Myopathie Duchenne Tspé SVT

La myopathie de Duchenne

Votre Mission:

Comprendre l’origine des symptômes de la myopathie de Duchenne et comprendre les pistes de traitement explorées aujourd’hui.

De nouvelles avancées...

Myofibrille et dystrophine

La MEC

Une maladie génétique

Le téléthon

Vos ressources

Comprendre la myopathie

Les enjeux de la recherche

Conseils pour mener à bien votre mission

Une origine génétique aujourd'hui bien connue

Le gène DMD codant pour la dystrophine a été identifié en 1986. Localisé sur le chromosome X, il constitue le plus grand gène connu du génome humain. Il est constitué d’une séquence d’ADN de 14 000 paires de bases codantes pour une protéine comportant 3685 acides aminés : la dystrophine.La dystrophine est normalement présente depuis le stade fœtal dans tous les muscles squelettiques, le cœur, les muscles lisses et dans certains types de cellules nerveuses.La grande taille du gène DMD contribue significativement au taux élevé de mutations spontanées.La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) résulte de l’absence de dystrophine ou d’une quantité fortement diminuée en raison de mutations du gène DMD.

Le téléthon au lycée, cette année c'est vous!

Au Lycée

Des espoirs de thérapie génique

La recherche fait des progrès très interessant dans la compréhension et maintenant dans des possibilités de guérisons des maladies comme la myopathie: Des explications ici:

Crispr Cas9 un outil moléculaire

La myopathie de Duchenne

La dystrophine une protéine indispensable

Une maladie héréditaire

Des symptômes multiples

Pour réussir votre travail :

• Organisez à l’aide d’un tableau synthétique (vu en première) comment une mutation peut entrainer les symptômes de la myopathie de Duchenne. Reprendre les conséquences phénotypiques d'une mutation du gène DMD aux différentes échelles.
• Schématiser de façon très simple les différentes pistes de traitement explorées par les chercheurs.

La matrice extra-cellulaire

La dystrophine et le CPAD permettent les interactions entre les myofibrilles et et la MEC

Myofibrille et dystrophine

Des chercheurs développent l’utilisation d’une molécule nommée Ataluren qui permet à la machinerie cellulaire de passer outre une mutation qui interrompt prématurément la synthèse de la dystrophine (codon STOP). L’Agence européenne du médicament (EMA) a autorisé la mise sur le marché conditionnelle de cette molécule en août 2014, au regard des résultats des essais cliniques en cours : ils indiquent en effet un ralentissement de l’évolution de la maladie ainsi que l’amélioration de la marche pour certains malades.

Une approche moins spécifique consiste à administrer directement le gène codant pour une mini-dystrophine active dans leurs cellules, via un vecteur viral. Les premiers essais menés chez la souris montrent que cette stratégie permet de restaurer l’expression de la protéine dans de nombreux muscles squelettiques et dans le muscle cardiaque. Un essai mené en 2009 chez six malades a permis d’obtenir la synthèse de mini-dystrophines chez deux patients. Mais il a aussi soulevé le problème majeur lié à la réponse immunitaire : quatre patients ont développé des anticorps contre le virus vecteur