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LE MUTAZIONI E Gli agenti mutageni

Cosa intendiamo per mutazioni e agenti mutageni?

mutageni chimici

mutageni fisici

mutageni biologici

codice genetico

mutazioni cromosomiche

mutazioni puntiformi

mutazoni cariotipiche

mutazioni spontanee

Le mutazioni cromosomiche

Le mutazioni cromosomiche sono mutazioni che contengono zone più o meno estese dei cromosomi. Possono avvenire per: Delezione: che rimuove parte del materiale genetico, causando dani molto gravi, soprattutto se si tratta di geni indispensabili. Duplicazione : se i cromosomi omolochi si rompono in due perti diverse e poi ciascuno si va ad attaccare al pezzo dell'altro. Inversione: risultato della rottura di un cromosoma seguito da un ricongiungimento errato. Traslocazione: quando un segmento di DNA si distacca dal proprio cromosoma e va ad inserirsi in un cromosoma diverso. Se queste mutazioni avvengono all'interno di cellule somatiche produrranno delle neoplasie (tumori); se invece le mutazioni colpiscono cellule germinali possono provocare ritardato sviluppo, malformazioni cardiovascolari, ritardo mentale... n on how your audience interacts with your creation:

Le mutazioni puntiformi

Nelle mutazioni puntiformi ( cioè che interessano solo un "punto" della sequenza nucleotiaica), le mutazioni possono avvenire per inserzione o delezione che detarminano rispettivamente l'aggiunta o la perdita di una base azotata; qusto genera una modifica del messaggio genetico, poichè altera lo scorrimento della finestra d lettura. Pertanto, si ha una riduzione dell'efficienza della proteina (mutazioni di senso), ma in alcuni casi si possono creare codoni di STOP che fermano la lettura di altre informazioni, si creano qundi proteine che non sono in grado di svolgere funzioni (mutazioni di non senso). Nelle mutazioni puntiformi possono avvenire anche le mutazioni per sostituzione di una base azotata, se il codone chiama un amminoacido che svolge funzioni diverse rispetto al primo, possono generarsi conseguenze come quelle nelle mutazioni di inserzione e demolizione; se invece il nuovo codone chiama lo stesso amminoacido o uno che svolge funzioni simili al precedente , non si ha alcuna alterazione che influenzi le funzioni della proteina ( si tratta di mutazioni silenti).

Le mutazioni carotipiche

Si parla di mutazione cariotipiche quando un organismo presenta dei cromosomi in più o in meno rispetto al normale. Ciò causa delle patologie molto gravi, che prendono il nome di sindromi. Alcuni esempi sono: La sindrome di Down o trisomia del 21: conseguenza di una copia in eccesso del cromosoma 21, che causa deficit intellettivo e anomalie fisiche. La sindrome di Klinefelter : è una malattia genetica che colpisce solo i maschi. A caratterizzare questa condizione è la presenza di un cromosoma sessuale X extra: ne risulta che gli uomini affetti presentano un corredo cromosomico sessuale XXY, anziché il normale XY. I pazienti che ne sono affetti manifestano un anomalo o ritardato sviluppo dei caratteri sessuali tipicamente maschili, oltre ad essere spesso infertili. La sindrome di Patau o trisomia 13: è una malattia cromosomica causata dalla presenza di un cromosoma 13 supplementare che determina grave deficit intellettivo e anomalie fisiche.

I mutageni chimici

Esistono mutageni chimici appartenenti a diverse categorie, come: solventi (es.benzene), coloranti (es. ammine aromatiche), sostanze prodotte dalla combustione ( es. monossido di carbonio). Rimanendo sempre sul tema combustione, non possiamo non parlare delle sostanze mutagene che contiene il fumo di sigaretta. Una volta accesa infatti, la sigaretta produce circa 70 cancerogeni, tra cui benzene, berilio, cadmio, nichel, clorulo di vinile... Produce, inoltre anche sostanze irritanti, come l'acro- leina ( questa è presente anche nei cibi troppo cotti). I fumatori hanno quindi alte probabilità di avere tumori ai polmoni , all'esofago, alla vescica, reni, pancreas... Coloro invece che sono esposti al fumo passivo presen- tano un rischio aumentato del 20/30%, poichè ciò che aspirano non è filtrato.

I mutageni biologici

Nel XX secolo si scoprì che anche gli agenti biologici possono causare tumori. Gli agenti biologici sono principalmente i virus (come papillomavirur, l'epatite B e C...). I virus possono causare tumori perchè i loro geni, talvolta integrati nel genoma della cellula, stimolano la proliferazione cellulare, aumentando il rischio di mutazioni secondarie.

Le mutazioni spontanee

Le mutazioni possono anche non essere causate da agenti esterni ( mutageni). In altre parole, sono una conseguenza dell'imperfezione dei dispositivi cellulari. i casi più comuni sono: -le basi del DNA sono parzialmente instabili ( queste possono appaiarsi con una base azotata sbagliata) -Le basi possono cambiare per una reazione chimica - Errori di duplicazione del DNA ( ma spesso questi vengono corretti da degli enzimi ( correttori di bozze) -Non disgiunzione durante la meiosi che portano a un aneuploidia.

Il codice genetico

E' il sistema attraverso cui si conserva e si trasmette l’informazione genetica. La trasmissione dell’informazione avviene a partire dalla sequenza nucleotidica di una molecola di DNA che viene trascritta nell’RNA messaggero (mRNA), e poi tradotta nella sequenza di amminoacidi di una proteina. Quindi il codice genetico stabilisce la corrispondenza fra una successione di nucleotidi nella molecola del DNA (e dell’RNA messaggero) e una successione di amminoacidi nella molecola proteica. L’unità del codice genetico consiste di triplette di nucleotidi, dette codoni, che corrispondono ciascuna a un particolare amminoacido o a un segnale di terminazione. Un gene, ossia un tratto di DNA costituito da una sequenza lineare dei nucleotidi, viene trascritto in un filamento complementare di RNA messaggero, e questo a sua volta specifica una sequenza corrispondente di amminoacidi appartenenti al polipeptide che verrà sintetizzato.

I mutageni fisici

Sono agenti fisici alcuni tipi di radiazioni ionizzanti e i raggi ultravioletti. Le radiazioni ionizzanti sono onde cariche di energie che riescono a liberare gli elettroni quando attraversano la materia, gli ioni così generati possono danneggiare il DNA. Le radiazioni UV non riescono a ionizzare gli atomi , ma possono causare la formazione di legami tra le basi del DNA: se queste lesioni non vengono riparate ha inizio la formazione di cellule tumorali. Esempio di una forte esposizione a radiazioni ci fu nella notte del 26 aprile del 1986, quando esplose il più avanzato dei quattro reattori della centrale nucleare di Chernobyl. L'esplosizione del reattore liberò nell'atmosfera una quantità altissima di radiazioni