Fichas enfermedades raras
VOn recklinghausen
maullido de gato
aniridia
colangitis biliar primaria
retinosis pigmentaria
CADASIL
Epidermólisis ampollosa juntural con atresia pilórica
Referencias
VOn recklinghausen
neurofibromatosis tipo 1 - NF1
Se trata de un trastorno neurocutáneo genético caracterizado por manchas de color café, nódulos de Lisch en el iris, pecas en la zona axilar y neurofibromas.
1-5 personas de cada 10.000
prevalencia
herencia genética
autosómia dominante
aparece
síntomas
En neonatos y períodos de lactancia.
Mánchas de color café con lechePecas a partir de los 5 años
diagnóstico
Prueba genética molecular. Resonancia magnética. Si se tiene dos o más de estos signos:
5 o más máculas de color café con leche2 o más neurofibromas plexifomresglioma óptico 2 o más nódulos de Lisch displasias óseas familiares afectados
ÍNDICE
maullido de gato
DELECIÓN 5P- sÍNDROME 'CRI-DU-CHAT'
Se caracteriza por llanto agudo y monotónico en maullido desde el nacimiento, asociado a un grado variable de discapacidad intelectual, retraso psicomotor, microcefalia y dismorfia facial.
desconocida
prevalencia
herencia genética
desconocida
aparece
síntomas
En edad prenatal
Llanto agudo. Inclinación de los ojos hacia abajo. Epicanto. Microcefalia. Micrognatia.
diagnóstico
Llanto agudo, similar a los maullidos. Análisis del cariotipo. Análisis FISH, PCR cuantitativa y/o CMA (cuando hay sospecha clínica pero un resultado de cariotipo normal).
ÍNDICE
aniridia
Se trata de una malformación ocular caracterizada por la ausencia parcial o total del iris.
1-9 personas por cada 100.000
prevalencia
herencia genética
autosómica dominante
aparece
síntomas
En edad neonatal.
Ausencia total o parcial del iris. Ojo seco.
diagnóstico
Examen oftalmológico. Detección de la mutación en el gen PAX6.
ÍNDICE
Imagen: WikimediaCommons
colangitis biliar primaria
CIRROSIS BILIAR PRIMARIA - SÍNDROME DE HANOT
Se trata de una enfermedad en que los conductos biliares del hígado se destruyen poco a poco. Es una enfermedad hepática colestásica autoinmune poco frecuente caracterizada por daño de los pequeños conductos biliares intrahepáticos de origen autoinmune que conduce a colestasis, fibrosis y posible cirrosis.
2- 40 personas por cada 100.000
prevalencia
herencia genética
desconocida
aparece
síntomas
El 90% de los pacientes son mujeres de entre 40 y 60 años.
No en infancia!
Episodio de colestasis gravídica. >60% casos son asintomáticos .
diagnóstico
Elastografía hepática. Sospecha clínica + pruebas que indican colestasis y marcadores serológicos específicos (AAM) con una sensibilidad y especificidad >95%.
Una vez descartada la colestasis extrahepática: - Colestasis bioquímica con aumento de fosfatasa alcalina.
- positividad de AMA o anticuerpos antinucleares específicos de la enfermedad.
- Biopsia hepática compatible.
ÍNDICE
retinosis pigmentaria
Pérdida de visión nocturna - distrofia de conos y bastones - Pérdida de visión periférica - cuguera nocturna
La retinosis pigmentaria es un desorden genético hereditario que afecta a la capacidad de la retina a responder ante estímulos visuales.
1-5 casos por cada 10.000 personas
prevalencia
herencia genética
múltiple
aparece
síntomas
Desde la infancia hasta la edad adulta. Entre 10 - 40 años.
El primero en aparecer es la ceguera nocturna.Disminución del campo visual.
diagnóstico
A la exploración de fondo de ojo se observa palidez del disco óptico, vasos atenuados y depósitos de pigmento en un patrón de espícula ósea.
Adaptometría oscura y electrorretinografía. Electrorretinografía. Prueba de refracción. Agudeza visual.
ÍNDICE
CADASIL
Demencia multi-infarto hereditaria
Es un trastorno cerebrovascular hereditario caracterizado por la aparición de accidentes cerebrovasculaesr isquémicos subcorticales recurrentes y un deterioro cognitivo que progresa hasta demencia. Además, cambios en el estado de ánimo observados en alrededor de un tercio de los pacientes.
1-9 personas de cada 100.000
prevalencia
herencia genética
autosómica dominante
aparece
síntomas
Edad adulta. Hay casos asintomáticos
Migrañas Encefalitis Deterioro cognitivo Migrañas con aura Afasia Accidente cerebrovascular isquémico Ictus
diagnóstico
Aanálisis molecular.
Imagen MRI del cerebro de pacientes con CADASIL mostrando lesiones múltiples. Imagen: Wikimedia Common
ÍNDICE
Epidermólisis ampollosa juntural
eaj - JEB con atresia pilórica- Síndromede carmi
Se caracteriza por la aparición de ampollas al nacer y la atresia congénita del píloro (cierre en el momento del nacimiento de la abertura posterior del estómago por la que pasan los alimentos al intestino) y, excepcionalmente, de otras porciones del tracto digestivo.
1 persona de cada 100.000.000
prevalencia
herencia genética
autosómica recesiva
aparece
síntomas
Edad prenatal o neonatal
La ausencia congénita de piel. Anomalías del pabellón auricular. Retraso del crecimiento. Anemia. Compromiso de los tractos respiratorio, digestivo y genitourinario.
diagnóstico
- Prenatal:
- hallazgos ecográficos de polihidramnios, secundario a la atresia pilórica, con niveles elevados de alfa-feto-proteína (>20 veces los valores normales).
Recién nacidos:
- hallazgos clínicos de fragilidad cutánea y obstrucción de la salida gástrica demostrada mediante rayos X sin contraste.
Las pruebas genéticas constituyen el método de referencia para diferenciarla de la EAS con atresia pilórica.
ÍNDICE
referencias
Von Recklinghausen
- Orphanet
- UMH Sapiens - Podcast
- Repositorio UMH
- R. Suárez Fernández, L. Trasobares, S. Medina, M. García Rodríguez (2001).Neurofibromatosis. Elsevier, 38 (número 2), 64 – 68. https://www.elsevier.es/es-revista-medicina-integral-63-articulo-neurofibromatosis-13015324#fig1
Maullido de gato
- Orphanet
- Fundación Síndrome 5p-
- MedlinePlus
- OMIM
Aniridia
- Orphanet
- UMH Sapiens - Pocast
- Umh Sapiens: El tratamiento ocular explora nuevas variaciones clínicas
- Luna C, Quirce S, Aracil-Marco A, Belmonte C, Gallar J and Acosta MC (2021) Unilateral Corneal Insult Also Alters Sensory Nerve Activity in the Contralateral Eye. Front. Med. 8:767967. doi: 10.3389/fmed.2021.767967
Colangitis Biliar Primaria
- Orphanet
- Federación Española de Enfermedades Raras
- Llorente-Ramón A, Moreira-Alcívar JH, Barraza-Ortiz DA, et al. Colangitis biliar primaria. Rev Hosp Jua Mex. 2019;86(4):188-195.
- Parés A. Colangitis biliar primaria. Med Clin. 2018;151:242–249 https://doi.org/10.1016/j.medcli.2017.12.021
SIGUIENTE
referencias
Retinosis Pigmentaria
- Orphanet
- Delgado-Pelayo SA. Retinosis Pigmentaria. Rev Med MD. 2012;3.4(3):163-166. https://www.medigraphic.com/cgi-bin/new/resumen.cgi?IDARTICULO=38569
- MedlinePlus
- National Eye Institute
- Zambrano, Silvia I., Durán, Julia P. y Alcívar, Roberto. (2022) Prevalencia de pacientes con retinosis pigmentaria en área oftalmología hospital IESS Portoviejo. 2017 – 2019. Dominio de las ciencias, 8(número 1), 623 – 650.
CADASIL
- Orphanet
- OMIM
- i Vilches, A. P., Jufresa, A. P., Torrentà, L. R., & Álvarez, J. C. B. (2010). CADASIL: arteriopatía cerebral autonómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía. SEMERGEN-Medicina de Familia, 36(3), 171-173.
Epidermólisis ampollosa juntural con atresia pilórica
- Orphanet
- OMIM
- Gutiérrez, I. C., Quero, M. D. M., Ruiz, O. V., Pérez, P. V., Burguillo, A. G., García, J. M. H., & del Río, M. (2009). Epidermólisis ampollosa distrófica recesiva y gestación. Progresos de obstetricia y ginecología, 52(9), 529-532. 10.1016/S0304-5013(09)72334-9
ÍNDICE
Cicatriz de laparotomía con sutura intradérmica y lesiones erosivas pericicatriciales en el segundo día poscesárea.
Imágenes de: DOI: 10.1016/S0304-5013(09)72334-9
Fondo de ojo de un paciente afectado con retinosis pigmentaria. Obsérvese la acumulación de pigmento en la periferia de la retina.
Imágenes de: Wikimedia Commons
Efélides de la axila, múltiples y pequeñas. Signo de Crowe.
Neurofibroma dérmico, pediculados, múltiples, en tronco.
Mancha «café con leche», marrón clara uniforme, borde liso.
Imágenes de: Neurofibromatosis (Elsevier)
Causa:
La falta de una parte del cromosoma número 5; ocurre durante el desarrollo del óvulo o del espermatozoide.
Causa:
El principal origen de esta enfermedad se debe a la mutación de uno de los genes que se encuentra en el cromosoma 17. Dicho gen produce la proteína neurofibromina 1, que suprime la generación de tumores.
Síntomas que podemos observar:- Ojos separados.- Micrognatia
Imágenes de: Wikimedia Commons
Causa:
Mutaciones en el gen que codifica un regulador transcripcional implicado en la oculogénesis (PAX6 )
Von Recklinghausen
- Orphanet
- UMH Sapiens - Podcast
- Repositorio UMH
- R. Suárez Fernández, L. Trasobares, S. Medina, M. García Rodríguez (2001).Neurofibromatosis. Elsevier, 38 (número 2), 64 – 68. https://www.elsevier.es/es-revista-medicina-integral-63-articulo-neurofibromatosis-13015324#fig1
Maullido de gato
- Orphanet
- Fundación Síndrome 5p-
- MedlinePlus
- OMIM
Aniridia
- Orphanet
- UMH Sapiens - Pocast
- Umh Sapiens: El tratamiento ocular explora nuevas variaciones clínicas
- Luna C, Quirce S, Aracil-Marco A, Belmonte C, Gallar J and Acosta MC (2021) Unilateral Corneal Insult Also Alters Sensory Nerve Activity in the Contralateral Eye. Front. Med. 8:767967. doi: 10.3389/fmed.2021.767967
Colangitis Biliar Primaria
- Orphanet
- Federación Española de Enfermedades Raras
- Llorente-Ramón A, Moreira-Alcívar JH, Barraza-Ortiz DA, et al. Colangitis biliar primaria. Rev Hosp Jua Mex. 2019;86(4):188-195.
- Parés A. Colangitis biliar primaria. Med Clin. 2018;151:242–249 https://doi.org/10.1016/j.medcli.2017.12.021
Retinosis Pigmentaria
- Orphanet
- Delgado-Pelayo SA. Retinosis Pigmentaria. Rev Med MD. 2012;3.4(3):163-166. https://www.medigraphic.com/cgi-bin/new/resumen.cgi?IDARTICULO=38569
- MedlinePlus
- National Eye Institute
- Zambrano, Silvia I., Durán, Julia P. y Alcívar, Roberto. (2022) Prevalencia de pacientes con retinosis pigmentaria en área oftalmología hospital IESS Portoviejo. 2017 – 2019. Dominio de las ciencias, 8(número 1), 623 – 650.
CADASIL
- Orphanet
- OMIM
- i Vilches, A. P., Jufresa, A. P., Torrentà, L. R., & Álvarez, J. C. B. (2010). CADASIL: arteriopatía cerebral autonómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía. SEMERGEN-Medicina de Familia, 36(3), 171-173.
Epidermólisis ampollosa juntural con atresia pilórica
- Orphanet
- OMIM
- Gutiérrez, I. C., Quero, M. D. M., Ruiz, O. V., Pérez, P. V., Burguillo, A. G., García, J. M. H., & del Río, M. (2009). Epidermólisis ampollosa distrófica recesiva y gestación. Progresos de obstetricia y ginecología, 52(9), 529-532. 10.1016/S0304-5013(09)72334-9
ENFERMEDADES RARAS
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Fichas enfermedades raras
VOn recklinghausen
maullido de gato
aniridia
colangitis biliar primaria
retinosis pigmentaria
CADASIL
Epidermólisis ampollosa juntural con atresia pilórica
Referencias
VOn recklinghausen
neurofibromatosis tipo 1 - NF1
Se trata de un trastorno neurocutáneo genético caracterizado por manchas de color café, nódulos de Lisch en el iris, pecas en la zona axilar y neurofibromas.
1-5 personas de cada 10.000
prevalencia
herencia genética
autosómia dominante
aparece
síntomas
En neonatos y períodos de lactancia.
Mánchas de color café con lechePecas a partir de los 5 años
diagnóstico
Prueba genética molecular. Resonancia magnética. Si se tiene dos o más de estos signos:
5 o más máculas de color café con leche2 o más neurofibromas plexifomresglioma óptico 2 o más nódulos de Lisch displasias óseas familiares afectados
ÍNDICE
maullido de gato
DELECIÓN 5P- sÍNDROME 'CRI-DU-CHAT'
Se caracteriza por llanto agudo y monotónico en maullido desde el nacimiento, asociado a un grado variable de discapacidad intelectual, retraso psicomotor, microcefalia y dismorfia facial.
desconocida
prevalencia
herencia genética
desconocida
aparece
síntomas
En edad prenatal
Llanto agudo. Inclinación de los ojos hacia abajo. Epicanto. Microcefalia. Micrognatia.
diagnóstico
Llanto agudo, similar a los maullidos. Análisis del cariotipo. Análisis FISH, PCR cuantitativa y/o CMA (cuando hay sospecha clínica pero un resultado de cariotipo normal).
ÍNDICE
aniridia
Se trata de una malformación ocular caracterizada por la ausencia parcial o total del iris.
1-9 personas por cada 100.000
prevalencia
herencia genética
autosómica dominante
aparece
síntomas
En edad neonatal.
Ausencia total o parcial del iris. Ojo seco.
diagnóstico
Examen oftalmológico. Detección de la mutación en el gen PAX6.
ÍNDICE
Imagen: WikimediaCommons
colangitis biliar primaria
CIRROSIS BILIAR PRIMARIA - SÍNDROME DE HANOT
Se trata de una enfermedad en que los conductos biliares del hígado se destruyen poco a poco. Es una enfermedad hepática colestásica autoinmune poco frecuente caracterizada por daño de los pequeños conductos biliares intrahepáticos de origen autoinmune que conduce a colestasis, fibrosis y posible cirrosis.
2- 40 personas por cada 100.000
prevalencia
herencia genética
desconocida
aparece
síntomas
El 90% de los pacientes son mujeres de entre 40 y 60 años. No en infancia!
Episodio de colestasis gravídica. >60% casos son asintomáticos .
diagnóstico
Elastografía hepática. Sospecha clínica + pruebas que indican colestasis y marcadores serológicos específicos (AAM) con una sensibilidad y especificidad >95%. Una vez descartada la colestasis extrahepática:- Colestasis bioquímica con aumento de fosfatasa alcalina.
- positividad de AMA o anticuerpos antinucleares específicos de la enfermedad.
- Biopsia hepática compatible.
ÍNDICE
retinosis pigmentaria
Pérdida de visión nocturna - distrofia de conos y bastones - Pérdida de visión periférica - cuguera nocturna
La retinosis pigmentaria es un desorden genético hereditario que afecta a la capacidad de la retina a responder ante estímulos visuales.
1-5 casos por cada 10.000 personas
prevalencia
herencia genética
múltiple
aparece
síntomas
Desde la infancia hasta la edad adulta. Entre 10 - 40 años.
El primero en aparecer es la ceguera nocturna.Disminución del campo visual.
diagnóstico
A la exploración de fondo de ojo se observa palidez del disco óptico, vasos atenuados y depósitos de pigmento en un patrón de espícula ósea. Adaptometría oscura y electrorretinografía. Electrorretinografía. Prueba de refracción. Agudeza visual.
ÍNDICE
CADASIL
Demencia multi-infarto hereditaria
Es un trastorno cerebrovascular hereditario caracterizado por la aparición de accidentes cerebrovasculaesr isquémicos subcorticales recurrentes y un deterioro cognitivo que progresa hasta demencia. Además, cambios en el estado de ánimo observados en alrededor de un tercio de los pacientes.
1-9 personas de cada 100.000
prevalencia
herencia genética
autosómica dominante
aparece
síntomas
Edad adulta. Hay casos asintomáticos
Migrañas Encefalitis Deterioro cognitivo Migrañas con aura Afasia Accidente cerebrovascular isquémico Ictus
diagnóstico
Aanálisis molecular.
Imagen MRI del cerebro de pacientes con CADASIL mostrando lesiones múltiples. Imagen: Wikimedia Common
ÍNDICE
Epidermólisis ampollosa juntural
eaj - JEB con atresia pilórica- Síndromede carmi
Se caracteriza por la aparición de ampollas al nacer y la atresia congénita del píloro (cierre en el momento del nacimiento de la abertura posterior del estómago por la que pasan los alimentos al intestino) y, excepcionalmente, de otras porciones del tracto digestivo.
1 persona de cada 100.000.000
prevalencia
herencia genética
autosómica recesiva
aparece
síntomas
Edad prenatal o neonatal
La ausencia congénita de piel. Anomalías del pabellón auricular. Retraso del crecimiento. Anemia. Compromiso de los tractos respiratorio, digestivo y genitourinario.
diagnóstico
- Prenatal:
- hallazgos ecográficos de polihidramnios, secundario a la atresia pilórica, con niveles elevados de alfa-feto-proteína (>20 veces los valores normales).
Recién nacidos:- hallazgos clínicos de fragilidad cutánea y obstrucción de la salida gástrica demostrada mediante rayos X sin contraste.
Las pruebas genéticas constituyen el método de referencia para diferenciarla de la EAS con atresia pilórica.ÍNDICE
referencias
Von Recklinghausen
Maullido de gato
Aniridia
Colangitis Biliar Primaria
SIGUIENTE
referencias
Retinosis Pigmentaria
CADASIL
Epidermólisis ampollosa juntural con atresia pilórica
ÍNDICE
Cicatriz de laparotomía con sutura intradérmica y lesiones erosivas pericicatriciales en el segundo día poscesárea.
Imágenes de: DOI: 10.1016/S0304-5013(09)72334-9
Fondo de ojo de un paciente afectado con retinosis pigmentaria. Obsérvese la acumulación de pigmento en la periferia de la retina.
Imágenes de: Wikimedia Commons
Efélides de la axila, múltiples y pequeñas. Signo de Crowe.
Neurofibroma dérmico, pediculados, múltiples, en tronco.
Mancha «café con leche», marrón clara uniforme, borde liso.
Imágenes de: Neurofibromatosis (Elsevier)
Causa:
La falta de una parte del cromosoma número 5; ocurre durante el desarrollo del óvulo o del espermatozoide.
Causa:
El principal origen de esta enfermedad se debe a la mutación de uno de los genes que se encuentra en el cromosoma 17. Dicho gen produce la proteína neurofibromina 1, que suprime la generación de tumores.
Síntomas que podemos observar:- Ojos separados.- Micrognatia
Imágenes de: Wikimedia Commons
Causa:
Mutaciones en el gen que codifica un regulador transcripcional implicado en la oculogénesis (PAX6 )
Von Recklinghausen
Maullido de gato
Aniridia
Colangitis Biliar Primaria
Retinosis Pigmentaria
CADASIL
Epidermólisis ampollosa juntural con atresia pilórica