Chapitre 2 : les conséquences génétiques de la reproduction sexuée chez les eucaryotes
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Lexique animée
Chapitre 3 : les conséquences génétiques de la reproduction sexuée chez les eucaryotes
Sommaire
Lexique
I)La fleur: organe assurant la reproduction sexuée chez les Angiospermes.
II) Comprendre les résultats de la reproduction sexuée : les principes de base de la génétiques
A) les travaux de Mendel
B)Les croisements tests ou test cross
III) L'héridité des caractères liée aux chromosomes sexuels
IV) La prédiction génétique à l'heure de la bio informatique et du séquençage des génomes
V) les accidents de méiose
A) Migration anormale des chromosomes au cours de la méiose
B) Des crossing over inégaux à l’origine de duplication de gènes.
I)La fleur: organe assurant la reproduction sexuée chez les Angiospermes.
II) Comprendre les résultats de la reproduction sexuée : les principes de base de la génétiques
A) les travaux de Mendel Activité 2a : Les travaux de Grégor Mendel
Les phénotypes s'écrivent entre crochet , [pois lisse] ou |lisse] ou [ridé] et pas avec l'initiale du caractère contrairement à ce qui peut y avoir dans votre livre
B)Les croisements tests ou test cross
Activité 2b : les croisements test
Correction activité 2 b : les croisements test.
Correction activité 2 b : les croisements test.
Correction activité 2 b : les croisements test.
Correction activité 2 b : les croisements test.
Interpréter les résultats des croisements test : croisement entre un individu hétérozygote (F1) avec un individu ne portant que des allèles récessifs (il est dit parent double récessif et est homozygote)
Correction activité 2 b : les croisements test.
Correction activité 2 b : les croisements test.
Correction activité 2 b : les croisements test.
1)En F1, toutes les drosophiles ont pour phénotype [ailes longues corps gris jaune]. (loi d'uniformité des hybrides) or je sais que lorsqu'on croise deux individus de lignée pure(homozygote ), le phénotype qui s'exprime en F1 est
dominant. - l'allèle dominant eb + qui code pour un corps gris
jaune
- l'allèle récessif eb qui code pour un corps ébène
- l'allèle dominant vg+ qui code pour des ailes longues
- l'allèle récessif vg qui code pour des ailes vestigiales
Correction activité 2 b : les croisements test.
2) D'après la carte génétique (doc c) je vois que le gene eb
codant pour le caractère couleur du corps (ebene )
se trouve sur le chromosome 3. Et le gène vg qui code pour le caractère longueur
des ailes est sur le chromosome 2 : les deux gènes
sont sur deux chromosomes différents,
ils sont indépendants.
Correction activité 2 b : les croisements test.
D'autre part, sur le doc b, on voit qu'en F2, on obtient
4 phénotypes différents : - [ailes longues corps gris jaune] - [ailes vestigiales corps ebene]
- [corps gris jaune ailes vestigiales]
- [corps ebene ailes normales] équiprobables
Il faut écrire en entier tout le phénotype, AUCUNE ABREVIATION ! On peut calculer le % :
% [ailes longues corps gris jaune] = 131/ 524 X 100= 25%
Correction activité 2 b : les croisements test.
Hypothèse :
Si phénotypes équiprobables en F2 c'est qu'il y a eu un brassage interchromosomique avec deux couples d'allèles sur des chromosomes différents (gènes indépendants). Pour vérifier cette hypothèse, nous allons dessiner la méiose des cellules F1 pour déterminer les gamètes produits . Puis échiquier de croisement pour représenter toutes les fécondations possibles et déterminer les phénotypes obtenus en F2.
Correction activité 2 b : les croisements test.
Correction activité 2 b : les croisements test.
Correction activité 2 b : les croisements test.
Correction activité 2 b : les croisements test.
Conclusion:
En anaphase I, la paire de chromosomes se positionne de part et d’autre de l’équateur de la cellule , au hasard. Deux combinaisons sont possibles :
un chromosome d’une paire peut être associé avec l’un ou l’autre du chromosome de la 2ème paire. Ceci permet un brassage interchromosomique.
Celui – ci crée de nouvelles combinaisons d'allèles dans les gamètes; ce sont eux qui sont à l'origine des phénotypes non parentaux = recombinés.
Correction activité 2 b : les croisements test.
Correction activité 2 b : les croisements test.
3) Lors du croisement de P1 et P2 , j'observe en F1
que tous les individus ont des ailes longues et des yeux rouge clair or je sais que lorsqu'on croise deux individus de lignée pure. C'est le phénotype dominant qui s'exprime en F1. Donc je peux annoter les allèles :
- l'allèle dominant cn+ qui code pour des Yeux rouge clair
- l'allèle récessif cn qui code pour des Yeux rouge vif
- l'allèle dominant vg+ qui code pour des ailes longues
- l'allèle récessif vg qui code pour des ailes vestigiales
Correction activité 2 b : les croisements test.
Résultats du croisement test (2ème croisement = F1 croisée avec individu homozygote double récessif) : On observe en F2, la présence de phénotypes parentaux qui sont majoritaires (45% / 45%). Et celle de deux phénotypes non parentaux (= recombinés) qui sont minoritaires (5%/5%) Comment expliquer l'apparition de ces phénotypes non parentaux ? Ces résultats inattendus ?
Correction activité 2 b : les croisements test.
Correction activité 2 b : les croisements test.
Hypothèse : il doit y avoir un échange de portion de chromatide entre les deux chromosomes qui aboutit à un échange d'allèles = brassage intrachromosomique.
Correction activité 2 b : les croisements test.
Correction activité 2 b : les croisements test.
Correction activité 2 b : les croisements test.
Correction activité 2 b : les croisements test.
Bilan II)
Certains croisements test à partir d’une F1 hétérozygote pour 2 gènes aboutissent à l’obtention de 4 phénotypes non équiprobables ( > 50% de phénotypes parentaux et < 50 % de phénotypes recombinés). Cela témoigne que les 2 gènes considérés sont portés par la même paire de chromosomes. De tels résultats s’expliquent par un échange réciproque et non systématique du contenu allélique entre 2 chromatides de 2 chromosomes de la même paire en prophase 1 de méiose : c’est le crossing-over que l’on peut visualiser grâce à des figures de chiasma : on parle de brassage allélique intrachromosomique.
Bilan II)
L'analyse génétique est généralement une étude statistique de croisements entre individus à partir de lignées pures (homozygotes) qui ne diffèrent que par quelques caractères. Les phénotypes des individus F1 permet de déterminer la dominance et la récessivité des allèles. Un croisement test consiste à croiser des individus hétérozygotes (F1) avec un individu ne portant que des allèles récessifs . Les proportions phénotypiques (25 25 25 25 ) 50% de ph parentaux et 50 % de recombiné ou 45 45 5 5 > à 50% de ph parentaux inférieur à 50% pour les recombinés) obtenues en F2 permettent de déterminer la diversité des gamètes produits lors de la meiose par l'individu F1 et ainsi de savoir si les gènes sont liés ou indépendants.
Remarque
On ne voit que les conséquences du brassage intrachromosomique en F2 que lorsque les gènes sont liés. Le brassage interchromosomique a lieu tout le temps. Pour un couple de gènes liés, la fréquence de recombinaison est d'autant plus élevé que la distance entre les gènes sur chromosome est grande (ce n'est pas à savoir pour le bac). Le % de phénotypes recombinés en F2 donne le % de crossing over. Fréquence moyenne des crossing over est de 3%.
III) L'hérédité des caractères liés aux chromosomes sexuels
Activité 3a : un exemple chez la drosophile. (p.48)
Bilan III)
Le croisement d’individus de lignée pure (homozygotes) pour un gène considéré peut engendrer des individus au phénotype différent dès la première génération. Cela signifie que le gène dont on suit l’expression est porté par l’un des chromosomes à l’origine du déterminisme sexuel. Les individus ayant deux gonosomes différents (le plus souvent les mâles) ne portent alors qu’un seul exemplaire allélique (ils sont qualifiés d’« hémizygotes »). Chez l’espèce humaine, l’analyse génétique s’opère avant tout au niveau de la famille. Le recensement des phénotypes des individus permet de construire un arbre généalogique dont l’étude renseigne sur le mode de transmission de l’allèle responsable du caractère étudié (pathologie génétique ou non).
IV) La prédiction génétique à l'heure de la bio informatique et du séquençage des génomes
Activité 4 : l'exemple de la mucoviscidose.
La mucoviscidose est une maladie génétique dite « autosomique récessive », transmise par 2 parents porteurs sains : chacun d’eux transmet un allèle muté du gène codant pour la protéine CFTR (Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator), présent au niveau du chromosome 7. La protéine CFTR est une protéine présente dans la membrane des cellules de différentes muqueuses : respiratoire, digestive… Elle fonctionne comme un canal qui permet l’échange d’ions chlorure entre l’intérieur et l’extérieur de la cellule. Le fort taux d’ion chlorure crée un appel d’eau qui va fluidifier le mucus.Chez un individu atteint de mucoviscidose, ces protéines ne sont pas insérées dans la membrane plasmique apicale, elles sont stockées dans le cytoplasme pour être au final détruites. De ce fait, les cellules épithéliales ne peuvent exporter les ions chlorure dans la lumière des bronches : le mucus s’épaissit. Les cils de ces cellules épithéliales n’arrivent pas à évacuer ce mucus : il stagne, obstrue les bronches, empêchant le passage de l’air. Les apports en dioxygène sont faibles et l’individu se fatigue. De plus un mucus épais favorise la prolifération de micro-organismes. Un mécanisme similaire s’observe dans les canaux pancréatiques.
Phénotype de la mucoviscidose à différentes échelles
Le gène, porté par le chromosome 7 (7q31), a 4443 nucléotides et code pour une protéine de 1480 acides aminés dite CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator) qui forme un canal chlore.
La mucoviscidose est systématiquement diagnostiquée dès la naissance depuis 2002
Bilan IV)
Certaines maladies comme la mucoviscidose sont liées à un gène qui présente de nombreux mutants, ce qui a conduit les généticiens à établir des banques de données qui recensent tous les allèles des gènes (plus de 2000 dans le cas du gène CFTR impliqué dans la mucoviscidose). Grâce aux techniques de séquençage de l’ADN, on a accès directement au génotype des individus.
L’existence des bases de données informatisées de séquençage des génomes et leur accès soulèvent cependant des questionnements à l’origine des lois de la bioéthique.
V) les accidents de méioseA) Migration anormale des chromosomes au cours de la méiose
Activité 5a : les accidents de la méiose
Anomalie de disjonction chromosomique
Des perturbations dans la répartition des chromosomes au cours de la méiose conduisent à des anomalies du nombre de chromosomes. Ces anomalies peuvent se produire au cours de chaque division :
- soit en anaphase 1 une paire d’homologue ne se sépare pas,
- soit en anaphase 2 : un chromosome ne sépare pas ses 2 chromatides, elles se séparent après.
Soit en anaphase 1 une paire d’homologue ne se sépare pas
Soit en anaphase 2 : un chromosome ne sépare pas ses 2 chromatides, elles se séparent après.
B) Des crossing over inégaux à l’origine de duplication de gènes.
Activité 5b : famille multigénique, l'exemple des opsines
Représentation d'un crossing-over inégal en prophase 1 de méiose, chez la mère d'enfants atteints du syndrome de duplication du gène MECP2.
Comparaison des 2 chromatides homologues ayant réalisé le crossing over inégal
Il arrive parfois que des échanges s’effectuent entre chromosomes non homologues sans perte ou ajout : on parle d’échange équilibré entre chromosomes non homologues ou de translocation.
Comparaison des 2 chromatides non homologues ayant réalisé le crossing-over inégal
Le gène qui a changé de chromosome se trouve donc sur un locus totalement différent. Par définition il devient donc un gène différent. Il subira lui aussi des mutations et finira par être à l’origine de nouveaux caractères. Il n'en reste pas moins que les deux exemplaires de ce gène restent proches. On parle de gènes homologues qui constituent une famille multigénique. Sont considérés comme homologues, des gènes ayant plus de 20% de similitudes dans leur séquence nucléotidique. Plus 2 gènes sont ressemblants, plus la duplication dont ils sont issus est récente.
L'exemple de la famille des opsines
Les opsines sont des pigments des cellules des photorécepteurs de la rétine. Chaque opsine absorbe une partie spécifique du spectre lumineux : l’une absorbe dans le bleu, l’autre le rouge et la troisième dans le vert.
Le gène codant l’opsine S qui absorbe dans le bleu se situe sur le chromosome n°7 alors que les gènes codant pour les opsines M et L absorbant respectivement dans le vert et le rouge se situent sur le chromosome X.
Localisation des gènes des opsines
Matrice des conservation de la structure 3D (et de la fonction = vision)pour les gènes des opsines
Matrice des identités pour les gènes des opsines
Elaboration d'un modèle d'histoire évolutive des gènes des opsines
Arbre phylogénétique des primates en lien avec leur vision.
La duplication d'un gène est à l'origine de nouveautés dans la vision des couleurs. Elle est favorable à l'évolution biologique.
Bilan V) Rarement, il se peut qu’un crossing-over échange des portions inégales de chromosomes homologues. Ce crossing-over inégal et non réciproque conduit le plus souvent à une duplication génique : le chromosome porte alors une copie supplémentaire d’un gène sur une chromatide. Chaque copie du gène accumule alors des mutations au fil des générations, indépendamment de l’autre copie. L’ensemble forme une famille multigénique. Ce mécanisme génétique joue un rôle essentiel dans l’évolution biologique, en permettant par exemple la vision trichromatique de certains primates.
Bilan V) L’observation de caryotypes présentant un nombre différent de chromosomes permet de mettre en évidence d’autres particularités méiotiques, souvent létales. L’inégale disjonction des chromosomes de chaque paire d’homologues en première division de méiose ou l’inégale disjonction des chromatides sœurs en deuxième division de méiose peut aboutir à des gamètes ne possédant aucun ou deux exemplaires de chromosomes. La fécondation avec un gamète normal aboutit alors à l’obtention d’un individu trisomique ou monosomique.
conséquences génétiques de la reproduction sexuée chez les eucaryotes
romain.meslet
Created on January 13, 2024
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Chapitre 2 : les conséquences génétiques de la reproduction sexuée chez les eucaryotes
S'entrainer sur le chapitre
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Chapitre 3 : les conséquences génétiques de la reproduction sexuée chez les eucaryotes
Sommaire
Lexique
I)La fleur: organe assurant la reproduction sexuée chez les Angiospermes.
II) Comprendre les résultats de la reproduction sexuée : les principes de base de la génétiques
A) les travaux de Mendel
B)Les croisements tests ou test cross
III) L'héridité des caractères liée aux chromosomes sexuels
IV) La prédiction génétique à l'heure de la bio informatique et du séquençage des génomes
V) les accidents de méiose
A) Migration anormale des chromosomes au cours de la méiose
B) Des crossing over inégaux à l’origine de duplication de gènes.
I)La fleur: organe assurant la reproduction sexuée chez les Angiospermes.
II) Comprendre les résultats de la reproduction sexuée : les principes de base de la génétiques
A) les travaux de Mendel Activité 2a : Les travaux de Grégor Mendel
Les phénotypes s'écrivent entre crochet , [pois lisse] ou |lisse] ou [ridé] et pas avec l'initiale du caractère contrairement à ce qui peut y avoir dans votre livre
B)Les croisements tests ou test cross
Activité 2b : les croisements test
Correction activité 2 b : les croisements test.
Correction activité 2 b : les croisements test.
Correction activité 2 b : les croisements test.
Correction activité 2 b : les croisements test.
Interpréter les résultats des croisements test : croisement entre un individu hétérozygote (F1) avec un individu ne portant que des allèles récessifs (il est dit parent double récessif et est homozygote)
Correction activité 2 b : les croisements test.
Correction activité 2 b : les croisements test.
Correction activité 2 b : les croisements test.
1)En F1, toutes les drosophiles ont pour phénotype [ailes longues corps gris jaune]. (loi d'uniformité des hybrides) or je sais que lorsqu'on croise deux individus de lignée pure(homozygote ), le phénotype qui s'exprime en F1 est dominant. - l'allèle dominant eb + qui code pour un corps gris jaune - l'allèle récessif eb qui code pour un corps ébène - l'allèle dominant vg+ qui code pour des ailes longues - l'allèle récessif vg qui code pour des ailes vestigiales
Correction activité 2 b : les croisements test.
2) D'après la carte génétique (doc c) je vois que le gene eb codant pour le caractère couleur du corps (ebene ) se trouve sur le chromosome 3. Et le gène vg qui code pour le caractère longueur des ailes est sur le chromosome 2 : les deux gènes sont sur deux chromosomes différents, ils sont indépendants.
Correction activité 2 b : les croisements test.
D'autre part, sur le doc b, on voit qu'en F2, on obtient 4 phénotypes différents : - [ailes longues corps gris jaune] - [ailes vestigiales corps ebene] - [corps gris jaune ailes vestigiales] - [corps ebene ailes normales] équiprobables Il faut écrire en entier tout le phénotype, AUCUNE ABREVIATION ! On peut calculer le % : % [ailes longues corps gris jaune] = 131/ 524 X 100= 25%
Correction activité 2 b : les croisements test.
Hypothèse : Si phénotypes équiprobables en F2 c'est qu'il y a eu un brassage interchromosomique avec deux couples d'allèles sur des chromosomes différents (gènes indépendants). Pour vérifier cette hypothèse, nous allons dessiner la méiose des cellules F1 pour déterminer les gamètes produits . Puis échiquier de croisement pour représenter toutes les fécondations possibles et déterminer les phénotypes obtenus en F2.
Correction activité 2 b : les croisements test.
Correction activité 2 b : les croisements test.
Correction activité 2 b : les croisements test.
Correction activité 2 b : les croisements test.
Conclusion: En anaphase I, la paire de chromosomes se positionne de part et d’autre de l’équateur de la cellule , au hasard. Deux combinaisons sont possibles : un chromosome d’une paire peut être associé avec l’un ou l’autre du chromosome de la 2ème paire. Ceci permet un brassage interchromosomique. Celui – ci crée de nouvelles combinaisons d'allèles dans les gamètes; ce sont eux qui sont à l'origine des phénotypes non parentaux = recombinés.
Correction activité 2 b : les croisements test.
Correction activité 2 b : les croisements test.
3) Lors du croisement de P1 et P2 , j'observe en F1 que tous les individus ont des ailes longues et des yeux rouge clair or je sais que lorsqu'on croise deux individus de lignée pure. C'est le phénotype dominant qui s'exprime en F1. Donc je peux annoter les allèles : - l'allèle dominant cn+ qui code pour des Yeux rouge clair - l'allèle récessif cn qui code pour des Yeux rouge vif - l'allèle dominant vg+ qui code pour des ailes longues - l'allèle récessif vg qui code pour des ailes vestigiales
Correction activité 2 b : les croisements test.
Résultats du croisement test (2ème croisement = F1 croisée avec individu homozygote double récessif) : On observe en F2, la présence de phénotypes parentaux qui sont majoritaires (45% / 45%). Et celle de deux phénotypes non parentaux (= recombinés) qui sont minoritaires (5%/5%) Comment expliquer l'apparition de ces phénotypes non parentaux ? Ces résultats inattendus ?
Correction activité 2 b : les croisements test.
Correction activité 2 b : les croisements test.
Hypothèse : il doit y avoir un échange de portion de chromatide entre les deux chromosomes qui aboutit à un échange d'allèles = brassage intrachromosomique.
Correction activité 2 b : les croisements test.
Correction activité 2 b : les croisements test.
Correction activité 2 b : les croisements test.
Correction activité 2 b : les croisements test.
Bilan II)
Certains croisements test à partir d’une F1 hétérozygote pour 2 gènes aboutissent à l’obtention de 4 phénotypes non équiprobables ( > 50% de phénotypes parentaux et < 50 % de phénotypes recombinés). Cela témoigne que les 2 gènes considérés sont portés par la même paire de chromosomes. De tels résultats s’expliquent par un échange réciproque et non systématique du contenu allélique entre 2 chromatides de 2 chromosomes de la même paire en prophase 1 de méiose : c’est le crossing-over que l’on peut visualiser grâce à des figures de chiasma : on parle de brassage allélique intrachromosomique.
Bilan II)
L'analyse génétique est généralement une étude statistique de croisements entre individus à partir de lignées pures (homozygotes) qui ne diffèrent que par quelques caractères. Les phénotypes des individus F1 permet de déterminer la dominance et la récessivité des allèles. Un croisement test consiste à croiser des individus hétérozygotes (F1) avec un individu ne portant que des allèles récessifs . Les proportions phénotypiques (25 25 25 25 ) 50% de ph parentaux et 50 % de recombiné ou 45 45 5 5 > à 50% de ph parentaux inférieur à 50% pour les recombinés) obtenues en F2 permettent de déterminer la diversité des gamètes produits lors de la meiose par l'individu F1 et ainsi de savoir si les gènes sont liés ou indépendants.
Remarque
On ne voit que les conséquences du brassage intrachromosomique en F2 que lorsque les gènes sont liés. Le brassage interchromosomique a lieu tout le temps. Pour un couple de gènes liés, la fréquence de recombinaison est d'autant plus élevé que la distance entre les gènes sur chromosome est grande (ce n'est pas à savoir pour le bac). Le % de phénotypes recombinés en F2 donne le % de crossing over. Fréquence moyenne des crossing over est de 3%.
III) L'hérédité des caractères liés aux chromosomes sexuels
Activité 3a : un exemple chez la drosophile. (p.48)
Bilan III)
Le croisement d’individus de lignée pure (homozygotes) pour un gène considéré peut engendrer des individus au phénotype différent dès la première génération. Cela signifie que le gène dont on suit l’expression est porté par l’un des chromosomes à l’origine du déterminisme sexuel. Les individus ayant deux gonosomes différents (le plus souvent les mâles) ne portent alors qu’un seul exemplaire allélique (ils sont qualifiés d’« hémizygotes »). Chez l’espèce humaine, l’analyse génétique s’opère avant tout au niveau de la famille. Le recensement des phénotypes des individus permet de construire un arbre généalogique dont l’étude renseigne sur le mode de transmission de l’allèle responsable du caractère étudié (pathologie génétique ou non).
IV) La prédiction génétique à l'heure de la bio informatique et du séquençage des génomes
Activité 4 : l'exemple de la mucoviscidose.
La mucoviscidose est une maladie génétique dite « autosomique récessive », transmise par 2 parents porteurs sains : chacun d’eux transmet un allèle muté du gène codant pour la protéine CFTR (Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator), présent au niveau du chromosome 7. La protéine CFTR est une protéine présente dans la membrane des cellules de différentes muqueuses : respiratoire, digestive… Elle fonctionne comme un canal qui permet l’échange d’ions chlorure entre l’intérieur et l’extérieur de la cellule. Le fort taux d’ion chlorure crée un appel d’eau qui va fluidifier le mucus.Chez un individu atteint de mucoviscidose, ces protéines ne sont pas insérées dans la membrane plasmique apicale, elles sont stockées dans le cytoplasme pour être au final détruites. De ce fait, les cellules épithéliales ne peuvent exporter les ions chlorure dans la lumière des bronches : le mucus s’épaissit. Les cils de ces cellules épithéliales n’arrivent pas à évacuer ce mucus : il stagne, obstrue les bronches, empêchant le passage de l’air. Les apports en dioxygène sont faibles et l’individu se fatigue. De plus un mucus épais favorise la prolifération de micro-organismes. Un mécanisme similaire s’observe dans les canaux pancréatiques.
Phénotype de la mucoviscidose à différentes échelles
Le gène, porté par le chromosome 7 (7q31), a 4443 nucléotides et code pour une protéine de 1480 acides aminés dite CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator) qui forme un canal chlore.
La mucoviscidose est systématiquement diagnostiquée dès la naissance depuis 2002
Bilan IV)
Certaines maladies comme la mucoviscidose sont liées à un gène qui présente de nombreux mutants, ce qui a conduit les généticiens à établir des banques de données qui recensent tous les allèles des gènes (plus de 2000 dans le cas du gène CFTR impliqué dans la mucoviscidose). Grâce aux techniques de séquençage de l’ADN, on a accès directement au génotype des individus. L’existence des bases de données informatisées de séquençage des génomes et leur accès soulèvent cependant des questionnements à l’origine des lois de la bioéthique.
V) les accidents de méioseA) Migration anormale des chromosomes au cours de la méiose
Activité 5a : les accidents de la méiose
Anomalie de disjonction chromosomique
Des perturbations dans la répartition des chromosomes au cours de la méiose conduisent à des anomalies du nombre de chromosomes. Ces anomalies peuvent se produire au cours de chaque division :
Soit en anaphase 1 une paire d’homologue ne se sépare pas
Soit en anaphase 2 : un chromosome ne sépare pas ses 2 chromatides, elles se séparent après.
B) Des crossing over inégaux à l’origine de duplication de gènes.
Activité 5b : famille multigénique, l'exemple des opsines
Représentation d'un crossing-over inégal en prophase 1 de méiose, chez la mère d'enfants atteints du syndrome de duplication du gène MECP2.
Comparaison des 2 chromatides homologues ayant réalisé le crossing over inégal
Il arrive parfois que des échanges s’effectuent entre chromosomes non homologues sans perte ou ajout : on parle d’échange équilibré entre chromosomes non homologues ou de translocation.
Comparaison des 2 chromatides non homologues ayant réalisé le crossing-over inégal
Le gène qui a changé de chromosome se trouve donc sur un locus totalement différent. Par définition il devient donc un gène différent. Il subira lui aussi des mutations et finira par être à l’origine de nouveaux caractères. Il n'en reste pas moins que les deux exemplaires de ce gène restent proches. On parle de gènes homologues qui constituent une famille multigénique. Sont considérés comme homologues, des gènes ayant plus de 20% de similitudes dans leur séquence nucléotidique. Plus 2 gènes sont ressemblants, plus la duplication dont ils sont issus est récente.
L'exemple de la famille des opsines
Les opsines sont des pigments des cellules des photorécepteurs de la rétine. Chaque opsine absorbe une partie spécifique du spectre lumineux : l’une absorbe dans le bleu, l’autre le rouge et la troisième dans le vert. Le gène codant l’opsine S qui absorbe dans le bleu se situe sur le chromosome n°7 alors que les gènes codant pour les opsines M et L absorbant respectivement dans le vert et le rouge se situent sur le chromosome X.
Localisation des gènes des opsines
Matrice des conservation de la structure 3D (et de la fonction = vision)pour les gènes des opsines
Matrice des identités pour les gènes des opsines
Elaboration d'un modèle d'histoire évolutive des gènes des opsines
Arbre phylogénétique des primates en lien avec leur vision.
La duplication d'un gène est à l'origine de nouveautés dans la vision des couleurs. Elle est favorable à l'évolution biologique.
Bilan V) Rarement, il se peut qu’un crossing-over échange des portions inégales de chromosomes homologues. Ce crossing-over inégal et non réciproque conduit le plus souvent à une duplication génique : le chromosome porte alors une copie supplémentaire d’un gène sur une chromatide. Chaque copie du gène accumule alors des mutations au fil des générations, indépendamment de l’autre copie. L’ensemble forme une famille multigénique. Ce mécanisme génétique joue un rôle essentiel dans l’évolution biologique, en permettant par exemple la vision trichromatique de certains primates.
Bilan V) L’observation de caryotypes présentant un nombre différent de chromosomes permet de mettre en évidence d’autres particularités méiotiques, souvent létales. L’inégale disjonction des chromosomes de chaque paire d’homologues en première division de méiose ou l’inégale disjonction des chromatides sœurs en deuxième division de méiose peut aboutir à des gamètes ne possédant aucun ou deux exemplaires de chromosomes. La fécondation avec un gamète normal aboutit alors à l’obtention d’un individu trisomique ou monosomique.