Chapitre 8 L'expression du patrimoine génétique
PARTIE II.3
PARTIE III.1
PARTIE III.2
- Modalités de la transcription
PARTIE III.3
PARTIE III.4
INTRODUCTION
- La même IG dans toutes les cellules
PARTIE I.
PARTIE IV. 1
PARTIE IV.2
- Lecture ARNm par les ribosomes
PARTIE IV.3
PARTIE IV.4
PARTIE II. 1
- Les protéines : structure et fonction
PARTIE II.2
INTRODUCTION
Toutes les cellules d'un individu possèdent le même patrimoine génétique pourtant nous possédons près de 200 types cellulaires différents. En effet, chaque cellule de notre corps se spécialise à partir de cellules totipotentes indifférenciées (cellule nerveuse, globule rouge, cellule musculaire) et va produire des composants (les protéines) qui lui sont spécifiques. Exemple : -les globules rouges contiennent une protéine, l'hémoglobine qui notamment permet le transport du dioxygène. -les cellules musculaires contiennent une protéine, la myosine (protéine contractile).
Problématique : Comment l'information stockée dans l'ADN peut-elle s'exprimer dans l'organisme
Plan chapitre
Plan chapitre
Des gènes au phénotype
BILAN 1
Constat : Le phénotype se définit à plusieurs échelles : l'organisme, l'organe, la cellule et les protéines. Les gènes que possède un organisme, et la façon dont ils sont exprimés, ont une influence sur ces différents niveaux du phénotype. Problème : Comment se manifeste l'influence des gènes aux différentes échelles de l'organisme? I. Des gènes au phénotype
Activité drépanocytose
Plan chapitre
BILAN 1
Le phénotype s'observe de l'échelle moléculaire à l'échelle de l'organisme. Il dépend notamment des différents allèles possédés par un individu, lesquels constituent son génotype. La séquence d'ADN de ces allèles, succession ordonnée de 2 désoxyribonucléotides, constitue une information transmise de génération en génération. Remarque : Désoxyribonucléotides : les nucléotides sont composés d'un sucre (dans l'ADN, le désoxyribose), un groupement phosphate et une base azotée.
Les protéines : structure et fonction
Constat : Les gènes interviennent sur le phénotype par l'intermédiaire du fonctionnement des protéines. Problème : Comment un gène intervient-il sur le fonctionnement d'une protéine II. Un lien entre l'ADN et les protéines? 1. Les protéines : structure et fonction
Comparaison ADN / protéine
Structure acides aminés
Définition protéine
Structure protéine
Plan chapitre
Fonction des protéines
Les protéines sont des macromolécules caractérisées par un enchaînement d'acides aminés : c'est la séquence protéique (ou séquence peptidique). Elles interviennent dans de nombreuses fonctions (structure, contrôle hormonal, enzyme et métabolisme). La fonction des protéines dépend de la séquence d'acides aminés mais aussi de la structure tridimensionnelle (3D) globale. Tout changement de forme peut rendre la protéine non fonctionnelle.
Relation gène-protéine
2. La relation gène-protéine
BILAN 2
Exercice Beadle et Tatum
Expérience de Beadle et Tatum et interprétations
Rappel qu'est-ce qu'un gène?
Plan chapitre
Expérience Beadle et Tatum
Dans les années 1940, Beadle et Tatum étudient des mutants de champignons (Neurospora crassa) dont certains ne peuvent pas se développer sans l'apport d'un nutriment : le tryptophane (un acide aminé).
Ils ont découverts que ces mutants se classent dans 3 groupes en fonction de leurs besoins. Or on sait que la production de tryptophane nécessite 3 enzymes.
Expérience Beadle et Tatum
Sachant qu'il y a 3 enzymes et que les mutants se classent en 3 groupes, ils démontrent que chaque mutant est impacté pour un gène et donc pour une enzyme. Ceci donne lieu à l'affirmation : 1 gène produit une protéine.
BILAN 2
Le phénotype résulte notamment de l'expression de l'ADN sous forme de protéines. La séquence d'une protéine (son enchaînement d'acides aminés) est dépendante de la séquence d'ADN (allèle du gène) correspondante. L'ensemble des protéines participe, sous l'infuence de facteurs externes (conditions de l'environnement), à la réalisation des différents caractères responsables du phénotype.
ARNm
2. Un intermédiaire : l'ARNmessager = ARNm
ARNm : un intermédiaire
BILAN
Découverte ARNm
TP ARNm _ fiche activité
Comparaison ADN / ARN avec Libmol
Plan chapitre
Découverte ARNm
L'ADN est localisé dans le noyau alors que les protéines sont produites dans le cytoplasme. L'ADN ne peut sortir du noyau étant donné qu'il est plus gros que les pores nucléaires. Mais, une autre molécule, l'ARNm (Acide RiboNucléique messager) est présente à la fois dans le noyau et dans le cytoplasme.
ARN : nombre de chaînes (Libmol)
ADN : nombre de chaînes (Libmol)
ARN : nombre de résidus (Libmol)
ADN : nombre de résidus (Libmol)
Nucléotide : Adénine dans l'ADN (Libmol)
Nucléotide : Adénine dans l'ARN (Libmol)
Synthèse des protéines
Constat : L'ADN qui porte l'information génétique est situé dans le noyau alors que l'ARN qui permet la synthèse protéique est dans le cytoplasme. Problème : Où se déroule la synthèse protéique? III. Le processus de transcription : de l'ADN à l'ARN 1. Etapes de la synthèse des protéines
Schéma général du passage de l'ADN aux protéines
Ultrastructure d'une cellule
La synthèse des protéines se fait soit directement dans le cytoplasme de la cellule soit dans le réticulum endoplasmique granuleux (REG) et dans l'appareil de Golgi, qui sont 2 organites spécialisés dans la synthèse des protéines . La production des protéines nécessite 2 étapes : la transcription et la traduction.
Plan chapitre
Modalités de la transcription
2. Modalités de la transcription
Vidéo transcription
La transcription correspond à la copie de l'ADN en ARN messager. Celle-ci a lieu dans le noyau des cellules eucaryotes et donne naissance à un ARNm complémentaire du brin transcrit de l'ADN. La transcription est réalisée par une enzyme : l'ARN polymérase.
Schéma transcription
Animation transcription
Plan chapitre
Epissage
3. La production d'ARNm fonctionnels via l'épissage
Lors de la transcription, la molécule d'ARN produite est un ARN pré-messager (ARNpm). Celui-ci est composé de tronçons codants appelés exons et de tronçons non codants appelés introns. Ces ARNpm subissent une maturation, aussi appelée épissage, durant laquelle certains exons sont assemblés et les introns sont éliminés. On obtient ainsi un ARN fonctionnel : l'ARNm mature qui est envoyé dans le cytoplasme. Remarque : un même ARNpm peut subir des maturations différentes et donc être à l'origine de plusiuers protéines différentes selon les cellules.
Schéma maturation ARNpm
Schéma maturation plus complet
Plan chapitre
Régulation de la transcription
4. La régulation de l'expression des gènes
Suivant le type cellulaire, tous les gènes ne seront pas exprimés. Pourquoi ? Le début de chaque gène correspond à une séquence non codante appelée promoteur. Différentes molécules peuvent s'associer au promoteur et soit activer soit inhiber la transcription du gène. C'est cette régulation qui est à l'origine de la spécialisation des cellules.
En schéma
Plan chapitre
Activité : tolérance au lactose Chapitre : humanité lue dans son gènome
Importance des ribosomes
Constat : L'information génétique portée par un gène est transportée dans le cytoplasme grâce à l'ARN messager. Les protéines sont ensuite produites à partir de cet ARNm. Problème : Comment l'information portée par l'ARN messager sous la forme d'une succession de nucléotides est-elle traduite en un enchaînement d'acides aminés? IV. Le processus de traduction : de l'ARNm aux protéines 1. Importance des ribosomes
Importance des ribosomes
Les ribosomes en schéma
Exercice
Plan chapitre
Dans le cytoplasme, l'ARNm est en contact avec de nombreux ribosomes et avec des protéines en cours de formation. Le ribosome est constitué de 2 sous-unités : une grande et une petite. Le petite sous-unité est fixée à l'ARNm et permet la lecture de la séquence d'ARNm. La grande sous-unité est en contact avec les protéines en cours de formation et permet la fixation des acides aminés. De nombreux ribosomes sont actifs sur le même fragment d'ARNm. Ceci permet la production de nombreuses protéines à partir d'un seul ARNm. A un instant donné, les protéines produites par les ribosomes ont des tailles graduelles le long de l'ARNm. On peut en déduire qu'il y a un sens de lecture de l'ARNm (depuis les protéines en cours de production les plus courtes vers les plus longues).
Modalités de lecture de l'ARNm
2. Les modalités de lecture de l'ARNm par le ribosome
Les expériences de Nirenberg, Matthaei et Khorana
Lecture de l'ARNm par les ribosomes
Remarques importantes
Plan chapitre
Les expériences de Nirenberg et Matthaei (1961) puis celles de Khorana ont permis de déterminer comment le ribosome décode l'information génétique contenue dans l'ARNm pour former une suite d'acides aminés. Pour cela, ils ont utilisé des extraits de cytoplasme de bactérie qui contient des ribosomes et des acides aminés libres. Ils ont ajouté différents ARN dont la séquence est connue. Puis, ils ont purifié les protéines produites et identifié leur séquence en acide aminé.
Grâce à ces expériences, ils ont pu déterminer que la lecture de l'ARNm par le ribosome se fait par groupe de 3 nucléotides. 3 nucléotides = 1 codon = 1 acide aminé (par codage) L'ensemble des correspondances entre les codons et l'acide aminé associé par le ribosome correspond au code génétique.
- La traduction de l'ARNm dont la séquence est inversée n'aboutit pas du tout à la même protéine.
Le sens de lecture de l'ARNm est donc crucial pour produire la bonne protéine.
- La suppression d'un ou de 2 nucléotides change la nature des acides aminés produits.
Ceci peut poser problème en cas de mutation. Par contre, si on supprime 3 nucléotides, cela correspond à la suppression d'un acide aminé mais le reste de la séquence est conservé.
Les étapes de la traduction
3. Les étapes de la traduction
Les différentes étapes de la traduction
La traduction en schéma
La traduction : une définition possible
Plan chapitre
Code génétique
4. Les propriétés du code génétique
Le code génétique permet d'associer un acide aminé à la présence d'un codon particulier de l'ARNm. Il présente 3 caractéristiques fondamentales : -il est universel : valable pour tous les êtres vivants -il est redondant : plusieurs codons codent le même acide aminé -il est dégénéré : le 3ème nucléotide n'a que peu d'importance. Par exemple : les codons CGN (N étant un nucléotide A, U, C ou G) correspondent au même acide aminé : l'arginine. Ceci empêche de déterminer la séquence d'ARN ou d'ADN de départ.
Plan chapitre
Vidéo révision + fiche _ Madame SVT
Plan chapitre
Vidéo révision _ Les bons profs
Plan chapitre
Schéma-bilan TRADUCTION _ Schoolmouv
Plan chapitre
Schéma-bilan _ Bordas
Plan chapitre
Schéma-bilan _ Du génotype au phénotype
Plan chapitre
Exercices facultatifs
S.V.T
Chapitre 8 : L'expression du patrimoine génétique
SOMMAIRE
Clique sur un numéro d'exercice pour y avoir accès. Le bouton "SOMMAIRE" te permettra de revenir ici pour faire d'autres exercices.
1. Tester vos connaissances
1E7
1E11
1E12
1E10
1E1
1E6
1E5
1E4
1E3
1E2
1E9
1E1
1E8
2. Pratiquer des langages
2E1
2E2
2E3
2E4
2E5
Exercice 1E1 Tester vos connaissances
QCM
Pour chaque affirmation, choisir l'UNIQUE bonne réponse
Exercice 1E1 Tester vos connaissances
QCM
Pour chaque affirmation, choisir l'UNIQUE bonne réponse
Exercice 1E1 Tester vos connaissances
QCM
Pour chaque affirmation, choisir l'UNIQUE bonne réponse
Exercice 1E1 Tester vos connaissances
QCM
Pour chaque affirmation, choisir l'UNIQUE bonne réponse
Exercice 1E1 Tester vos connaissances
QCM
Pour chaque affirmation, choisir l'UNIQUE bonne réponse
Exercice 1E2 Tester vos connaissances
Qui suis-je ?
Parmi les propositions suivantes, identifiez la proposition fausse et corrigez-la.
1. Processus permettant la synthèse d'une protéine à partir d'un ARNm. 2. Processus permettant la synthèse d'un ARNm à partir d'une molécule d'ADN. 3. Ensemble de trois nucléotides codant un acide aminé. 4. Molécule simple brin constituée d'une succession de nucléotides. 5. Molécule constituée d'acides aminés.
correction
1. La traduction 2. La transcription 3. Codon 4. ARN (par exemple : ARN messager = ARNm). 5. Protéine
Exercice 1E3 Tester vos connaissances
Etapes de l'expression génétique
Exercice 1E4 Tester vos connaissances
Expression patrimoine génétique
Exercice 1E5 Tester vos connaissances
Question expression génétique
Exercice 1E6 Tester vos connaissances
QCM
Pour chaque affirmation, choisir l'UNIQUE bonne réponse
Exercice 1E6 Tester vos connaissances
QCM
Pour chaque affirmation, choisir l'UNIQUE bonne réponse
Exercice 1E6 Tester vos connaissances
QCM
Pour chaque affirmation, choisir l'UNIQUE bonne réponse
Exercice 1E6 Tester vos connaissances
QCM
Pour chaque affirmation, choisir l'UNIQUE bonne réponse
Exercice 1E6 Tester vos connaissances
QCM
Pour chaque affirmation, choisir l'UNIQUE bonne réponse
Exercice 1E6 Tester vos connaissances
QCM
Pour chaque affirmation, choisir l'UNIQUE bonne réponse
Exercice 1E6 Tester vos connaissances
QCM
Pour chaque affirmation, choisir l'UNIQUE bonne réponse
Exercice 1E7 Tester vos connaissances
Le code génétique : correspondance des codons
Exercice 1E8 Tester vos connaissances
Associer des notions
Exercice 1E9 Tester vos connaissances
correction
1. Molécule d'ADN 2. ARN pré-messager 3. ARN messager 4. Protéines (ou Acides aminés) A. Transcription B. Maturation ou épissage C. Traduction
Exercice 1E10 Tester vos connaissances
QCM
Pour chaque affirmation, choisir l'UNIQUE bonne réponse
Exercice 1E10 Tester vos connaissances
QCM
Pour chaque affirmation, choisir l'UNIQUE bonne réponse
Exercice 1E10 Tester vos connaissances
QCM
Pour chaque affirmation, choisir l'UNIQUE bonne réponse
Exercice 1E10 Tester vos connaissances
QCM
Pour chaque affirmation, choisir l'UNIQUE bonne réponse
Exercice 1E11 Tester vos connaissances
Définition et caractéristiques des protéines
1. Donner la définition d'une protéines 2. Quels sont les différents niveaux de structure d'une protéine (expliquer-les succintement) ?
correction
1. Une protéine est une macromolécule constituée de l'enchaînement de plus de 100 petites molécules appelées acides aminés. 2. La structure d'une molécule est l'organisation de ses constituants. Les protéines ont toutes, 3 niveaux d'organisation et les plus complexes, 4 niveaux : - Structure primaire : enchaînement linéaire des acides aminés constitutifs de la protéine ou séquence de la protéine. -Structure secondaire : certains acides aminés provoquent des pivotements (angles) ou s'attachent entre eux ce qui crée des repliements de la chaîne. -Structure tertiaire : organisation spatiale de la protéine, celle-ci est souvent globulaire. -Structure quaternaire : structure pour les protéines constituées de plusieurs chaînes c'est à dire organisation spatiale des différentes chaînes entre elles.
Exercice 1E12 Tester vos connaissances
Schéma à légender
Compléter les légendes manquantes et donner un titre au schéma. Les cadres "doubles" concernent la structure de la cellule.
correction
Exercice 2E1 Pratiquer des langages
Transcription et traduction
Réponds à la consigne sur une feuille de brouillon puis vérifie ta réponse à l'aide de la correction.
L'ocytocine et la vasopressine sont 2 hormones synthétisées par la post-hypophyse des Mammifères. La première a comme organe-cible l'utérus et la seconde les artères et les reins. Le document a représente la séquence des bases de l'ADN pour l'ocytocine. Le document b représente la séquence des bases de l'ADN pour la vasopressine. Dans les 2 cas, seul le brin non transcrit du gène a été repésenté.
Consignes
correction
1. On dispose du brin non transcrit des gènes codant respectivement pour l'ocytocine et la vasopressine. On sait que la séquence d'ARN pré-messager (ou ARN messager, ici) obtenue par transcription est complémentire de celle du brin transcrit du gène. Ocytosine brin ADN non transcrit : TGCTACATCCAGAACTGCCCCCTGGGC Ocytosine brin ADN transcrit : ACGATGTAGGTCTTGACGGGGGACCCG Ocytosine brin ARNmessager : UGC UAC AUC CAG AAC UGC CCC CUG GGC Ocytosine séquence d'acides aminés : Cys - Tyr - Ile - Gln - Asn - Cys - Pro - Leu - Gly Vasopressine brin ADN non transcrit : TGCTACTTCCAGAACTGCCCAAGAGGA Vasopressine brin ARN messager : UGC UAC UUC CAG AAC UGC CCA AA GGA Vasopressine séquence d'acides aminés : Cys - Tyr - Phe - Gln - Asn - Cys - Pro - Arg - Gly 2. Les 2 brins d'ADN diffèrent au niveau de 5 nucléotides, ce qui modifie 4 triplets de nucléotides dans le gène : positions 3,7,8 et 9. Malgrè cela, les 2 hormones ne diffèrent que par 2 acides aminés : positions 3 et 8. En effet, les différences dans la séquence des nucléotides n'entraînent pas forcément de différences dans la séquence des acides aminés car le code génétique est redondant : des codons différents peuvent désigner le même acide aminé.
Exercice 2E2 Pratiquer des langages
La transcription en ARNm
La technique du pulse/chase consiste à incuber des cellules dans un milieu contenant de l'uracile radioactif pendant quelques minutes, puis à transférer ces cellules sur un milieu dit "froid", contenant de l'uracile non radioactif. La quantité de radioactivité est mesurée au cours du temps dans les différents compartiments cellulaires.
A partir de vos connaissances, interpréter les résultats obtenus.
correction
Dès les 5 premières minutes après le pulse, la totalité de l'uracile radioactif se trouve dans le noyau de la cellule. Puis, le pourcentage d'uracile radioactif dans le noyau dimiune progressivement pour être nul 27 minutes après le pulse. Or l'uracile est la base azotée caractéristique de l'ARN ; la concentration d'uracile dans le noyau 5 minutes après le pulse est donc due à son intégration dans des molécules d'ARN et en particulier dans l'ARN messager (ou pré-messager) au cours de la transcription des gènes s'exprimant dans la cellule. A l'inverse dans le cytoplasme, la quantité d'uracile radioactif est nulle au début de l'expérience et augmente progressivement pour être maximale 27 minutes après le pulse. Les molécules d'ARN messager marquées à la radioactivité ont donc migré dans le cytoplasme. Cette expérience met donc en évidence que l'ARN messager (en réalité l'ARN pré-messager) est synthétisé dans le noyau et migre secondairement dans le cytoplasme où s'effectue la traduction.
Exercice 2E3 Pratiquer des langages
Facteur de coagulation et expression génétique
L'hémophilie est une maladie héréditaire grave qui se manifeste par des anomalies plus ou moins sévères de la coagulation du sang. La forme appelée hémophilie A est due à la présence, chez les personnes atteintes, d'une anomalie dans une des protéines qui interviennent dans la coagulation du sang, le facteur VIII dont la séquence comporte 2332 acides aminés. On a isolé le gène coadnt pour le facteur VIII sur le chromosome X. Après purification, on a déterminé la séquence de ce gène chez 4 individus : 2, ne sont pas hémophiles (individus 1 et 4) et 2 sont atteints d'hémophilie (chez le patient 2, on observe une forme sévère de la maladie et chez le patient 3, une forme atténuée). Dans trois cas (2,3,4), l'analyse révèle une différence ponctuelle dans la séquence des nucléotides de l'ADN par rapport à celle du gène normal (individu 1).
Documents
Consignes
correction
1. L'ARNm produit lors de la transcription de la portion du gène normal : -UAC CUU CGA AUU CAC-A l'aide du code génétique fourni, on peut déterminer la portion d'acides aminés correspondante : -tyrosine - leucine - arginine - isoleucine - histidine - 2. L'ARNm produit lors de la transcription de la portion du gène : Cas 2 : -UAC CUU UGA AUU CAC - Cas 3 : -UAC CUU CAA AUU CAC - A l'aide du code génétique fourni, on peut déterminer la portion d'acides aminés correspondante : Cas 2 : - tyrosine - leucine - stop - isoleucine - histidine Cas 3 : - tyrosine - leucine - glutamine - isoleucine - histidine - On constate que la mutation, dans le cas 2, entraîne le remplacement d'une arginine par un codon stop. Ce qui signifie que la protéin sera plus courte et donc non fonctionnelle alors que dans le cas 3, l'arginine est remplacée par une glutamine provoquant des peturbations moins importantes de la fonction du facteur VIII. 3. Lors de la traduction de l'ARNm produit à partir du gène de l'individu 4, le codon CGA de l'ARNm normal, est remplacé par CGG. Or, d'après le code génétique fourni, CGG correspond comme CGA à une arginine. Il s'agit donc d'une mutation muette, ce qui explique que l'individu 4 ne soit pas malade.
Exercice 2E4 Pratiquer des langages
Synthèse des protéines du lait
Description de l'expérience : des cellules de glandes mammaires sont mises à incuber, les unes en présence d'uracile radioactif (culture 1), les autres en présence d'un acide aminé radioactif : la leucine (culture 2). La leucine est présente en forte quantité dans les caséines. On extrait toutes les 2 heures les molécules radioactives fabriquées par les cellules de la culture 1 et les cellules de la culture 2. Les résultats sont consignés dans le graphique ci-dessous.
Le lait maternel qui est composé de nombreuses substances, en particulier des protéines appelées caséines. Des expériences ont été réalisées afin de mettre en évidence les synthèses effectuées dans les cellules de glandes mammaires de femmes en fin de grossesse. A partir de l'analyse de ces expériences et de vos connaissances, vous expliquerez la chronologie des synthèses mises en évidence.
correction
En plongeant les cellules mammaires humaines dans un milieu contenant de l'uracile radioactif, nucléotide spécifique de l'ARN et de la leucine radioactive, acide aminé présent en grande quantité dans la caséine, protéine du lait maternel, on va pouvoir suivre spécifiquement la synthèse de l'ARN et de la caséine au cours du temps dans les cellules. Dès le début de l'expérience, on remarque une augmentation rapide de la fabrication de molécules dans la culture 1, c'est à dire d'ARN à partir de l'uracile radioactif : la synthèse a lieu durant les 12 premières heurs puis se stabilise à un maximum de 5. Pour la culture 2 avec la leucine, la radioactivité nulle au début, commence à augmenter doucement à partir de 4h et augmente considérablement vers 16h au moment où la radioactivité est maximale dans la première culture. On peut en déduire, grâce au choix judicieux des molécules marquées, que les cellules mammaires féminines fabriquent dans un premier temps de l'ARN : l'ARN messager nécessaire pour ensuite élaborer de la caséine. Cette synthèse se fait rapidement et atteint son meilleur rendement au bout de 12h. Ensuite l'ARN messager fabriqué au niveau du noyau se déplace dans le cytoplasme pour permettre la synthèse de protéines dont la caséine : ce déplacement puis la traduction du message codé met entre 4 et 12h à s'effectuer. La synthèse de la caséine s'opère donc avec un décalage et se réalise correctement 16h après.
Exercice 2E5 Pratiquer des langages
Un sujet de type 1
Réponds à la consigne sur une feuille de brouillon puis vérifie ta réponse à l'aide de la correction.
Du gène à la protéine : Vous présenterez les grandes étapes de l'expression d'un gène. Votre réponse comportera un ou plusieurs schémas. Remarque : la maturation des ARN n'est pas attendues.
correction
Dans la cellule, le noyau avec ses molécules d'ADN contient l'information génétique nécessaire à la synthèse des protéines qui a lieu dans le cytoplasme. Cette synthèse se déroule en 2 étapes : la transcription du gène en ARN messager (ou plutôt en ARN pré-messager) dans le noyau et la traduction du message contenu dans l'ARNm en séquence d'acides aminés dans le cytoplasme. I. La transcription II. La traduction Schéma-bilan L'expression d'un gène est permise grâce à une molécule intermédiaire, l'ARN messager qui assure le transfert du message génétique contenu dans le noyau et sa traduction en protéine au niveau du cytoplasme.
Chez les eucaryotes pluricellulaires, la longueur d'un gène est 5 fois plus importante que celle de l'ARN messager exporté dans le cytoplasme. La transcription permet la formation à partir de la molécule d'ADN d'un ARN pré-messager, qui fait la même taille que le gène. Puis, l'ARN pré-messager subit un processus de maturation qui permet la suppresion des introns et donc l'obtention d'un ARN messager plus court que le gène.
QUESTION 1 : A l'aide du code génétique, donner la séquence des acides aminés de la portion du facteur VIII étudié, chez l'individu 1. QUESTION 2 : Pourquoi dans le cas 2, la forme de la maladie est-elle plus grave que dans le cas 3 ? QUESTION 3 : Pourquoi l'individu 4 n'est-il pas atteint d'hémophilie?
Il existe 20 acides aminés qui différent par leur groupement radical.
QUESTION 1 : Déterminer, en utilisant le tableau du code génétique, la séquence de ces 2 hormones (remarque : la maturation des ARN n'est pas envisagée dans cet exercice). QUESTION 2 : Comparer le nombre de différences observées entre les 2 brins d'ADN d'une part et les 2 chaînes polypeptidiques d'autre part, et expliquer pourquoi ces différences dans la séquence des nucléotides n'éntraînent pas forcément des différences dans la séquence des acides aminés.
Animation TICE : -sur votre moteur de recherche, entrer : animation TICE transcription -cliquer sur le premier site -télécharger l'animation flash
La traduction permet la production d'une protéine par assemblage d'acide aminé. La nature de l'enchaînement est déterminée par l'information génétique qui correspond à l'enchaînement de la séquence nucléotidique de l'ARNm (ex de séquence nucléotidique : AUUGCCUUAGUC...).
Chaque molécule d'ADN comporte plusieurs gènes c'est à dire des successions de nucléotides ordonnées contenant chacune un message codé pour la fabrication d'un polypeptide spécifique. L'ADN ne pouvant sortir du noyau, cette étape consiste à copier le message codé au niveau du gène en une molécule éphémère appelée ARN messager. L'ARNm est une chaîne simple nucléotidique (monocaténaire) constituée de 4 sortes de nucléotides avec comme sucre un ribose et différant par leur base azotée : adénine, guanine, cytosine ou uracile (spécifique et correspondant à la thymine de l'ADN). Mécanismes de la transcription : une enzyme, ARN polymérase se fixe en amont du gène et provoque l'ouvetrure graduelle et temporaire des 2 brins de l'ADN qui se séparent. L'ARN messager se forme au contact d'un des 2 brins, dit brin transcrit, par complémentarité. L'ARN se détache en fin de transcription et les 2 brins d'ADN se réassocient. Plusieurs ARN polymérases transcrivent successivement le même gène ce qui permet de produire rapidement de nombreux ARN messagers.
L'ARN messager est formé d'un seul brin, il est donc plus petit que l'ADN et peut donc sortir du noyau par les pores nucléaires. L'ARN messager est constitué de nucléotides, complémentaires du brin de l'ADN, ce qui lui permet de copier l'information génétique. Les nucléotides constituants l'ARN sont : l'adénine, l'uracile, la cytosine et la guanine. L'adénine est complémentaire avec l'uracile et la cytosine avec la guanine.
Le document ci-contre donne la séquence des nucléotides dans la portion du brin transcrit d'ADN contenant le site modifié, pour les 4 individus : Individu 1 : -ATGGAAGCTTAAGTG- Individu 2 : -ATGGAAACTTAAGTG- Individu 3 : -ATGGAAGTTTAAGTG- Individu 4 : -ATGGAAGCCTAAGTG-
La traduction se déroule en 3 étapes : -L'initiation qui débute toujours par un codon AUG (= codon START ou codon d'initiation) et qui permet au ribosome de s'associer à l'ARNm. -L'élongation qui permet le déplacement du ribosome le long de l'ARNm et la production d'une protéine par fixation des acides aminés les uns aux autres. -La terminaison qui nécessite la lecture d'un codon STOP (= codon non-sens) : UAA, UAG ou UGA. Le ribosome se détache alors de l'ARNm (la petite et la grande sous-unité se séparent).
On parle de mutation décalante lorsque le cadre de lecture de l'ARNm par le ribosome est décalé d'un nucléotide et il apparaît un codon stop.
L'ARN messager créé s'échappe du noyau en traversant l'enveloppe nucléaire au niveau d'un pore nucléaire et rejoint le cytoplasme. Ici le message va être décodé et traduit en une suite d'acides aminés. Il faut pour cela des unités de lecture, les ribosomes (constitués de 2 sous-unités). Le ribosome se fixe sur l'ARNm au début du message (reconnaissable par le signal AUG) puis il se déplace le long de la molécule par séquences de 3 nucléotides appelées codons. Le codon est identifié et traduit en un acide aminé qui vient se positionner à ce niveau. Le ribosome se décale d'un codon et le nouvel acide aminé arrive et se lie au précédent par liaison peptidique (liaison liant 2 acides aminés). La correspondance entre les codons et les acides aminés est appelée code génétique, il est identique pour tous les êtres vivants, c'est un code universel mais différents codons donnent le même acide aminé, le code est redondant. De plus, certains codons n'ont pas de correspondant en acide aminé, ce sont les codons stop. Lorsque le ribosome arrive à un codon stop, la traduction s'arrête et le ribosome se détache. Le polypeptide (ou protéine) fabriqué est libéré, il a acquis sa structure primaire. Pour être fonctionnelle, la molécule va être découpée, repliée, associée parfois à d'autres molécules afin d'acquérir sa structure spatiale définitive (structure tertiaire), tout ceci au niveau de réseaux membranaires à l'intérieur du cytoplasme. L'ARNm sera lu et traduit plusieurs fois par d'autres ribosomes avant d'être détruit. Un gène actif va donc produire de nombreuses protéines identiques en un temps relativement court.
Première spé _ Chapitre 8_ Expression du patrimoine génétique
agathe legrand
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Chapitre 8 L'expression du patrimoine génétique
PARTIE II.3
- ARNm
PARTIE III.1- Synthèse des protéines
PARTIE III.2- Modalités de la transcription
PARTIE III.3- Epissage
PARTIE III.4INTRODUCTION
- La même IG dans toutes les cellules
PARTIE I.PARTIE IV. 1
- Importance des ribosomes
PARTIE IV.2- Lecture ARNm par les ribosomes
PARTIE IV.3- Etapes traduction
PARTIE IV.4PARTIE II. 1
- Les protéines : structure et fonction
PARTIE II.2INTRODUCTION
Toutes les cellules d'un individu possèdent le même patrimoine génétique pourtant nous possédons près de 200 types cellulaires différents. En effet, chaque cellule de notre corps se spécialise à partir de cellules totipotentes indifférenciées (cellule nerveuse, globule rouge, cellule musculaire) et va produire des composants (les protéines) qui lui sont spécifiques. Exemple : -les globules rouges contiennent une protéine, l'hémoglobine qui notamment permet le transport du dioxygène. -les cellules musculaires contiennent une protéine, la myosine (protéine contractile).
Problématique : Comment l'information stockée dans l'ADN peut-elle s'exprimer dans l'organisme
Plan chapitre
Plan chapitre
Des gènes au phénotype
BILAN 1
Constat : Le phénotype se définit à plusieurs échelles : l'organisme, l'organe, la cellule et les protéines. Les gènes que possède un organisme, et la façon dont ils sont exprimés, ont une influence sur ces différents niveaux du phénotype. Problème : Comment se manifeste l'influence des gènes aux différentes échelles de l'organisme? I. Des gènes au phénotype
Activité drépanocytose
Plan chapitre
BILAN 1
Le phénotype s'observe de l'échelle moléculaire à l'échelle de l'organisme. Il dépend notamment des différents allèles possédés par un individu, lesquels constituent son génotype. La séquence d'ADN de ces allèles, succession ordonnée de 2 désoxyribonucléotides, constitue une information transmise de génération en génération. Remarque : Désoxyribonucléotides : les nucléotides sont composés d'un sucre (dans l'ADN, le désoxyribose), un groupement phosphate et une base azotée.
Les protéines : structure et fonction
Constat : Les gènes interviennent sur le phénotype par l'intermédiaire du fonctionnement des protéines. Problème : Comment un gène intervient-il sur le fonctionnement d'une protéine II. Un lien entre l'ADN et les protéines? 1. Les protéines : structure et fonction
Comparaison ADN / protéine
Structure acides aminés
Définition protéine
Structure protéine
Plan chapitre
Fonction des protéines
Les protéines sont des macromolécules caractérisées par un enchaînement d'acides aminés : c'est la séquence protéique (ou séquence peptidique). Elles interviennent dans de nombreuses fonctions (structure, contrôle hormonal, enzyme et métabolisme). La fonction des protéines dépend de la séquence d'acides aminés mais aussi de la structure tridimensionnelle (3D) globale. Tout changement de forme peut rendre la protéine non fonctionnelle.
Relation gène-protéine
2. La relation gène-protéine
BILAN 2
Exercice Beadle et Tatum
Expérience de Beadle et Tatum et interprétations
Rappel qu'est-ce qu'un gène?
Plan chapitre
Expérience Beadle et Tatum
Dans les années 1940, Beadle et Tatum étudient des mutants de champignons (Neurospora crassa) dont certains ne peuvent pas se développer sans l'apport d'un nutriment : le tryptophane (un acide aminé).
Ils ont découverts que ces mutants se classent dans 3 groupes en fonction de leurs besoins. Or on sait que la production de tryptophane nécessite 3 enzymes.
Expérience Beadle et Tatum
Sachant qu'il y a 3 enzymes et que les mutants se classent en 3 groupes, ils démontrent que chaque mutant est impacté pour un gène et donc pour une enzyme. Ceci donne lieu à l'affirmation : 1 gène produit une protéine.
BILAN 2
Le phénotype résulte notamment de l'expression de l'ADN sous forme de protéines. La séquence d'une protéine (son enchaînement d'acides aminés) est dépendante de la séquence d'ADN (allèle du gène) correspondante. L'ensemble des protéines participe, sous l'infuence de facteurs externes (conditions de l'environnement), à la réalisation des différents caractères responsables du phénotype.
ARNm
2. Un intermédiaire : l'ARNmessager = ARNm
ARNm : un intermédiaire
BILAN
Découverte ARNm
TP ARNm _ fiche activité
Comparaison ADN / ARN avec Libmol
Plan chapitre
Découverte ARNm
L'ADN est localisé dans le noyau alors que les protéines sont produites dans le cytoplasme. L'ADN ne peut sortir du noyau étant donné qu'il est plus gros que les pores nucléaires. Mais, une autre molécule, l'ARNm (Acide RiboNucléique messager) est présente à la fois dans le noyau et dans le cytoplasme.
ARN : nombre de chaînes (Libmol)
ADN : nombre de chaînes (Libmol)
ARN : nombre de résidus (Libmol)
ADN : nombre de résidus (Libmol)
Nucléotide : Adénine dans l'ADN (Libmol)
Nucléotide : Adénine dans l'ARN (Libmol)
Synthèse des protéines
Constat : L'ADN qui porte l'information génétique est situé dans le noyau alors que l'ARN qui permet la synthèse protéique est dans le cytoplasme. Problème : Où se déroule la synthèse protéique? III. Le processus de transcription : de l'ADN à l'ARN 1. Etapes de la synthèse des protéines
Schéma général du passage de l'ADN aux protéines
Ultrastructure d'une cellule
La synthèse des protéines se fait soit directement dans le cytoplasme de la cellule soit dans le réticulum endoplasmique granuleux (REG) et dans l'appareil de Golgi, qui sont 2 organites spécialisés dans la synthèse des protéines . La production des protéines nécessite 2 étapes : la transcription et la traduction.
Plan chapitre
Modalités de la transcription
2. Modalités de la transcription
Vidéo transcription
La transcription correspond à la copie de l'ADN en ARN messager. Celle-ci a lieu dans le noyau des cellules eucaryotes et donne naissance à un ARNm complémentaire du brin transcrit de l'ADN. La transcription est réalisée par une enzyme : l'ARN polymérase.
Schéma transcription
Animation transcription
Plan chapitre
Epissage
3. La production d'ARNm fonctionnels via l'épissage
Lors de la transcription, la molécule d'ARN produite est un ARN pré-messager (ARNpm). Celui-ci est composé de tronçons codants appelés exons et de tronçons non codants appelés introns. Ces ARNpm subissent une maturation, aussi appelée épissage, durant laquelle certains exons sont assemblés et les introns sont éliminés. On obtient ainsi un ARN fonctionnel : l'ARNm mature qui est envoyé dans le cytoplasme. Remarque : un même ARNpm peut subir des maturations différentes et donc être à l'origine de plusiuers protéines différentes selon les cellules.
Schéma maturation ARNpm
Schéma maturation plus complet
Plan chapitre
Régulation de la transcription
4. La régulation de l'expression des gènes
Suivant le type cellulaire, tous les gènes ne seront pas exprimés. Pourquoi ? Le début de chaque gène correspond à une séquence non codante appelée promoteur. Différentes molécules peuvent s'associer au promoteur et soit activer soit inhiber la transcription du gène. C'est cette régulation qui est à l'origine de la spécialisation des cellules.
En schéma
Plan chapitre
Activité : tolérance au lactose Chapitre : humanité lue dans son gènome
Importance des ribosomes
Constat : L'information génétique portée par un gène est transportée dans le cytoplasme grâce à l'ARN messager. Les protéines sont ensuite produites à partir de cet ARNm. Problème : Comment l'information portée par l'ARN messager sous la forme d'une succession de nucléotides est-elle traduite en un enchaînement d'acides aminés? IV. Le processus de traduction : de l'ARNm aux protéines 1. Importance des ribosomes
Importance des ribosomes
Les ribosomes en schéma
Exercice
Plan chapitre
Dans le cytoplasme, l'ARNm est en contact avec de nombreux ribosomes et avec des protéines en cours de formation. Le ribosome est constitué de 2 sous-unités : une grande et une petite. Le petite sous-unité est fixée à l'ARNm et permet la lecture de la séquence d'ARNm. La grande sous-unité est en contact avec les protéines en cours de formation et permet la fixation des acides aminés. De nombreux ribosomes sont actifs sur le même fragment d'ARNm. Ceci permet la production de nombreuses protéines à partir d'un seul ARNm. A un instant donné, les protéines produites par les ribosomes ont des tailles graduelles le long de l'ARNm. On peut en déduire qu'il y a un sens de lecture de l'ARNm (depuis les protéines en cours de production les plus courtes vers les plus longues).
Modalités de lecture de l'ARNm
2. Les modalités de lecture de l'ARNm par le ribosome
Les expériences de Nirenberg, Matthaei et Khorana
Lecture de l'ARNm par les ribosomes
Remarques importantes
Plan chapitre
Les expériences de Nirenberg et Matthaei (1961) puis celles de Khorana ont permis de déterminer comment le ribosome décode l'information génétique contenue dans l'ARNm pour former une suite d'acides aminés. Pour cela, ils ont utilisé des extraits de cytoplasme de bactérie qui contient des ribosomes et des acides aminés libres. Ils ont ajouté différents ARN dont la séquence est connue. Puis, ils ont purifié les protéines produites et identifié leur séquence en acide aminé.
Grâce à ces expériences, ils ont pu déterminer que la lecture de l'ARNm par le ribosome se fait par groupe de 3 nucléotides. 3 nucléotides = 1 codon = 1 acide aminé (par codage) L'ensemble des correspondances entre les codons et l'acide aminé associé par le ribosome correspond au code génétique.
- La traduction de l'ARNm dont la séquence est inversée n'aboutit pas du tout à la même protéine.
Le sens de lecture de l'ARNm est donc crucial pour produire la bonne protéine.- La suppression d'un ou de 2 nucléotides change la nature des acides aminés produits.
Ceci peut poser problème en cas de mutation. Par contre, si on supprime 3 nucléotides, cela correspond à la suppression d'un acide aminé mais le reste de la séquence est conservé.Les étapes de la traduction
3. Les étapes de la traduction
Les différentes étapes de la traduction
La traduction en schéma
La traduction : une définition possible
Plan chapitre
Code génétique
4. Les propriétés du code génétique
Le code génétique permet d'associer un acide aminé à la présence d'un codon particulier de l'ARNm. Il présente 3 caractéristiques fondamentales : -il est universel : valable pour tous les êtres vivants -il est redondant : plusieurs codons codent le même acide aminé -il est dégénéré : le 3ème nucléotide n'a que peu d'importance. Par exemple : les codons CGN (N étant un nucléotide A, U, C ou G) correspondent au même acide aminé : l'arginine. Ceci empêche de déterminer la séquence d'ARN ou d'ADN de départ.
Plan chapitre
Vidéo révision + fiche _ Madame SVT
Plan chapitre
Vidéo révision _ Les bons profs
Plan chapitre
Schéma-bilan TRADUCTION _ Schoolmouv
Plan chapitre
Schéma-bilan _ Bordas
Plan chapitre
Schéma-bilan _ Du génotype au phénotype
Plan chapitre
Exercices facultatifs
S.V.T
Chapitre 8 : L'expression du patrimoine génétique
SOMMAIRE
Clique sur un numéro d'exercice pour y avoir accès. Le bouton "SOMMAIRE" te permettra de revenir ici pour faire d'autres exercices.
1. Tester vos connaissances
1E7
1E11
1E12
1E10
1E1
1E6
1E5
1E4
1E3
1E2
1E9
1E1
1E8
2. Pratiquer des langages
2E1
2E2
2E3
2E4
2E5
Exercice 1E1 Tester vos connaissances
QCM
Pour chaque affirmation, choisir l'UNIQUE bonne réponse
Exercice 1E1 Tester vos connaissances
QCM
Pour chaque affirmation, choisir l'UNIQUE bonne réponse
Exercice 1E1 Tester vos connaissances
QCM
Pour chaque affirmation, choisir l'UNIQUE bonne réponse
Exercice 1E1 Tester vos connaissances
QCM
Pour chaque affirmation, choisir l'UNIQUE bonne réponse
Exercice 1E1 Tester vos connaissances
QCM
Pour chaque affirmation, choisir l'UNIQUE bonne réponse
Exercice 1E2 Tester vos connaissances
Qui suis-je ?
Parmi les propositions suivantes, identifiez la proposition fausse et corrigez-la.
1. Processus permettant la synthèse d'une protéine à partir d'un ARNm. 2. Processus permettant la synthèse d'un ARNm à partir d'une molécule d'ADN. 3. Ensemble de trois nucléotides codant un acide aminé. 4. Molécule simple brin constituée d'une succession de nucléotides. 5. Molécule constituée d'acides aminés.
correction
1. La traduction 2. La transcription 3. Codon 4. ARN (par exemple : ARN messager = ARNm). 5. Protéine
Exercice 1E3 Tester vos connaissances
Etapes de l'expression génétique
Exercice 1E4 Tester vos connaissances
Expression patrimoine génétique
Exercice 1E5 Tester vos connaissances
Question expression génétique
Exercice 1E6 Tester vos connaissances
QCM
Pour chaque affirmation, choisir l'UNIQUE bonne réponse
Exercice 1E6 Tester vos connaissances
QCM
Pour chaque affirmation, choisir l'UNIQUE bonne réponse
Exercice 1E6 Tester vos connaissances
QCM
Pour chaque affirmation, choisir l'UNIQUE bonne réponse
Exercice 1E6 Tester vos connaissances
QCM
Pour chaque affirmation, choisir l'UNIQUE bonne réponse
Exercice 1E6 Tester vos connaissances
QCM
Pour chaque affirmation, choisir l'UNIQUE bonne réponse
Exercice 1E6 Tester vos connaissances
QCM
Pour chaque affirmation, choisir l'UNIQUE bonne réponse
Exercice 1E6 Tester vos connaissances
QCM
Pour chaque affirmation, choisir l'UNIQUE bonne réponse
Exercice 1E7 Tester vos connaissances
Le code génétique : correspondance des codons
Exercice 1E8 Tester vos connaissances
Associer des notions
Exercice 1E9 Tester vos connaissances
correction
1. Molécule d'ADN 2. ARN pré-messager 3. ARN messager 4. Protéines (ou Acides aminés) A. Transcription B. Maturation ou épissage C. Traduction
Exercice 1E10 Tester vos connaissances
QCM
Pour chaque affirmation, choisir l'UNIQUE bonne réponse
Exercice 1E10 Tester vos connaissances
QCM
Pour chaque affirmation, choisir l'UNIQUE bonne réponse
Exercice 1E10 Tester vos connaissances
QCM
Pour chaque affirmation, choisir l'UNIQUE bonne réponse
Exercice 1E10 Tester vos connaissances
QCM
Pour chaque affirmation, choisir l'UNIQUE bonne réponse
Exercice 1E11 Tester vos connaissances
Définition et caractéristiques des protéines
1. Donner la définition d'une protéines 2. Quels sont les différents niveaux de structure d'une protéine (expliquer-les succintement) ?
correction
1. Une protéine est une macromolécule constituée de l'enchaînement de plus de 100 petites molécules appelées acides aminés. 2. La structure d'une molécule est l'organisation de ses constituants. Les protéines ont toutes, 3 niveaux d'organisation et les plus complexes, 4 niveaux : - Structure primaire : enchaînement linéaire des acides aminés constitutifs de la protéine ou séquence de la protéine. -Structure secondaire : certains acides aminés provoquent des pivotements (angles) ou s'attachent entre eux ce qui crée des repliements de la chaîne. -Structure tertiaire : organisation spatiale de la protéine, celle-ci est souvent globulaire. -Structure quaternaire : structure pour les protéines constituées de plusieurs chaînes c'est à dire organisation spatiale des différentes chaînes entre elles.
Exercice 1E12 Tester vos connaissances
Schéma à légender
Compléter les légendes manquantes et donner un titre au schéma. Les cadres "doubles" concernent la structure de la cellule.
correction
Exercice 2E1 Pratiquer des langages
Transcription et traduction
Réponds à la consigne sur une feuille de brouillon puis vérifie ta réponse à l'aide de la correction.
L'ocytocine et la vasopressine sont 2 hormones synthétisées par la post-hypophyse des Mammifères. La première a comme organe-cible l'utérus et la seconde les artères et les reins. Le document a représente la séquence des bases de l'ADN pour l'ocytocine. Le document b représente la séquence des bases de l'ADN pour la vasopressine. Dans les 2 cas, seul le brin non transcrit du gène a été repésenté.
Consignes
correction
1. On dispose du brin non transcrit des gènes codant respectivement pour l'ocytocine et la vasopressine. On sait que la séquence d'ARN pré-messager (ou ARN messager, ici) obtenue par transcription est complémentire de celle du brin transcrit du gène. Ocytosine brin ADN non transcrit : TGCTACATCCAGAACTGCCCCCTGGGC Ocytosine brin ADN transcrit : ACGATGTAGGTCTTGACGGGGGACCCG Ocytosine brin ARNmessager : UGC UAC AUC CAG AAC UGC CCC CUG GGC Ocytosine séquence d'acides aminés : Cys - Tyr - Ile - Gln - Asn - Cys - Pro - Leu - Gly Vasopressine brin ADN non transcrit : TGCTACTTCCAGAACTGCCCAAGAGGA Vasopressine brin ARN messager : UGC UAC UUC CAG AAC UGC CCA AA GGA Vasopressine séquence d'acides aminés : Cys - Tyr - Phe - Gln - Asn - Cys - Pro - Arg - Gly 2. Les 2 brins d'ADN diffèrent au niveau de 5 nucléotides, ce qui modifie 4 triplets de nucléotides dans le gène : positions 3,7,8 et 9. Malgrè cela, les 2 hormones ne diffèrent que par 2 acides aminés : positions 3 et 8. En effet, les différences dans la séquence des nucléotides n'entraînent pas forcément de différences dans la séquence des acides aminés car le code génétique est redondant : des codons différents peuvent désigner le même acide aminé.
Exercice 2E2 Pratiquer des langages
La transcription en ARNm
La technique du pulse/chase consiste à incuber des cellules dans un milieu contenant de l'uracile radioactif pendant quelques minutes, puis à transférer ces cellules sur un milieu dit "froid", contenant de l'uracile non radioactif. La quantité de radioactivité est mesurée au cours du temps dans les différents compartiments cellulaires.
A partir de vos connaissances, interpréter les résultats obtenus.
correction
Dès les 5 premières minutes après le pulse, la totalité de l'uracile radioactif se trouve dans le noyau de la cellule. Puis, le pourcentage d'uracile radioactif dans le noyau dimiune progressivement pour être nul 27 minutes après le pulse. Or l'uracile est la base azotée caractéristique de l'ARN ; la concentration d'uracile dans le noyau 5 minutes après le pulse est donc due à son intégration dans des molécules d'ARN et en particulier dans l'ARN messager (ou pré-messager) au cours de la transcription des gènes s'exprimant dans la cellule. A l'inverse dans le cytoplasme, la quantité d'uracile radioactif est nulle au début de l'expérience et augmente progressivement pour être maximale 27 minutes après le pulse. Les molécules d'ARN messager marquées à la radioactivité ont donc migré dans le cytoplasme. Cette expérience met donc en évidence que l'ARN messager (en réalité l'ARN pré-messager) est synthétisé dans le noyau et migre secondairement dans le cytoplasme où s'effectue la traduction.
Exercice 2E3 Pratiquer des langages
Facteur de coagulation et expression génétique
L'hémophilie est une maladie héréditaire grave qui se manifeste par des anomalies plus ou moins sévères de la coagulation du sang. La forme appelée hémophilie A est due à la présence, chez les personnes atteintes, d'une anomalie dans une des protéines qui interviennent dans la coagulation du sang, le facteur VIII dont la séquence comporte 2332 acides aminés. On a isolé le gène coadnt pour le facteur VIII sur le chromosome X. Après purification, on a déterminé la séquence de ce gène chez 4 individus : 2, ne sont pas hémophiles (individus 1 et 4) et 2 sont atteints d'hémophilie (chez le patient 2, on observe une forme sévère de la maladie et chez le patient 3, une forme atténuée). Dans trois cas (2,3,4), l'analyse révèle une différence ponctuelle dans la séquence des nucléotides de l'ADN par rapport à celle du gène normal (individu 1).
Documents
Consignes
correction
1. L'ARNm produit lors de la transcription de la portion du gène normal : -UAC CUU CGA AUU CAC-A l'aide du code génétique fourni, on peut déterminer la portion d'acides aminés correspondante : -tyrosine - leucine - arginine - isoleucine - histidine - 2. L'ARNm produit lors de la transcription de la portion du gène : Cas 2 : -UAC CUU UGA AUU CAC - Cas 3 : -UAC CUU CAA AUU CAC - A l'aide du code génétique fourni, on peut déterminer la portion d'acides aminés correspondante : Cas 2 : - tyrosine - leucine - stop - isoleucine - histidine Cas 3 : - tyrosine - leucine - glutamine - isoleucine - histidine - On constate que la mutation, dans le cas 2, entraîne le remplacement d'une arginine par un codon stop. Ce qui signifie que la protéin sera plus courte et donc non fonctionnelle alors que dans le cas 3, l'arginine est remplacée par une glutamine provoquant des peturbations moins importantes de la fonction du facteur VIII. 3. Lors de la traduction de l'ARNm produit à partir du gène de l'individu 4, le codon CGA de l'ARNm normal, est remplacé par CGG. Or, d'après le code génétique fourni, CGG correspond comme CGA à une arginine. Il s'agit donc d'une mutation muette, ce qui explique que l'individu 4 ne soit pas malade.
Exercice 2E4 Pratiquer des langages
Synthèse des protéines du lait
Description de l'expérience : des cellules de glandes mammaires sont mises à incuber, les unes en présence d'uracile radioactif (culture 1), les autres en présence d'un acide aminé radioactif : la leucine (culture 2). La leucine est présente en forte quantité dans les caséines. On extrait toutes les 2 heures les molécules radioactives fabriquées par les cellules de la culture 1 et les cellules de la culture 2. Les résultats sont consignés dans le graphique ci-dessous.
Le lait maternel qui est composé de nombreuses substances, en particulier des protéines appelées caséines. Des expériences ont été réalisées afin de mettre en évidence les synthèses effectuées dans les cellules de glandes mammaires de femmes en fin de grossesse. A partir de l'analyse de ces expériences et de vos connaissances, vous expliquerez la chronologie des synthèses mises en évidence.
correction
En plongeant les cellules mammaires humaines dans un milieu contenant de l'uracile radioactif, nucléotide spécifique de l'ARN et de la leucine radioactive, acide aminé présent en grande quantité dans la caséine, protéine du lait maternel, on va pouvoir suivre spécifiquement la synthèse de l'ARN et de la caséine au cours du temps dans les cellules. Dès le début de l'expérience, on remarque une augmentation rapide de la fabrication de molécules dans la culture 1, c'est à dire d'ARN à partir de l'uracile radioactif : la synthèse a lieu durant les 12 premières heurs puis se stabilise à un maximum de 5. Pour la culture 2 avec la leucine, la radioactivité nulle au début, commence à augmenter doucement à partir de 4h et augmente considérablement vers 16h au moment où la radioactivité est maximale dans la première culture. On peut en déduire, grâce au choix judicieux des molécules marquées, que les cellules mammaires féminines fabriquent dans un premier temps de l'ARN : l'ARN messager nécessaire pour ensuite élaborer de la caséine. Cette synthèse se fait rapidement et atteint son meilleur rendement au bout de 12h. Ensuite l'ARN messager fabriqué au niveau du noyau se déplace dans le cytoplasme pour permettre la synthèse de protéines dont la caséine : ce déplacement puis la traduction du message codé met entre 4 et 12h à s'effectuer. La synthèse de la caséine s'opère donc avec un décalage et se réalise correctement 16h après.
Exercice 2E5 Pratiquer des langages
Un sujet de type 1
Réponds à la consigne sur une feuille de brouillon puis vérifie ta réponse à l'aide de la correction.
Du gène à la protéine : Vous présenterez les grandes étapes de l'expression d'un gène. Votre réponse comportera un ou plusieurs schémas. Remarque : la maturation des ARN n'est pas attendues.
correction
Dans la cellule, le noyau avec ses molécules d'ADN contient l'information génétique nécessaire à la synthèse des protéines qui a lieu dans le cytoplasme. Cette synthèse se déroule en 2 étapes : la transcription du gène en ARN messager (ou plutôt en ARN pré-messager) dans le noyau et la traduction du message contenu dans l'ARNm en séquence d'acides aminés dans le cytoplasme. I. La transcription II. La traduction Schéma-bilan L'expression d'un gène est permise grâce à une molécule intermédiaire, l'ARN messager qui assure le transfert du message génétique contenu dans le noyau et sa traduction en protéine au niveau du cytoplasme.
Chez les eucaryotes pluricellulaires, la longueur d'un gène est 5 fois plus importante que celle de l'ARN messager exporté dans le cytoplasme. La transcription permet la formation à partir de la molécule d'ADN d'un ARN pré-messager, qui fait la même taille que le gène. Puis, l'ARN pré-messager subit un processus de maturation qui permet la suppresion des introns et donc l'obtention d'un ARN messager plus court que le gène.
QUESTION 1 : A l'aide du code génétique, donner la séquence des acides aminés de la portion du facteur VIII étudié, chez l'individu 1. QUESTION 2 : Pourquoi dans le cas 2, la forme de la maladie est-elle plus grave que dans le cas 3 ? QUESTION 3 : Pourquoi l'individu 4 n'est-il pas atteint d'hémophilie?
Il existe 20 acides aminés qui différent par leur groupement radical.
QUESTION 1 : Déterminer, en utilisant le tableau du code génétique, la séquence de ces 2 hormones (remarque : la maturation des ARN n'est pas envisagée dans cet exercice). QUESTION 2 : Comparer le nombre de différences observées entre les 2 brins d'ADN d'une part et les 2 chaînes polypeptidiques d'autre part, et expliquer pourquoi ces différences dans la séquence des nucléotides n'éntraînent pas forcément des différences dans la séquence des acides aminés.
Animation TICE : -sur votre moteur de recherche, entrer : animation TICE transcription -cliquer sur le premier site -télécharger l'animation flash
La traduction permet la production d'une protéine par assemblage d'acide aminé. La nature de l'enchaînement est déterminée par l'information génétique qui correspond à l'enchaînement de la séquence nucléotidique de l'ARNm (ex de séquence nucléotidique : AUUGCCUUAGUC...).
Chaque molécule d'ADN comporte plusieurs gènes c'est à dire des successions de nucléotides ordonnées contenant chacune un message codé pour la fabrication d'un polypeptide spécifique. L'ADN ne pouvant sortir du noyau, cette étape consiste à copier le message codé au niveau du gène en une molécule éphémère appelée ARN messager. L'ARNm est une chaîne simple nucléotidique (monocaténaire) constituée de 4 sortes de nucléotides avec comme sucre un ribose et différant par leur base azotée : adénine, guanine, cytosine ou uracile (spécifique et correspondant à la thymine de l'ADN). Mécanismes de la transcription : une enzyme, ARN polymérase se fixe en amont du gène et provoque l'ouvetrure graduelle et temporaire des 2 brins de l'ADN qui se séparent. L'ARN messager se forme au contact d'un des 2 brins, dit brin transcrit, par complémentarité. L'ARN se détache en fin de transcription et les 2 brins d'ADN se réassocient. Plusieurs ARN polymérases transcrivent successivement le même gène ce qui permet de produire rapidement de nombreux ARN messagers.
L'ARN messager est formé d'un seul brin, il est donc plus petit que l'ADN et peut donc sortir du noyau par les pores nucléaires. L'ARN messager est constitué de nucléotides, complémentaires du brin de l'ADN, ce qui lui permet de copier l'information génétique. Les nucléotides constituants l'ARN sont : l'adénine, l'uracile, la cytosine et la guanine. L'adénine est complémentaire avec l'uracile et la cytosine avec la guanine.
Le document ci-contre donne la séquence des nucléotides dans la portion du brin transcrit d'ADN contenant le site modifié, pour les 4 individus : Individu 1 : -ATGGAAGCTTAAGTG- Individu 2 : -ATGGAAACTTAAGTG- Individu 3 : -ATGGAAGTTTAAGTG- Individu 4 : -ATGGAAGCCTAAGTG-
La traduction se déroule en 3 étapes : -L'initiation qui débute toujours par un codon AUG (= codon START ou codon d'initiation) et qui permet au ribosome de s'associer à l'ARNm. -L'élongation qui permet le déplacement du ribosome le long de l'ARNm et la production d'une protéine par fixation des acides aminés les uns aux autres. -La terminaison qui nécessite la lecture d'un codon STOP (= codon non-sens) : UAA, UAG ou UGA. Le ribosome se détache alors de l'ARNm (la petite et la grande sous-unité se séparent).
On parle de mutation décalante lorsque le cadre de lecture de l'ARNm par le ribosome est décalé d'un nucléotide et il apparaît un codon stop.
L'ARN messager créé s'échappe du noyau en traversant l'enveloppe nucléaire au niveau d'un pore nucléaire et rejoint le cytoplasme. Ici le message va être décodé et traduit en une suite d'acides aminés. Il faut pour cela des unités de lecture, les ribosomes (constitués de 2 sous-unités). Le ribosome se fixe sur l'ARNm au début du message (reconnaissable par le signal AUG) puis il se déplace le long de la molécule par séquences de 3 nucléotides appelées codons. Le codon est identifié et traduit en un acide aminé qui vient se positionner à ce niveau. Le ribosome se décale d'un codon et le nouvel acide aminé arrive et se lie au précédent par liaison peptidique (liaison liant 2 acides aminés). La correspondance entre les codons et les acides aminés est appelée code génétique, il est identique pour tous les êtres vivants, c'est un code universel mais différents codons donnent le même acide aminé, le code est redondant. De plus, certains codons n'ont pas de correspondant en acide aminé, ce sont les codons stop. Lorsque le ribosome arrive à un codon stop, la traduction s'arrête et le ribosome se détache. Le polypeptide (ou protéine) fabriqué est libéré, il a acquis sa structure primaire. Pour être fonctionnelle, la molécule va être découpée, repliée, associée parfois à d'autres molécules afin d'acquérir sa structure spatiale définitive (structure tertiaire), tout ceci au niveau de réseaux membranaires à l'intérieur du cytoplasme. L'ARNm sera lu et traduit plusieurs fois par d'autres ribosomes avant d'être détruit. Un gène actif va donc produire de nombreuses protéines identiques en un temps relativement court.