Nanismo
Acondroplasia
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Generalità
Cos'è l'acondroplasia
Sintomi e complicanze
Cause
Trattamento
Diagnosi
Prognosi
Cos'è l'acondroplasia
L'acondroplasia è una delle più comuni malattie genetiche dello sviluppo scheletrico che causano nanismo di tipo sproporzionato (o nanismo sproporzionato). Per nanismo sproporzionato, i medici intendono un grave difetto di statura, abbinato a un'assenza di proporzionalità tra il tronco – che possiede dimensioni vicine alla normalità – e gli arti inferiori e superiori – che sono invece più corti del normale
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Sintomi e complicanze
In genere, l'acondroplasia ha ripercussioni negative soltanto sul piano fisico; il livello intellettivo dei pazienti, infatti, è generalmente nella norma. I caratteristici segni fisici dell'acondroplasia sono: Statura significativamente più bassa della media (N.B: il paragone riguarda, ovviamente, individui della stessa età e dello stesso sesso); Braccia e gambe corte e sproporzionate rispetto alle dimensioni del tronco, che è invece normale. Questa è la caratteristica principale del nanismo sproporzionato; Dita corte e mani a tridente; La presenza di acondroplasia coincide con svariati problemi di salute..
Prognosi
In accordo con quanto riporta il National Human Genome Research Institute (NHGRI), gli individui con acondroplasia hanno un'aspettativa di vita paragonabile a quella delle persone sane.
Diagnosi
Un tempo, i medici diagnosticavano l'acondroplasia soltanto dopo la nascita, osservando le caratteristiche fisiche del paziente. Oggi, grazie alle moderne tecniche diagnostiche, riescono a individuare la malattia anche prima della nascita, quando il soggetto affetto è ancora nell'utero materno. DIAGNOSI PRENATALE In genere, la diagnosi prenatale di acondroplasia si basa su un'ecografia ostetrica, che evidenzia alcuni segni sospetti (es: idrocefalo o testa particolarmente grande), e su un test genetico su un campione di liquido amniotico, che è il liquido che circonda il feto all'interno dell'utero.
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Generalità
L'acondroplasia è una malattia della cartilagine che rientra tra le principali cause di nanismo sproporzionato: le persone che sfortunatamente che hanno questa malattia, gli loro bracci e gambe sono più corti del normale mentre il tronco è nella norma. L'acondroplasia, quindi, è una malattia dello sviluppo scheletrico.
cause di acondroplasia sono di tipo genetico: è causato dalla mutazione del gene FGFR3, l'acondroplasia è motivo anche di altri segni clinici, tra cui: dita corte, ginocchio varo o valgo, testa grande e con fronte prominente ecc.
Cause
L'acondroplasia insorge a causa di una mutazione del gene FGFR3. Situato sul cromosoma 4, il gene FGFR3 esprime una proteina, conosciuta come recettore 3 del fattore di crescita dei fibroblasti. Il recettore 3 del fattore di crescita dei fibroblasti svolge il ruolo di regolatore negativo della crescita ossea; in altre parole, blocca lo sviluppo delle ossa.
Trattamento
Al momento attuale, purtroppo, non esiste alcun trattamento specifico per l'acondroplasia. Quest'ultima, quindi, è una condizione incurabile.La presenza di determinati problemi di salute, come per esempio le otiti o la stenosi spinale, richiede l'intervento del medico: le terapie adottate in tali circostanze – è importante precisarlo – non sono mirate alla cura dell'acondroplasia, ma al trattamento dei sintomi o delle relative complicanze.
Diagnosi
Un tempo, i medici diagnosticavano l'acondroplasia soltanto dopo la nascita, osservando le caratteristiche fisiche del paziente.
Oggi, grazie alle moderne tecniche diagnostiche, riescono a individuare la malattia anche prima della nascita, quando il soggetto affetto è ancora nell'utero materno.
Cause
L'acondroplasia insorge a causa di una mutazione del gene FGFR3.
Situato sul cromosoma 4, il gene FGFR3 esprime una proteina, conosciuta come recettore 3 del fattore di crescita dei fibroblasti.
Il recettore 3 del fattore di crescita dei fibroblasti svolge il ruolo di regolatore negativo della crescita ossea; in altre parole, blocca lo sviluppo delle ossa.
Nanismo Acondroplasia
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Created on January 7, 2024
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Transcript
Nanismo
Acondroplasia
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Generalità
Cos'è l'acondroplasia
Sintomi e complicanze
Cause
Trattamento
Diagnosi
Prognosi
Cos'è l'acondroplasia
L'acondroplasia è una delle più comuni malattie genetiche dello sviluppo scheletrico che causano nanismo di tipo sproporzionato (o nanismo sproporzionato). Per nanismo sproporzionato, i medici intendono un grave difetto di statura, abbinato a un'assenza di proporzionalità tra il tronco – che possiede dimensioni vicine alla normalità – e gli arti inferiori e superiori – che sono invece più corti del normale
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In genere, l'acondroplasia ha ripercussioni negative soltanto sul piano fisico; il livello intellettivo dei pazienti, infatti, è generalmente nella norma. I caratteristici segni fisici dell'acondroplasia sono: Statura significativamente più bassa della media (N.B: il paragone riguarda, ovviamente, individui della stessa età e dello stesso sesso); Braccia e gambe corte e sproporzionate rispetto alle dimensioni del tronco, che è invece normale. Questa è la caratteristica principale del nanismo sproporzionato; Dita corte e mani a tridente; La presenza di acondroplasia coincide con svariati problemi di salute..
Prognosi
In accordo con quanto riporta il National Human Genome Research Institute (NHGRI), gli individui con acondroplasia hanno un'aspettativa di vita paragonabile a quella delle persone sane.
Diagnosi
Un tempo, i medici diagnosticavano l'acondroplasia soltanto dopo la nascita, osservando le caratteristiche fisiche del paziente. Oggi, grazie alle moderne tecniche diagnostiche, riescono a individuare la malattia anche prima della nascita, quando il soggetto affetto è ancora nell'utero materno. DIAGNOSI PRENATALE In genere, la diagnosi prenatale di acondroplasia si basa su un'ecografia ostetrica, che evidenzia alcuni segni sospetti (es: idrocefalo o testa particolarmente grande), e su un test genetico su un campione di liquido amniotico, che è il liquido che circonda il feto all'interno dell'utero.
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Generalità
L'acondroplasia è una malattia della cartilagine che rientra tra le principali cause di nanismo sproporzionato: le persone che sfortunatamente che hanno questa malattia, gli loro bracci e gambe sono più corti del normale mentre il tronco è nella norma. L'acondroplasia, quindi, è una malattia dello sviluppo scheletrico.
cause di acondroplasia sono di tipo genetico: è causato dalla mutazione del gene FGFR3, l'acondroplasia è motivo anche di altri segni clinici, tra cui: dita corte, ginocchio varo o valgo, testa grande e con fronte prominente ecc.
Cause
L'acondroplasia insorge a causa di una mutazione del gene FGFR3. Situato sul cromosoma 4, il gene FGFR3 esprime una proteina, conosciuta come recettore 3 del fattore di crescita dei fibroblasti. Il recettore 3 del fattore di crescita dei fibroblasti svolge il ruolo di regolatore negativo della crescita ossea; in altre parole, blocca lo sviluppo delle ossa.
Trattamento
Al momento attuale, purtroppo, non esiste alcun trattamento specifico per l'acondroplasia. Quest'ultima, quindi, è una condizione incurabile.La presenza di determinati problemi di salute, come per esempio le otiti o la stenosi spinale, richiede l'intervento del medico: le terapie adottate in tali circostanze – è importante precisarlo – non sono mirate alla cura dell'acondroplasia, ma al trattamento dei sintomi o delle relative complicanze.
Diagnosi
Un tempo, i medici diagnosticavano l'acondroplasia soltanto dopo la nascita, osservando le caratteristiche fisiche del paziente. Oggi, grazie alle moderne tecniche diagnostiche, riescono a individuare la malattia anche prima della nascita, quando il soggetto affetto è ancora nell'utero materno.
Cause
L'acondroplasia insorge a causa di una mutazione del gene FGFR3. Situato sul cromosoma 4, il gene FGFR3 esprime una proteina, conosciuta come recettore 3 del fattore di crescita dei fibroblasti. Il recettore 3 del fattore di crescita dei fibroblasti svolge il ruolo di regolatore negativo della crescita ossea; in altre parole, blocca lo sviluppo delle ossa.