Osteogénese Imperfeita
Prova de Aptidão ProfissionalAna Silva nº5 12ºI
O tema "Osteogénese Imperfeita" foi escolhido pelo facto de despertar curiosidade a aluna desde que ouviu a história de Mafalda Ribeiro uma escritora que lida diariamente com essa condição e pelo facto de ser uma doença pouco falada pelo seu estatuto de ser uma doença considerada rara.
Pelo que se designa a Osteogénese Imperfeita?
A Osteogénese Imperfeita é designada por uma doença hereditária que prejudica a formação correta dos ossos e os torna anormalmente frágeis existe 1/10 000 casos de pessoas com esta condição.
Sintomas
Baixa estatura
Deformidades ósseas
Dentição afetada
Problemas respiratórios
Esclera azulada
Perda da audição
Fragilidade óssea
Diagnóstico
O diagnóstico desta doença é feito de várias formas consoante a idade dos pacientes. Pode ser feito através de raios X, ecografias e densitometria para além destes exames podem ser necessários alguns complementares como os marcadores do metabolismo ósseo e do colagénio e a analises do ADN.
Monitorização
Crianças áte aos 2 anos
A cada 2 meses
Criança dos 2 aos 3 anos
A cada 3 meses
Crianças com mais de 3 anos
A cada 4 meses
Adultos
A cada 6 meses
Tratamento
O tratamento da osteogénese imperfeita pode variar de um tratamento a base de medicamentos para fornecer cálcio e vitamina aos ossos, pode ser tambem a base de cirurgias ortopédicas para estimular a deambulação e a diminuição das fraturas.
Precauções na OI
3. Ambiente seguro
2. Posicionamento adquado
1. Evitar impactos
5. Fisioterapia
6. Suportes de mobilidade
4. Cuidados Ortopédicos
Tipos de Osteogénese Imperfeita
Tipo I
Tipo II
Tipo III
Tipo IV
Tipo V
Tipo VI, VII, VIII e IX
São mutações dos tipos anteriores da Osteogénese Imperfeita
Dentinogenese Imperfeita
A Dentinogénese Imperfeita é uma anomalia dentária relacionada a uma mutação no gene DSPP que fornece instruções para as proteínas formarem a dentina. Normalmente os dentes parecem translúcidos ou manchados ao apresentar uma tonalidade cinza-azulada ou castanha-amarelada. Este distúrbio afeta os dentes de leite e os permanentes, além de alterar a aparência dos dentes torna-os mais fracos logo ficam mais propensos a partir, ao desgaste e a perda dentária.
Tratameto
- O tratamento da Dentinogenese atenua os sintomas associados à condição e melhora a saúde bucal e a qualidade de vida do paciente. O tratamento é personalizado com base nas necessidades específicas de cada paciente e pode envolver várias abordagens como os cuidados odontológicos preventivos.
Alterações oculares
Alterações Oculares
Esclera azul e fina
Diminuição da espessura corneana
Hemorragias retinianas e vitreas
Pode atingir o desenvolvimento do queratocone, queratoglobo, ruturas da membrana.
É o sangramento na parte interna e posterior do olho.
No entanto não esta sempre presente
Fraturas na Osteogénese Imperfeita
- Dado que a maior parte das fraturas na osteogénese imperfeita acontecem com trauma mínimo, muitos não levam a separação completa ou ao desalinhamento do osso logo são possíveis de serem tratadas com próteses ou imobilizações, que devem permitir o movimento global da pessoa.
Reconhecer fraturas
Incapacidade de mobilização
Inchaço
Dor súbita e localizada
Calor a volta da zona afetada
Problemas Ortopédicos na OI
Deformidades no toráx
Problemas nas articulações
Problemas de coluna
A pressão exercida nas ancas e nos joelhos e a falta de suporte destas articulações leva frequentemente as dores.
A escoliose, ou o encurvamento da coluna vertebral, pode aumentar e ter de se recorrer a uma cirurgia.
O tórax em quilha surge quando o esterno fica saliente para a frente podendo interferir com a respiração.
Funções de um Técnico Auxiliar de Saúde perante a Osteogénese Imperfeita
Funções do TAS
- Assistência nas atividades diárias;
- Administração de medicamentos;
- Auxílio na mobilidade;
- Observação de sinais e sintomas;
- Suporte emocional;
- Comunicação eficaz;
- Colaboração com os profissionais de saúde.
Para concluir ao longo deste trabalho abordamos o tema osteogénese iperfeita onde exploramos as diversas facetas da doença.Reconhecer as complexidades da doença permite com que seja abordada mais concretamente perante a sociedade.
Obrigado pela vossa atenção
Curso Técnico Auxiliar de Saúde
Problemas de audição
Algumas pessoas com Osteogénese Imperfeita podem apresentar uma perda de audição devido a problemas nos ossículos do ouvido médio.
Problemas dentários
Os dentes podem ser afetados, e algumas pessoas com OI podem ter dentes quebradiços e propensos a cáries.
Problemas respiratórios
Pessoas com Osteogénese Imperfeita podem enfrentar problemas respiratórios devido a deformidades torácicas, fragilidade dos ossos da caixa torácica e outros fatores.
Baixa estatura
Em alguns casos de Osteogénese Imperfeita pode haver alterações na estatura dos pacientes o que os torna com uma estatura menor do que o esperado.
Fragilidade Óssea
A fragilidade óssea na Osteogénese Imperfeita resulta em ossos mais suscetíveis a fraturas, mesmo em atividades diárias normais.
Esclera azulada
A parte branca do olho, pode ter uma coloração azulada ou cinza devido à fina camada de tecido que cobre os olhos ser menos opaca do que o normal.
Deformidades Ósseas
Algumas pessoas com Osteogénese Imperfeita podem desenvolver deformidades ósseas, como a escoliose (curvatura anormal da coluna vertebral) e deformidades nos membros.
Apresentação PAP prática
Ana Luísa Freitas Da Silva
Created on January 17, 2024
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Osteogénese Imperfeita
Prova de Aptidão ProfissionalAna Silva nº5 12ºI
O tema "Osteogénese Imperfeita" foi escolhido pelo facto de despertar curiosidade a aluna desde que ouviu a história de Mafalda Ribeiro uma escritora que lida diariamente com essa condição e pelo facto de ser uma doença pouco falada pelo seu estatuto de ser uma doença considerada rara.
Pelo que se designa a Osteogénese Imperfeita?
A Osteogénese Imperfeita é designada por uma doença hereditária que prejudica a formação correta dos ossos e os torna anormalmente frágeis existe 1/10 000 casos de pessoas com esta condição.
Sintomas
Baixa estatura
Deformidades ósseas
Dentição afetada
Problemas respiratórios
Esclera azulada
Perda da audição
Fragilidade óssea
Diagnóstico
O diagnóstico desta doença é feito de várias formas consoante a idade dos pacientes. Pode ser feito através de raios X, ecografias e densitometria para além destes exames podem ser necessários alguns complementares como os marcadores do metabolismo ósseo e do colagénio e a analises do ADN.
Monitorização
Crianças áte aos 2 anos
A cada 2 meses
Criança dos 2 aos 3 anos
A cada 3 meses
Crianças com mais de 3 anos
A cada 4 meses
Adultos
A cada 6 meses
Tratamento
O tratamento da osteogénese imperfeita pode variar de um tratamento a base de medicamentos para fornecer cálcio e vitamina aos ossos, pode ser tambem a base de cirurgias ortopédicas para estimular a deambulação e a diminuição das fraturas.
Precauções na OI
3. Ambiente seguro
2. Posicionamento adquado
1. Evitar impactos
5. Fisioterapia
6. Suportes de mobilidade
4. Cuidados Ortopédicos
Tipos de Osteogénese Imperfeita
Tipo I
Tipo II
Tipo III
Tipo IV
Tipo V
Tipo VI, VII, VIII e IX
São mutações dos tipos anteriores da Osteogénese Imperfeita
Dentinogenese Imperfeita
A Dentinogénese Imperfeita é uma anomalia dentária relacionada a uma mutação no gene DSPP que fornece instruções para as proteínas formarem a dentina. Normalmente os dentes parecem translúcidos ou manchados ao apresentar uma tonalidade cinza-azulada ou castanha-amarelada. Este distúrbio afeta os dentes de leite e os permanentes, além de alterar a aparência dos dentes torna-os mais fracos logo ficam mais propensos a partir, ao desgaste e a perda dentária.
Tratameto
Alterações oculares
Alterações Oculares
Esclera azul e fina
Diminuição da espessura corneana
Hemorragias retinianas e vitreas
Pode atingir o desenvolvimento do queratocone, queratoglobo, ruturas da membrana.
É o sangramento na parte interna e posterior do olho.
No entanto não esta sempre presente
Fraturas na Osteogénese Imperfeita
Reconhecer fraturas
Incapacidade de mobilização
Inchaço
Dor súbita e localizada
Calor a volta da zona afetada
Problemas Ortopédicos na OI
Deformidades no toráx
Problemas nas articulações
Problemas de coluna
A pressão exercida nas ancas e nos joelhos e a falta de suporte destas articulações leva frequentemente as dores.
A escoliose, ou o encurvamento da coluna vertebral, pode aumentar e ter de se recorrer a uma cirurgia.
O tórax em quilha surge quando o esterno fica saliente para a frente podendo interferir com a respiração.
Funções de um Técnico Auxiliar de Saúde perante a Osteogénese Imperfeita
Funções do TAS
Para concluir ao longo deste trabalho abordamos o tema osteogénese iperfeita onde exploramos as diversas facetas da doença.Reconhecer as complexidades da doença permite com que seja abordada mais concretamente perante a sociedade.
Obrigado pela vossa atenção
Curso Técnico Auxiliar de Saúde
Problemas de audição
Algumas pessoas com Osteogénese Imperfeita podem apresentar uma perda de audição devido a problemas nos ossículos do ouvido médio.
Problemas dentários
Os dentes podem ser afetados, e algumas pessoas com OI podem ter dentes quebradiços e propensos a cáries.
Problemas respiratórios
Pessoas com Osteogénese Imperfeita podem enfrentar problemas respiratórios devido a deformidades torácicas, fragilidade dos ossos da caixa torácica e outros fatores.
Baixa estatura
Em alguns casos de Osteogénese Imperfeita pode haver alterações na estatura dos pacientes o que os torna com uma estatura menor do que o esperado.
Fragilidade Óssea
A fragilidade óssea na Osteogénese Imperfeita resulta em ossos mais suscetíveis a fraturas, mesmo em atividades diárias normais.
Esclera azulada
A parte branca do olho, pode ter uma coloração azulada ou cinza devido à fina camada de tecido que cobre os olhos ser menos opaca do que o normal.
Deformidades Ósseas
Algumas pessoas com Osteogénese Imperfeita podem desenvolver deformidades ósseas, como a escoliose (curvatura anormal da coluna vertebral) e deformidades nos membros.