Fenilchetonuria

Il pku (fenilchetonuria)

Malattia di cui soffre 1 bambino ogni 10000

Bamundo Carolina

Definizione

Che effetti ha?

Quali problemi crea?

Indice

Esiste una cura?

Innovazioni e ricerca

Sitografia

lA FENILCHETONURIA è una malattia metabolica congenita dovuta a un defict enzimatico su base genetica (a trasmissione autosomica recessiva) chiamata anche PKU

Problematiche neurocognitive

Quali rischi comporta?

Senza trattamento avviene un ritardo neurologico e cognitivo profondo e c'è possibilità di sviluppare problematiche come, disturbi della concentrazione e aggressività.

I sintomi alla nascita sono nulli, ma verso i primi tre mesi di vita nei bambini iniziano a manifestarsi una progressiva perdita di interesse verso quanto li circonda e verso i dodici mesi si può rilevare un ritardo nello sviluppo oltre a una pelle più pallida, In base a quando si viene diagnosticati (ad esempio, in Albania, Kosovo e Tajikistan non hanno strumenti adatti per uno screening neonatale o in alcuni paesi non vi sono abbastanza programmi centralizzati, per questo la diagnosi potrebbe venire a meno) e quando si inizia una cura i sintomi e la loro manifestazione varia.

Poblematiche fisiche

Convulsioni, tremori, incapacità/difficoltà di movimento e autonomia.

A livello osseo

Fragilità, difetto della mineralizzazione e quindi una ridotta capacità dell’osso.

screening neonatale

Cosa avviene nel corpo di chi ne soffre?

La prevalenza media italiana è di circa 1 paziente ogni 10.000 neonati (1/15000 nel mondo). In Italia ci sono circa 4000 pazienti

Difficoltà nel metabolizzare l’amminoacido PHE (Fenilalanina, la quale rischia accumoli) - gli amminoacidi sono gli elementi che costituiscono le proteine. L’enzima mancante per la metabolizzazione è la fenil idrossilasi. Un bambino che soffre di PKU ha una mutazione a livello del gene 12 che scrive questo enzima e di conseguenza la sua attività è deficitaria o mancante del tutto.

Nel 1934, un medico norvegese, Asbjorn Folling, scoprì che l'urina di due dei suoi giovani pazienti aveva un livello alto di fenilalanina. Questi sono stati i primi casi diagnosticati di fenilchetonuria.

Alcune mutazioni dell'enzima fenilalanina idrossilasi possono bloccare la conversione della fenilalanina in tirosina. Finora sono state documentate centinaia di mutazioni per questo enzima. La maggior parte di queste paralizzano l'attività enzimatica e portano a fenilchetonuria.

Cure e terapie

Ad oggi la fenilchetonuria può essere tenuta sotto controllo con una rigida dieta, la quale esclude tutte le fonti di proteine animali, sostituendole con cibi analoghi detti “sostituti proteici”, specifici per il paziente, lascia quindi le verdure, con limitazioni in base alla forma di PKU, e alimenti a fini medici speciali come pasta, pane, grissini... Da pochissimi anni si sono presentate anche in italia nuove possibilità di cura come la terapia enzimatica sostitutiva, quindi un farmaco viene somministrato per via sottocutanea con frequenza e dosaggio variabili a seconda del paziente e alle sue necessità; questo va a sostituirsi all’enzima mancante e svolge un’azione di smaltimento della fenilalanina che altrimenti non avverrebbe. Nel momento in cui il farmaco è efficace il paziente può fare una dieta del tutto libera. Attualmente questo farmaco è autorizzato per i pazienti con più di 16 anni e un buon controllo metabolico.

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https://youtu.be/bPTQjgIj0Pc https://youtu.be/pQGTjgq04wM https://www.youtube.com/watch?v=IyzL1BhDcxA https://www.youtube.com/watch?v=xv8f__nNAu4 https://youtu.be/1XRIFNyLSKE https://www.pianetachimica.it/mol_mese/mol_mese_2005/01_Fenilalanina/Fenilalanina_1_ita.htm https://www.osservatoriomalattierare.it/malattie-rare/fenilchetonuria-pku

Lo screening può essere fatto anche pr accertarsi di non avere altre malattie, non solo la fenilchetonuria, ma la metodologia è identica.

Grazie allo screening, in Italia possibile negli ospedali, si può determinare la malattia nei primi giorni di vita e iniziare in età precoce la terapia. Una volta la PKU veniva chiamata oligofrenia, cioè un danno neurologico grave con convulsioni e ritardo mentale; ad oggi i pazienti con Fenilchetonuria possono raggiungere una qualità di vita standard, obiettivi di studio e lavoro normali seguendo diete apposite e terapie mirate in modo continuo per tutta la durata della loro vita.