SÍNDROME DE ALPERS
Sara Ludeña BEI2
orgánulo afectado
GENÉTICA
FUNCIONAMIENTO NORMAL DEL ORGÁNULO
TRATAMIENTO
Índice
CÓMO AFECTA AL FUNCIONAMIENTO DEL ORGÁNULO
INVESTIGACIÓN
IDEAS
SÍNTOMAS
IMPORTANCIA DE LA CURACIÓN
PROBLEMAS
- Funcionamiento normal del orgánulo
- Cómo afecta al funcionamiento del orgánulo
LA MITOCONDRIA
orgánulo afectado
La mitocondria
SÍNTOMAS
ENFERMEDAD DEL HÍGADO
Problemas de visión e incluso ceguera
04
01
Pérdida de las habilidades mentales y del movimiento
Neuropatía, o alteraciones de la función nerviosa
05
02
Arreflexia
epilepsia intratable
Mioclono, ataxia, hipotonía y coreoatetosis
06
03
título 3
Problemas de la enfermedad
El principal problema de esta enfermedad se encuentra en el adn mitocondrial, haciendo que no llegue suficinete energía a la célula lo que provoca la enfermedad hepática entre otros de sus síntomas
Enfermedad hereditaria
Es una enfermedad hereditaria de tipo autosómica recesiva( significa que ambos genes de un par deben ser anormales para causar la enfermedad) el síndrome de Alpers es causado por mutaciones en el gen POLG1.
problemas
CURA, TRATAMIENTO E INVESTIGACIÓN
CURA Y TRATAMIENTO
No tiene cura acabando con las personas que la padecen durante la primera década de vida aproximadamente ya que se desarrolla en la infancia o más raramente en la adolescencia.El tratamiento se centra en el manejo y estabilización de los síntomas con algunos fármacos como los antiepilépticos y en el apoyo al paciente.
INVESTIGACIÓN
Se han realizado numerosos estudios sobre la enfermedad sobre el tratamiento de esta con desoxirribonucleósidos o la investigación de esta enfermedad rara en roedores. Algunas de las investigaciones se realizaron en España, concretamente en el hospital Val d'Hebront, Cataluña, Finlandia o Alemania
investigación
Propuestas para la cura del síndrome de Alpers
Utilizar la modificación genética de cigotos para evitar que los individuos padezcan dicha enfermedad
Importancia de la curación y aprendizaje sobre la enfermedad
La curación es importante para evitar el sufrimiento de las personas que la padecen y sus allegados. De esta enfermedad podemos aprender que en algunas ocasiones no se puede actuar ya que no hay cura y se debe de intentar vivir con la mayor calidad de vida posible.
Cura
WEBGRAFÍA
- https://mejorconsalud.as.com › Salud › Enfermedades
- https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=726
GRACIAS
CÓMO AFECTA LA ENFERMEDAD
Se daña el mecanismo de reparación del ADN mitocondrial, lo que causa la depleción o contracción del volúmen del líquido extracelular. La consecuencia de ello es una incapacidad de la mitocondria para producir energía, lo que lleva a lesiones celulares progresivas. En el síndrome de Alpers se dañan las células nerviosas de la corteza cerebral y se desarrolla hígado graso, con insuficiencia hepática creciente.
FUNCIONAMIENTO NORMAL
Realizar la respiración celular + proporcionar energía a la célula
SÍNDROME DE ALPERS
Sara Ludeña
Created on January 8, 2024
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SÍNDROME DE ALPERS
Sara Ludeña BEI2
orgánulo afectado
GENÉTICA
FUNCIONAMIENTO NORMAL DEL ORGÁNULO
TRATAMIENTO
Índice
CÓMO AFECTA AL FUNCIONAMIENTO DEL ORGÁNULO
INVESTIGACIÓN
IDEAS
SÍNTOMAS
IMPORTANCIA DE LA CURACIÓN
PROBLEMAS
LA MITOCONDRIA
orgánulo afectado
La mitocondria
SÍNTOMAS
ENFERMEDAD DEL HÍGADO
Problemas de visión e incluso ceguera
04
01
Pérdida de las habilidades mentales y del movimiento
Neuropatía, o alteraciones de la función nerviosa
05
02
Arreflexia
epilepsia intratable
Mioclono, ataxia, hipotonía y coreoatetosis
06
03
título 3
Problemas de la enfermedad
El principal problema de esta enfermedad se encuentra en el adn mitocondrial, haciendo que no llegue suficinete energía a la célula lo que provoca la enfermedad hepática entre otros de sus síntomas
Enfermedad hereditaria
Es una enfermedad hereditaria de tipo autosómica recesiva( significa que ambos genes de un par deben ser anormales para causar la enfermedad) el síndrome de Alpers es causado por mutaciones en el gen POLG1.
problemas
CURA, TRATAMIENTO E INVESTIGACIÓN
CURA Y TRATAMIENTO
No tiene cura acabando con las personas que la padecen durante la primera década de vida aproximadamente ya que se desarrolla en la infancia o más raramente en la adolescencia.El tratamiento se centra en el manejo y estabilización de los síntomas con algunos fármacos como los antiepilépticos y en el apoyo al paciente.
INVESTIGACIÓN
Se han realizado numerosos estudios sobre la enfermedad sobre el tratamiento de esta con desoxirribonucleósidos o la investigación de esta enfermedad rara en roedores. Algunas de las investigaciones se realizaron en España, concretamente en el hospital Val d'Hebront, Cataluña, Finlandia o Alemania
investigación
Propuestas para la cura del síndrome de Alpers
Utilizar la modificación genética de cigotos para evitar que los individuos padezcan dicha enfermedad
Importancia de la curación y aprendizaje sobre la enfermedad
La curación es importante para evitar el sufrimiento de las personas que la padecen y sus allegados. De esta enfermedad podemos aprender que en algunas ocasiones no se puede actuar ya que no hay cura y se debe de intentar vivir con la mayor calidad de vida posible.
Cura
WEBGRAFÍA
GRACIAS
CÓMO AFECTA LA ENFERMEDAD
Se daña el mecanismo de reparación del ADN mitocondrial, lo que causa la depleción o contracción del volúmen del líquido extracelular. La consecuencia de ello es una incapacidad de la mitocondria para producir energía, lo que lleva a lesiones celulares progresivas. En el síndrome de Alpers se dañan las células nerviosas de la corteza cerebral y se desarrolla hígado graso, con insuficiencia hepática creciente.
FUNCIONAMIENTO NORMAL
Realizar la respiración celular + proporcionar energía a la célula