Presentazione daltonismo

Daltonismo

Matteo Auteri

3CL

Index

1.

Discromatopsia

2.

Genetica

3.

Cure

Discromatopsia

La discromatopsia è un difetto della vista su alcuni colori, ovvero una inabilità a percepire i colori, del tutto o in parte. È una malattia eterosomica in quanto è dovuta a un difetto del cromosoma X, è dunque di natura prevalentemente genetica. Può insorgere anche in seguito a danni agli occhi, ai nervi o al cervello e persino in seguito all'esposizione ad alcuni composti chimici. Il termine volgare "daltonismo" prende il nome da John Dalton

Discromatopsia genetica e portatore sano

La discromatopsia genetica è normalmente dovuta a un allele recessivo posto sul cromosoma X. La mappatura del genoma umano ha inoltre dimostrato che la discromatopsia può essere indotta da una mutazione che può avvenire in 58 geni diversi. La discromatopsia colpisce circa il 5-8% degli uomini e l’1% delle donne. La maggior probabilità degli uomini di esprimere un fenotipo recessivo legato al cromosoma X è dovuta al fatto che i maschi hanno un solo cromosoma X, mentre le donne ne hanno due, dunque se le donne ereditano un cromosoma X sano oltre a quello mutato, non mostreranno la mutazione e saranno portatrici sane, mentre gli uomini non hanno cromosomi X "di scorta" che contrastano il cromosoma X mutato, e dunque negli uomini la discromatopsia è più frequente.

Cure per il Daltonismo

Non sono ancora note cure per tutte le forme di discromatopsia, ma è stato elaborato un software dedicato a coloro che ne soffrono. Alcuni tipi invece possono migliorare per mezzo di operazioni chirurgiche. Sono inoltre state sviluppate delle applicazioni per smartphone che permettono di simulare e di correggere la visione discromatica, sono però strumenti che non risolvono il problema. Dal punto di vista ottico sono disponibili invece dei filtri colorati in forma di occhiali o di lenti a contatto sviluppate per chi soffre di discromatopsia che permettono il miglioramento del contrasto tra i colori, così da poter distinguere le diverse tonalità di colore che non si riescono a distinguere. Con l'uso dei filtri cromatici i miglioramenti sono percepibili soggettivamente, per qualità e quantità, con il test di Ishihara. .