El botánico alemán Hans Winkler acuñó la palabra “genoma” en 1920, combinando la palabra “gen” con el sufijo “-ome” (en inglés es genome), que significa “conjunto completo”, para describir la secuencia completa de ADN que contiene cada célula. Los investigadores siguen utilizando esta palabra un siglo después para referirse al material genético que compone un organismo.
Genoma
Cromosoma
Gene
Gene
Regione intergenica
Una forma de describir el aspecto de un genoma es compararlo con un libro de consulta. En esta analogía, un genoma es una antología que contiene las instrucciones del ADN para la vida. Se compone de una amplia gama de nucleótidos (letras) que se empaquetan en cromosomas (capítulos). Cada cromosoma contiene genes (párrafos) que son regiones de ADN que codifican las proteínas específicas que permiten el funcionamiento de un organismo.
Genoma humano
Las primeras estimaciones previas a la secuenciación del genomahumano calculaban que había unos 100.000 genes. Sin embargo, para sorpresa de muchos, el Proyecto Genoma Humano reveló que el número de genes que codifican para proteínas era sustancialmente menor de lo esperado: entre 30.000 y 35.000 genes. Desde aquel primer borrador del genoma, publicado en 2001, el número de genes se ha ido reduciendo poco a poco y hace no tanto se hablaba de 19,000.00 genes codificantes para proteínas, lo que representa un 1 % de la longitud total del genoma.
Frente a estas estimaciones, la última versión de GENCODE, la base de datos del EBI (instituto Europeo de Bioinformática), considera un total de 19.901 genes codificantes y 23.348 genes de ARN no codificante y la base de datos SeqRef, dirigida por el Centro Nacional de Información Biotecnológica de EE.UU. estima 20.433 genes codificantes y 17.835 genes de ARN no codificante.
El 99 % restante son secuencias de ADN no codificantes que no producen proteínas. Algunas son componentes reguladores que funcionan como una centralita para controlar el funcionamiento de otros genes. Otras son pseudogenes o reliquias genómicas que han perdido su capacidad de funcionamiento. Y más de la mitad del genoma humano es repetitivo, con múltiples copias de secuencias casi idénticas. Complementa la información revisando el siguiente enlace
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El botánico alemán Hans Winkler acuñó la palabra “genoma” en 1920, combinando la palabra “gen” con el sufijo “-ome” (en inglés es genome), que significa “conjunto completo”, para describir la secuencia completa de ADN que contiene cada célula. Los investigadores siguen utilizando esta palabra un siglo después para referirse al material genético que compone un organismo.
Genoma
Cromosoma
Gene
Gene
Regione intergenica
Una forma de describir el aspecto de un genoma es compararlo con un libro de consulta. En esta analogía, un genoma es una antología que contiene las instrucciones del ADN para la vida. Se compone de una amplia gama de nucleótidos (letras) que se empaquetan en cromosomas (capítulos). Cada cromosoma contiene genes (párrafos) que son regiones de ADN que codifican las proteínas específicas que permiten el funcionamiento de un organismo.
Genoma humano
Las primeras estimaciones previas a la secuenciación del genomahumano calculaban que había unos 100.000 genes. Sin embargo, para sorpresa de muchos, el Proyecto Genoma Humano reveló que el número de genes que codifican para proteínas era sustancialmente menor de lo esperado: entre 30.000 y 35.000 genes. Desde aquel primer borrador del genoma, publicado en 2001, el número de genes se ha ido reduciendo poco a poco y hace no tanto se hablaba de 19,000.00 genes codificantes para proteínas, lo que representa un 1 % de la longitud total del genoma.
Frente a estas estimaciones, la última versión de GENCODE, la base de datos del EBI (instituto Europeo de Bioinformática), considera un total de 19.901 genes codificantes y 23.348 genes de ARN no codificante y la base de datos SeqRef, dirigida por el Centro Nacional de Información Biotecnológica de EE.UU. estima 20.433 genes codificantes y 17.835 genes de ARN no codificante.
El 99 % restante son secuencias de ADN no codificantes que no producen proteínas. Algunas son componentes reguladores que funcionan como una centralita para controlar el funcionamiento de otros genes. Otras son pseudogenes o reliquias genómicas que han perdido su capacidad de funcionamiento. Y más de la mitad del genoma humano es repetitivo, con múltiples copias de secuencias casi idénticas. Complementa la información revisando el siguiente enlace
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