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INFO SÍNDROME DE CRI DU CHAT

Yazmin

Created on January 2, 2024

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Transcript

SÍNDROME DE CRI DU CHAT

Lidia yazmin pacheco gutiérrez

¿qué es?

EL SÍNDROME DEL MAULLIDO DEL GATO ES UN SÍNDROME DE DELECIÓN CROMOSÓMICA EN LA QUE FALTA PARTE DEL CROMOSOMA 5, SUELE SER MUY POCO FRECUENTE. EL TAMAÑO DEL FRAGMENTO QUE FALTA ES VARIABLE; LAS PERSONAS CON DELECIONES DE MAYOR TAMAÑO ACOSTUMBRAN A VERSE GRAVEMENTE AFECTADAS

FISIOPATOLOGÍA

EPIDEMIOLOGÍA

DIAGNOSTICO

PRONÓSTICO

TRATAMIENTO

Rodriguez Caballero, A. (2012). Síndrome del Maullido del Gato (Tesis doctoral). Universidad de Sevilla, Sevilla https://asimaga.org/tesis-doctoral-sindrome- del- maullido-del-gato/ Marco A. L (2005, Enero). Asociación para el Tratamiento de las personas con alteraciones en el desarrollo. Monográfico nº7. Recuperado de: http://www.attem.com/libros/Mau.pdf

DIAGNÓSTICO
  • PARA SU DICHO DIAGNÓSTICO SE TIENE QUE EJECUTAR UN ESTUDIO CITOGENÉTICO O CARIOTIPO QUE SE REALIZA MEDIANTE LA TÉCNICA DE BANDAS G CONVENCIONAL.
  • ANÁLISIS CITOGENÉTICO MOLECULAR MÁS ESPECÍFICO DENOMINADO FLUORESCENCIA POR HIBRIDACIÓN IN SITU (FISH), MÉTODO UTILIZADO PARA LOCALIZAR UN FRAGMENTO DE ADN EN EL GENOMA.

EPIDEMIOLOGÍA

El síndrome de Cri du Chat es una condición genética poco común. La incidencia informada varía según las fuentes y los estudios, pero se estima que ocurre en aproximadamente 1 de cada 20,000 a 50,000 nacimientos.

TRATAMIENTO

NO EXISTE UN TRATAMIENTO ESPECÍFICO; SIN EMBARGO, LA REHABILITACIÓN, INICIADA DE MANERA TEMPRANA, HA DEMOSTRADO SER BENEFICIOSA YA QUE PARECE MEJORAR EL PRONÓSTICO Y LA ADAPTACIÓN SOCIAL

FISIOPATOLOGÍA
  • Llanto similar al maullido de un gato.
  • Retraso en el desarrollo: Los afectados por este síndrome pueden experimentar retraso en el desarrollo físico y cognitivo.
  • Dismorfias faciales: Características faciales distintivas que pueden incluir ojos separados, pliegue epicántico, orejas de implantación baja, labio y paladar hendido, y mentón pequeño.
  • Problemas de salud adicionales: Pueden estar presentes problemas de salud como defectos cardíacos congénitos, anomalías en el sistema nervioso central y dificultades respiratorias.

PRONÓSTICO

LA MORTALIDAD DESCRITA ES DEL 10%, CON UN 75 A 90% DE LOS CASOS DENTRO DEL PRIMER AÑO DE VIDA. EL TIPO, TAMAÑO Y LOCALIZACIÓN DE LA DELECIÓN INFLUYEN EN GRAN MEDIDA EN LA GRAVEDAD Y EL PRONÓSTICO DE LA ENFERMEDAD, SIENDO LOS PACIENTES MÁS GRAVES AQUELLOS CON DELECIONES MÁS EXTENSAS.