolgere la sua funzione in condizioni ambientali più estreme e può essere meno suscettibile a denaturazione o degradazione. Miglioramento dell'Affinità per i Sostituti: Una mutazione può alterare il sito di legame di una proteina, migliorando la sua affinità per i substrati o per altre molecole con cui interagisce. Ciò può aumentare l'efficacia della proteina nel svolgere il suo ruolo biologico.