LEUCEMIA MIELOIDE CRÓNICA

LEUCEMIA MIELOIDE CRÓNICA

TATIANA CARRILLOANA PÉREZ

Introducción

Síntomas, desarrollo y características de la enfermedad

Morfología celular

Pruebas diagnósticas

Caso clínico

Conclusión

Introdución

La leucemia mieloide crónica (LMC) es un tipo de cáncer que afecta a las células sanguíneas y se origina en la médula ósea. Se caracteriza por una proliferación descontrolada de células mieloides, que son un tipo de células precursoras de los glóbulos blancos, glóbulos rojos y plaquetas. A diferencia de otras formas de leucemia, la LMC tiende a desarrollarse lentamente, con una progresión gradual a lo largo del tiempo.

Síntomas

Los síntomas de la leucemia mieloide crónica (LMC) pueden variar entre los individuos y, en algunos casos, la enfermedad puede ser asintomática en las etapas tempranas. A medida que la enfermedad progresa, los síntomas pueden volverse más evidentes. Los síntomas más frecuentes son:

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Desarollo de la enfermedad

El desarrollo de la leucemia mieloide crónica (LMC) implica cambios genéticos específicos que afectan la médula ósea y la producción de células sanguíneas. La mayoría de los casos de LMC están asociados con una anomalía genética llamada cromosoma Filadelfia (Ph), que es una translocación cromosómica característica. El proceso de desarrollo de la leucemia mieloide crónica es el siguiente:

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Activación constante de la señal de crecimiento celular

Translocación cromosómica

Proliferación celular descontrolada

Infiltración en otros órganos

Acumulación de células leucémicas

Formación del gen de fusión BCR-ABL

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Características de la enfermedad

Fase crónica, acelerada y blástica:

Tratamiento con inhibidores de la tirosina quinasa (ITK):

Afectación extramedular:

Además de la médula ósea, las células leucémicas pueden infiltrarse en otros órganos y tejidos, como el bazo, el hígado y los ganglios linfáticos, causando agrandamiento y otros problemas.

La mayoría de los pacientes son diagnosticados en la fase crónica, que puede durar varios años. Sin tratamiento, la enfermedad puede evolucionar hacia las fases acelerada y blástica, que son más agresivas y difíciles de tratar.

Los ITK, como el imatinib, el dasatinib y el nilotinib, son fármacos dirigidos que bloquean la actividad de la proteína BCR-ABL.

Morfología celular

La morfología celular en la leucemia mieloide crónica (LMC) se caracteriza por cambios en la apariencia y la distribución de las células sanguíneas y sus precursores en la médula ósea y la sangre periférica. Los más frecuentes son:

Diagnóstico

El diagnóstico de la leucemia mieloide crónica (LMC) implica una combinación de pruebas clínicas, hematológicas, citogenéticas y moleculares. Aquí se presentan las pruebas diagnósticas imprescindibles y algunas recomendadas para confirmar la presencia de la LMC:

• Pruebas diagnósticas imprescindibles

• Pruebas moleculares
• Pruebas adicionales y seguimientos

Pruebas diagnósticas imprescindibes

Hemograma completo (CBC)

Aspirado y biopsia de médula ósea

Citogenética convencional

Biopsia de ganglio linfático o de bazo

Pruebas moleculares

Análisis del cromosoma Filadelfia por citogenética molecular (FISH)

Reacción en cadena de la polimerasa (PCR) para BCR-ABL

Pruebas adicionales y seguimientos

Pruebas de función hepática y renal

Biopsia de médula ósea durante el tratamiento

Imagenología

Para evaluar la respuesta al tratamiento y ajustar la terapia según sea necesario.

Se puede utilizar para evaluar agrandamientos de órganos, especialmente el bazo.

Evalúan el funcionamiento de los órganos afectados por la infiltración de células leucémicas.

Seguimiento de la cantidad de BCR-ABL por PCR cuantitativa

Pruebas genéticas adicionales

En algunos casos, se pueden realizar estudios genéticos más detallados para evaluar otras mutaciones genéticas que puedan afectar el pronóstico y el tratamiento.

Permite evaluar la respuesta al tratamiento y monitorizar la carga de enfermedad residual mínima.

Caso clinico

• Datos :

-Edad: 45 años.-Género: Femenino.-Antecedentes médicos: Sin enfermedades médicas crónicas conocidas.

• Historia Clínica: la paciente consulta a su médico de cabecera debido a un cuadro de fatiga persistente, pérdida de peso no intencionada y molestias abdominales leves en el lado izquierdo. Aunque inicialmente atribuye estos síntomas al estrés y la falta de sueño, su médico decide realizar un análisis de sangre de rutina para investigar más a fondo.

• Hallazgos Iniciales: Los resultados del hemograma completo revelan una leucocitosis significativa (conteo elevado de glóbulos blancos) y una trombocitosis (aumento en el número de plaquetas). Ante estos hallazgos, se realiza una biopsia de médula ósea para evaluar la causa de la anormalidad en la sangre

Caso clinico

• Diagnóstico Inicial: La biopsia de médula ósea muestra la presencia de células mieloides inmaduras y un análisis citogenético revela la presencia del cromosoma Filadelfia (Ph+). La detección del gen de fusión BCR-ABL mediante PCR confirma el diagnóstico de leucemia mieloide crónica (LMC), en su fase crónica.

• Evaluación Adicional:

-Se realiza una tomografía para evaluar el tamaño del bazo y confirmar la esplenomegalia. -La ecografía abdominal muestra un agrandamiento del hígado. -La función hepática y renal se encuentra dentro de límites normales.

Tratamiento

Se inicia el tratamiento con un inhibidor de la tirosina quinasa (ITK) específico para BCR-ABL, en este caso, imatinib. Se establece un plan de seguimiento regular que incluye análisis de sangre y pruebas moleculares para evaluar la respuesta al tratamiento.

• Evolución: durante los primeros meses de tratamiento, se observa una disminución progresiva en el recuento de leucocitos y plaquetas, así como una mejora en los síntomas generales.

Las pruebas moleculares muestran una disminución sostenida en la carga de BCR-ABL, indicando una respuesta favorable al tratamiento.

• Seguimiento a largo plazo: la paciente se sometera a evaluaciones regulares para monitorizar la respuesta de tratamiento y detectar cualquier signo de progesion de la enfermdad. Se ajusta la dosis de medicamento según sea necesario para mantener la respuesta adecuada.

Conclusión

La LMC es una enfermedad crónica incurables aunque los avances en tratamientos como la terapia con inhibidores de la tirosina quinasa han mejorado significativamente la calidad de vida y la esperanza de supervivencia para quienes padecen esta enfermedad.

¡¡¡GRACIAS !!!